Nyttige lenker for helsepersonell om medfødte metabolske sykdommer og nyfødtscreening
Oversikt over nyttige lenker for helsepersonell om medfødte metabolske sykdommer og nyfødtscreening.
- British Inherited Metabolic Disease Group
- The Galactosemia Network
- GeneReview (Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer)Genetikkportalen.no (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser)Frambu senter for sjeldne diagnoser
- IEMBase: Database med søkefunksjon for medfødte stoffskiftesykdommer basert på kliniske og biokjemiske funn
- Informasjon om utredning av neurometabole sjukdomar, Sahlgrenska Universitetssjukhuset
- Informasjon om prøveforsendelse til laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset
- Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser
- Laboratory Genetic Metabolic Diseases (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)
- metabERN - Europeisk Refereansenettverk for sjeldne medfødte stoffskiftesykdommer
- The Metabolic Laboratory of the VU University Medical Center (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)
- Metabolic & Genetic Information Center
- Metabolske sykdommer - voksne
- Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi
- Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
- Nasjonalt kompetansenettverk for legemidler til barn
- Nevrotransmitter-rekvisisjon til laboratoriet i Heidelberg
- Nyfødtscreeningen
- The portal for rare diseases and orphan drugs
- Rekvisisjon for neurometabola sjukdomar, Sahlgrenska Universitetssjukhuset
- Senter for sjeldne diagnoser
- SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)
- Ungdomsmedisin
Sist oppdatert 14.09.2026