Enhetsrådet for enhet lungesykdommer og cystisk fibrose

Nytt mandat er under utarbeidelse.

1. Velkommen

Inger Karin ønsker godt nyttår og åpner møtet.

2. Årsrapport 2025

2.1 Presentasjon av enhetens virksomhet

• Enhetsleder Egil presenterer enhetens oppgaver og diagnoseansvar for CF, PCD og SDS (jf. PowerPoint fra avdelingsseminaret).
• Han understreker at enheten også har ansvar for voksne pasienter.
• Spørsmål fra leder av pasientforeningen, Daglig leder i pasientforeningen, Ellen Damhaug, , om hvor det kliniske ansvaret ligger.

Svar fra enhetsleder: Det kliniske behandlingsansvaret ligger i klinikkene.

 

• Enhetsleder viser en presentasjon som beskriver livsløpsperspektivet, se utsendt power point-presentasjon. Han løfter viktigheten av faglige nettverk, både nasjonalt og internasjonalt. For eksempel sendte enheten en pasient til Europa for å avklare CF-diagnosen. Et annet eksempel er at overlegene Pål og Audun presenterte en klinisk case i ERN LUNG og kunne derfor diskutere anonymt med kolleger i Europa. Disse eksemplene illustrerer betydningen av gode nettverk

2.2 Forskningsnettverk og kompetanse

• ECFS–Clinical Trials Network (ECFS-CTN) finansierer 20 % forskningssykepleier ved forskningsposten.
• Magnhild Kolsgaard har fått midler til et femårig postdoktorløp og får støtte fra forskningsposten i arbeidet.
• Enheten er den eneste ikke-behandlingstjenesten med eget ERN, på grunn av langvarig nærhet til behandlingsmiljøene.
• Kompetansespredning:
• opplæring og veiledning til spesialisthelsetjenesten
• webinarer
• nettverksmøter (PCD og CF)
• hospitering som viktig kompetansespredningstiltak

2.3 Presentasjon av årsrapporten

Forskning og kvalitetsutvikling

• Overlege Audun Os jobber med et prosjekt om tarmkreftscreening for CF-pasienter. Variabelen er nå lagt inn i CF-registeret for bedre oppfølging.
  
  

Kommentar i møtet: Dette er svært positivt.

• Dignio-prosjektet (1,5 år):
• Erfaringen så langt er at det fungerer best for voksne.
• Ansattrepresentant Pål Finstad sier OUS ønsker mer bruk av Dignio, særlig for enkelte pasientgrupper, og at det kan styrke brukernes egenkompetanse.
• Mange ungdommer etterspør Dignio. Det anses som fremtiden, men gruppen må avgrenses – ikke aktuelt for de minste barna.

Kommentarer i møtet: Pasienter møter sjeldnere til kontroller enn før, og man føler man mister dem litt. Dignio vurderes som interessant. Nordlandssykehuset bruker ikke Dignio for CF, men de har et ønske om mer informasjon og erfaringsdeling. Det er aktuelt med foredrag fra enhet lungesykdommer og CF på dette.

Delte stillinger

• Enhetsleder Egil peker på at delte stillinger er et "hot topic".

Kursvirksomhet

• Det har vært lav respons på fysiske familiekurs; mange savner samtidig det sosiale aspektet.

Kommentarer i møtet: Brukerrepresentanter for PCD og CF uttrykker tydelig ønske om fysiske kurs. Forslag om bedre “markedsføring” av fysiske kurs. Brukerrepresentant foreslår at en eventuell innkalling bør inneholde dato for når prøver må tas med tanke på krysssmitte.

Til oppfølging:

• Undersøke interessen for familiekurs i samarbeid med enhet Frambu.
• Tilby kurs – avlyse ved manglende interesse.
• Vurdere markedsføringstiltak.

Annet

• Fit to Fly-studien vant lungeprisen for beste artikkel.
  
  

Til oppfølging: Pasientforeningen har ikke Retriever – admin.konsulent kan sende relevante medieoppslag.

2.4 Årskontroller

Kommentar i møtet: Representanter fra Helse Nord fremhever at det ikke er alle pasienter som har årskontroll årlig. Er det aktuelt med en vurdering av enhetens ressurser og gjennomføringsevne?

 

Svar fra enhet lungesykdommer og cystisk fibrose

• Ikke alle får årskontroll hos enheten hvert år; noen ønsker lokal oppfølging.
• Når flere diagnosegrupper inkluderes, vil ikke alle nødvendigvis få årskontroller hos enheten.
• Ansattrepresentant Pål Finstad(voksen): Voksenavdelingen vil prioritere årskontroller. Nye diagnosegrupper vil måtte ha andre oppfølgingsmodeller enn CF/PCD.
• Barn med PCD får all omsorg i OUS-systemet. Enheten har ikke ressurser til å overta årskontroller for barn. Delte stillinger sikrer tett samarbeid.

ORPHA-koder

• Enhetsleder Egil orienterer: Hvis ORPHA-koder tas i bruk i årskontroller, bør det være dialog med pasientforeningen.
• Pasienter kan reservere seg, og vil fortsatt stå i CF-registeret.
• Pasient får brev dersom ORPHA-kode legges inn i DIPS

 

Til oppfølging: Enhet lungesykdommer og cystisk fibrose lager infosak om ORPHA-koder, Sjeldenregistert og Norsk CF-register, i samarbeid med pasientforeningen som deler i sine kanaler.

3. Budsjett 2026

Enhetsleder orienterer.

• 0,8 % endring i budsjettavvik fra inflasjonsjustert budsjett for Sjeldensenteret. Ingen mulighet til å øke inntektene, vi må kontinuerlig se på ressursbruk.

Tas til orientering.

4. Prosjekt: Innføring av nye diagnoser

Ansattrepresentant Pål Finstad orienterer:

Ny modell

• Strategien er å gå fra enkeltdiagnoser til større diagnosegrupper.
• Arbeidsgruppe etablert.
• Første diagnose som vurderes er bronkiektasier. Neste er alfa-1-antitrypsinmangel.

 

Kartlegging

• Punkt 1: kartlegge tilbudet til bronkiektasipasienter i Norge.
• Spørreskjema sendes til alle lungeavdelingsledere (voksen).
• Lite tilbud i dag; pasientgruppen er lite anerkjent og mangler tverrfaglig oppfølging.
• CF-modellen vurderes som relevant.

Kommentarer i møtet

• Avgrensing av bronkiektasier må avklares.
• Gruppen er heterogen, og omfanget er stort.
• Ullevål har etablert bronkiektasiklinikk og har kompetanse både på voksne pasienter og barn.

Arbeid videre

• En gruppe leger fra Ullevål deltar på konferanse i Hannover i juni.
• Må tydeliggjøre hvilket tilbud enheten kan gi.
• Alpha1-antitrypsinmangel er aktuell i ERN Lung nå blant annet pga. nye medisiner

ERN LUNG

• Har egen gruppe for andre sjeldne diagnoser, inkludert ekstremt premature.

Kommentarer i møtet

• Leder i pasientforeningen er invitert til møte med Lungelegeforeningen om å inkludere flere diagnoser.
• Enhetsleder peker på behov for stabile fagmiljøer i større sentralsykehus.

Tas til orientering.

5. Prosjekt: Endring av behandlingsanbefalinger etter innføring av høyeffektive CFTR-modulatorer

Orientering v/ ansattrepresentant Pål Finstad

• Arbeidsgruppe ser på revisjon av anbefalingene (sist revidert 2022).
• Nye modulatorer endrer sykdomsforløpet betydelig:
• Mange utfordringer er lettere, men nye problemstillinger oppstår.
• Kontroller har gått fra hver 6. uke → hver 3. måned → nå diskusjon om digitale kontroller.
• Arbeidsgruppen vil:
• Forenkle anbefalingene i tabellform.
• Justere anbefalinger om kontrollhyppighet og blodprøver.
• Inkludere tarmkreftscreening (allerede innført).
• Økt levealder gir nye behov. Fastlegen må involveres mer.
• Det jobbes også bredt i Europa.

Kommentarer i møtet:

• Problemstilling med dyrkningsprøver – vanskelig å levere prøver uten ekspektorat.
• Brukerrepresentant for voksne, Inger Karin Natlandsmyr: Det var lettere da man hadde skjema – nå må man selv ta større ansvar uten direkte lenke til lab.
• Det er viktig at pasienter leverer prøver, selv om det er lite materiale.

Tas til orientering.

6. PCD-register

Enhetsleder oppdaterer:

• • Lang prosess, men registeret beholdes i Medinsight.
  • Tilgang til tysk register er oppnådd.
  • LIS-lege starter snart, skal jobbe klinisk med CF og PCD.
  • Registeret skal være et baseline-register.

Kommentarer i møtet:

• Viktig å bruke ressurser her.
• Ca. 150 registrerte – antallet vil øke.

Tas til orientering.

7. Status: Overgang fra Kaftrio til Alyftrek

• Alyftrek godkjent fra 1. desember.
• Lungemessig effekt er god.
• Noen opplever så god effekt av Kaftrio at de ikke ønsker å bytte.
• Effektforskjellen mellom Kaftrio og Alyftrek virker liten.
• Spørsmål om hudproblemer ved Kaftrio → bytte til Alyftrek:

• Ingen erfaring med bytte.
• Hudutslett vanligvis håndterbart.
• Det er mulig å bytte utenfor enheten, så lenge det finnes svettekloridtest.
• Kjønnsforskjeller i hudutslett – hormonbehandling spiller inn.
• Helse nord: Ønske om at svettetestresultat alltid føres opp i epikrise.

Tas til orientering.

8.  Status: Pasienter som ikke kan bruke Kaftrio/Alyftrek  

• VX522 (Moderna): genterapi, fase 2. Enheten er foreløpig ikke involvert.
• Gjelder ca. 10 pasienter.
• Kommentarer om klasse 1-mutasjoner:
• Usikkerhet i enkelte tilfeller, to brødre testet uten effekt.
• Spørsmål: behandling hos transplanterte?
• I label er dette ikke anbefalt, men Danmark har erfaring.
• OUS voksen-team har hatt møter med Rikshospitalet. Starter behandling for første pasient i februar.
• Danmark tilbyr dette til alle – økonomi er ikke en barriere der.
• Arbeidsfordeling er etablert – man må sikre dokumentert effekt før oppstart.
• Pasienter med dårlig nyrefunksjon: risiko for forverring og dialyse.

Tas til orientering.

9. Forskningsprosjekter

Enhetsleder orienterer.

MARS-prosjektet

• Medikamentetterlevelse hos alle over 6 år med minst én delta‑8‑mutasjon.
• Undersøker om overgang fra to til én tablett påvirker etterlevelsen.
• 62 % svarprosent (purring sendt).
• Takk til CF-foreningen for hjelp med informasjonsformidling.

Brukermedvirkning i prosjekter

• Brukerrepresentant Inger Karin: Viktig med reell representasjon – ikke bare «å ha en bruker».
• Pasientforeningen: CF- og PCD-pasienter melder seg sjelden.
• Skal publisere om brukermedvirkning i sosiale medier.
• Kurs finnes for brukermedvirkere.
• Lurt å ta direkte kontakt med enkeltpersoner – ikke bare åpne forespørsler.
• Generelt behov for tydelig definisjon av brukerrollen.
• Brukerrepresentant voksen: To brukere er lettere enn én.
• Enheten kan komme med konkret bestilling pr. prosjekt.
• Pasientforeningen har styremøte 10. mars og kan gi tilbakemelding.
• Tidlig dialog er avgjørende.

Europeiske forskningsprosjekter

• Enheten er engasjert i europeiske registerstudier.
• PCD-registeret utvikles videre.
• Stor PCD-konferanse i Montréal – flere deltar.

Kommentarer i møtet:

Daglig leder i pasientforeningen, Ellen Damhaug,  uttrykker glede over at forskningen har vokst betydelig. Mer tid til forskning gir også økt synlighet for Norge.

Tas til orientering.

10. Hvordan kan NFCF bidra i ny organisering av enheten?

Klinisk behandling og organisering

• Ønske om en bredere dialog – pasientforeningen kan bidra anonymt som «budbringer».
• CF og PCD må forbli kjernekompetanse i enheten
• Enhetene ved Sjeldenenheten jobber svært ulikt – viktig med oversikt.
• Hovedmålgruppen er helsetjenestene.
• Pasientforeningen spør: Hva er primær vs. sekundær målgruppe?
• Eksempel: Sjelden.no mangler brukerperspektiv.
• Enhetsleder påpeker at enhetene ved Sjeldenenheten jobber svært ulikt så det er viktig å ha oversikt. Hovedmålgruppen til Sjeldensenteret er helsetjenestene. Det er ikke mulig å være  “ CF-senter" uten «hands on»-kompetanse og klinisk arbeid er viktig for at enheten skal holde seg oppdatert på faget.

Tas til orientering.

11. Brukernes innspill

11.1 Titandioksid

• Viktig for tablettstabilitet pga. liten tablettstørrelse.

11.2 Fastholding av barn ved prøvetaking

• «Holdefritt sykehus» gjelder generelt for barn.
• Akutte situasjoner krever unntak.
• Tema må håndteres i faglige kanaler som for eksempel i Barnelegeforeningen.
• Mestring styrkes ved å unngå traumer over tid.

11.3 Geilomo og smitte

• Brukerrepresentant for barn med CF, Cecilie Charlesen, spør om åpning av Geilomo sykehus for CF-pasienter
  
  

Svar: CF-pasienter har aldri hatt tilbud der på grunn av at hygienekrav ikke oppfylles, og det samme gjelder PCD-pasienter.

Habilitering og rehabilitering

• Daglig leder i pasientforeningen, Ellen Damhaug,  orienterte om at pasientforeningen deltar i diskusjoner rundt nye rehabiliteringssteder som skal få tilskudd.

Tas til orientering.

Neste enhetsrådsmøte er digitalt 19.mai kl. 14

1. Velkommen

2. Ny organisering av NSSD (Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser) og 
NSCF: 

• NSCF har fått nytt navn: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – 
  enhet lungesykdommer og cystisk fibrose.  
• Navneendringen er p.t ikke implementert i DIPS eller andre systemer 
  på OUS og elektroniske epikriser sendes som før.  
• Navnerekkefølgen ble diskutert i ledermøtet for Sjeldensenteret – 
  "lungesykdommer" kommer først for å favne bredere og inkludere 
  flere diagnoser.  
• Senterrådet endrer etter hvert navn til Enhetsråd. 
   
  Tas til orientering

3. Utvidelse av diagnoseportefølje

• Prosjektmidler bevilget for å kartlegge bronkiekstasier og andre 
  sjeldne lungesykdommer (f.eks. alpha-1 antitrypsinmangel). Hva 
  slags tilbud kan enheten gi pasientene og det kliniske miljøet. 4–5 års 
  perspektiv på arbeidet.
• Tilpasning til ERN LUNG-nettverket.
• Vurdere å inkludere andre pasientforeninger f.eks. LHL. 
  Bronkiektasier som diagnose har så vidt man vet ingen egen 
  pasientforening, men er nært knyttet til CF og PCD. 
   
  Tas til orientering. 

4. Sosionomtilbud for voksne

• Veronica Hegertun ansatt i 20 % engasjement fra oktober i ett år.  
• Fokus på mental helse-screening og veiledning som ikke er dekket 
  hos NAV.  
   
  Tas til orienering.

5. Overgang fra årsaksrettet behandling med Kaftrio til Alyftrek  - når og hvordan 

• Alyftrek godkjent for utlevering fra 1. desember.  
  Enhetsleder anbefaler å bruke opp Kaftrio først.  
• Webinar 27. november om overgang og protokoller.  
  Svettetest etter 6 måneder og CT thorax  før oppstart anbefales.  
   
  Kommentar:  
  Overgang skal skje i forbindelse med kontroll, ikke ved direkte 
  henvendelse fra pasient.  
  Erfaringer og bivirkninger er sannsynligvis sammenlignbare med 
  Kaftrio. 
   
  Tas til orientering.  

6. CF-pasienter lever lengre, hvordan vil NSCF møte nye behov knyttet til 
eldrehelse? Pål Finstad orienterer.

• Blir tema på enhetens kommende plandag.  
• Vurdering av overføring av oppgaver til kommunehelsetjenesten.  
• Revisjon av kontrollrutiner og retningslinjer.  
• Pasientforeningen v/Ellen Damhaug ønsker innspill hun kan ta med 
  videre til utvalget som ser på fastlegetjenesten.

Tas til orientering.

7. Nytt fra Europa og Norden som påvirker CF/PCD-omsorgen i Norge?

• Fokus på aldring og helse.  
• Utfordringer for pasienter som ikke kan bruke Kaftrio.  
• Indikasjonsutvidelse for Kaftrio og godkjenning av Alyftrek.  
• Initiativ fra OUS til hovedstadssykehus i Norden om en diagnostisk 
  HUB for CF, f.eks i København.
• Behov for tilpasning av behandling og retningslinjer ved bruk av 
  modulatorer. Flere internasjonale studier på vei. 

Tas til orientering. 

8. Status forskningsprosjekter for CF og PCD 

• Flere pågående prosjekter, bl.a.:  
  Effekt av Kaftrio på livskvalitet og tarmhelse. 
  Medikamentetterlevelse. 
  Mikrobiologiske endringer etter COVID-19. 
  Nyfødtscreening. 
  Mitokondriell funksjon og mikrobiota. 
  Undersøkelse av tykktarmskreft. 

Tas til orientering.

Kort informasjon fra NFCF (Ellen DS)

• Nye brosjyrer for CF sendt til alle sykehus. 
• Brosjyre for PCD under arbeid.  
• NFCF feirer 50 år i 2026 – jubileumsmiddag og læringshelg i april.  

Kommentar fra enhetsleder Egil Bakkeheim om Sjeldenregisteret:

CF-registeret er separat og mer detaljert register. Pasienter får brev fra 
Sjeldenregisteret ved registrering av orpha-kode, men kan reservere 
seg. Sjeldenregisteret og Norsk CF-register er to ulike register. 
 
Tas til orientering. 

9. Brukernes innspill (Inger Karin)

Pasientforeningens innspill:

• Kommuner fjerner klor i rengjøring – 
  behov for anbefaling fra enheten. Ingen innspill fra brukerrepresentantene 
   
  Tas til orientering.

10. Neste Senterrådsmøte 

Foreslått dato: 9. februar 2026. Møtet blir fysisk på Gardermoen.

11. Eventuelt-saker 

Det var ingen saker til eventuelt. 
 
Tas til orientering. 

1. Velkommen

2. Oppdatering fra ECFS – konferansen i Milano 4.-7. juni 2025  
 

Fokus på konferansen var: 

• Etterlevelse og behandling
• Indikasjonsutvidelse Kaftrio/Kalydeco
• Aldring ved CF, ansvar for oppfølging
• Global tilpasning av årsakskorrigerende behandling. Enkelte land har ikke økonomi til å tilby behandlingen.
• Essensielle fettsyrer og enzymbehandling (nye 
  enzymer, og nye metoder for å evaluere PI/PS)
• Overvekt/fedme og komorbiditet - Konsekvenser av å starte tidlig med Kaftrio 
   Bra konferanse og mye møtevirksomhet.

3. Årsaksrettet medisin: Indikasjonsutvidelse for Kaftrio og 
refusjon av Vanzacaftor (Alyftrek)

•  Indikasjonsutvidelse for Kaftrio/Kalydeco: vil inkludere CF 
  pasienter som ikke har to stopp mutasjoner. Vil da være 
  igjen ca 5 % som ikke har tilgang. Skal opp i bestillerforum 
  i juni – håper på rask implementering.  
• Innføring av Alyftrek, tilsvarende effekt som Kaftrio, men 
  kun en doser pr dag. Skal opp i bestillerforum i august. 
  Dersom det ikke blir høyere pris, og man unngår full 
  metodevurdering kan man forvente relativt rask 
  implementering.

4. Ny organisering av sjeldensentrene og NSCF: 

•  Utvidelse av diagnoseportefølje. 
  Prosessen med implementering av nye diagnoser pågår. 
  NSCF har meldt inn det vi ønsker å fokusere på neste 5 år. 
  CF modellsykdom. Alle nye diagnoser ligger under ERN 
  lung 
  1) Bronkiektasier 
  2)  Alfa-1 antitrypsinmangel  
  3) Andre sjeldne lungesykdommer som krever 
  liknende oppfølging som CF.  
   
  Det følger ikke med økonomiske midler med tildeling av 
  nye diagnoser, men man kan søke om prosjektmidler fra 
  Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. NSCF har sendt 
  søknad om midler til overlegestilling i 50 % over 4 år for å 
  jobbe med implementeringen av nye diagnoser. NSCF har 
  tidligere fått midler til å lage pasientforløp for voksne med 
  PCD. Ikke tildelt midler i forbindelse med overflytting av 
  barna med PCD fra RH til Ullevål. Ansvaret ligger hos BAL, 
  og NSCF bidrar ved behov. 
   
• Nytt navneforslag for NSCF: Nasjonalt senter for sjeldne 
  diagnoser – cystisk fibrose og andre lungesykdommer 
   
• Endring av ansattportefølje.  
  NSCF må se på bemanningssituasjonen fremover i 
  forbindelse med «naturlig avgang». Birthe går av med 
  pensjon 1. august 2025. Stillingen lyses foreløpig ikke ut. 
  Må vurderes ift. nye oppgaver og behov.   
   
• Nasjonalt sjeldensenter skal opprette en referansegruppe 
  for arbeidet. Ellen DS NFCF er meldt inn som 
  brukerrepresentant fra FFO. 

5. Sak 5 utgikk (ble tatt opp på forrige møte)

6. Status PCD – register 

NSCF har fått kr. 650.000,- fra Nasjonalt senter for sjeldne 
diagnoser for å omstrukturere PCD register.  
Det er ikke avklart hvilken intern registerløsning som skal 
tas i bruk.  Audun Os er ansvarlig. 
NFCF etterlyser data/tall fra et PCD register til bruk i 
politisk arbeid overfor myndighetene.

7. Status forskningsprosjekter 

Egil presenter status for ulike prosjekter ved NSCF.  
2 PhD prosjekter (Anita Wathne, Life-long disability in 
cystic fibrosis – implications of early adverse events and 
modification by preceision medicine  og Synne Kennelly, 
«Primary ciliary dyskinesia: early risk factors and 
diagnosis»).  
To nye prosjekter er planlagt: «Etterlevelse/tro på 
medisiner» og «mitokondriell funksjon og fettsyrer hos 
voksne før/etter oppstart Kaftrio/Kalydeco». Dette siste 
prosjektet har fått midler fra Forskningsfondet for CF. 
For andre prosjekter vises det til årsrapport.

8. Brukernes innspill

Det har kommet inn tre innspill. 
 
1. Foreldre til barn med CF (landspas.) ønsker at enkelte 
prøver kan tas på lokalsykehus i stedet for ved NSCF 
under årskontroll. Ser ikke behov for oppfølging av alle 
fagpersoner ved NSCF. NSCF er åpen for individuelle løsninger og 
samarbeide med lokalsykehus om oppfølging. 
Likevel anbefales det å opprettholde noe tverrfaglig 
oppfølging ved NSCF da lokalsykehus ofte ikke er 
tverrfaglige.  
2. Foreldrene får ofte innkalling til kontroll med kort 
varsel. Det kan medføre problemer mht planlegging og 
jobb.  NSCF tar det til etterretning og videreformidler til 
de som har ansvar for innkallinger.  
3. NFCFs smittevernregler og krav om å ta ekspektorat til 
mikrobiologisk dyrkning før deltakelse på foreningens 
arrangementer. Det er kommet spørsmål om 
nødvendigheten av kravene om hyppighet og hvor 
lenge i forveien prøvene må tas. Senterrådet drøftet fordeler/ulemper. NFCF ved 
fagrådet følger opp saken. 

9. Neste Senterrådsmøte: 6. november kl. 14.00 – 15.30 Digitalt

10. Eventuelt

NFCF v/Ellen Damhaug Scheel deltok på arrangement i regi 
av Norsk forening for lungemedisin. Bidro med 
informasjon om CF og NFCF. Viktig med synlighet i 
fagmiljøet.  

1. Velkommen 

2. Årsrapport NSCF 2024 og Virksomhetsplan 2025, inkludert budsjett

Egil presenterer Årsrapport 2024 med fokus på økonomi, pågående 
forskningsprosjekter og kursvirksomhet ved senteret. NSCF har en inntekt på kr. 
15.672.000 kr av dette går kr. 14.450.000 til lønnsutgifter. NSCF vil se på 
bemanningssituasjonen fremover i forbindelse med «naturlig avgang».  Regner med 
at budsjettet vil gå ca i 0 pr 31.12.24.  
Årsrapport for 2024 sendes ut til medlemmer av senterrådet sammen med referat 
fra møtet. 
 
Egil presenterer Virksomhetsplan for 2025. Dette er et dokument som oppdateres 
fortløpende gjennom året. 
Midler tildelt for 2025 er 16.283.000 Det følger ikke økonomiske midler med inntak 
av nye diagnoser, men det vil være mulig å søke om prosjektmidler fra Nasjonalt 
senter for sjeldne diagnoser. 
 
NSCF har fått tildelt 200.000 kr. fra Helse Sør-Øst til implementering av Dignio
prosjektet ved Barneavd. og Lungeavd. på Ullevål. Gjelder ansettelse av sykepleier i 2 x 10 % for drift av prosjektet 
 
Senterrådet tar saken til orientering.

3. Digitale løsninger for samhandling mellom bruker og behandler (Dignio-prosjekt)

Pål informerer om Dignio prosjektet. Det er et pilotprosjekt med 25 deltakere, 10 
barn (12-17) år og 15 voksne. Tilbudet skal være et supplement til fysiske 
kontroller. Utvalget er gjort ved terningkast. Oppstart var mai/juni 2024. Det er 
gjort noen justeringer underveis, og planlegges nå for en mer omfattende 
Barne- og ungdomsklinikken evaluering.    

4. Omorganisering fra NKSD til NSSD – konsekvenser for NSCF, brukermedvirkning

Egil informerer om avvikling av NKSD og etablering av Nasjonalt senter for sjeldne 
diagnoser (NSSD). Nytt mandat for NSSD ble presentert. Det pågår nå en prosess for å avklare hvilke diagnoser som det kan være aktuelt å implementere ved NSCF, samt finne nytt navn til senteret. Bronkiektasier er den første diagnosen som formelt tenkes tatt inn. Det er behov for avklaringer av gruppens behov og hvordan NSCF kan bidra. Denne utredningen skal være klar innen utgangen av 2025.  NSSD sine underliggende enheter skal ikke ha behandlingsansvar, men kan delta i 
pasientforløp. Målgruppen for NSSD er primært helsepersonell/ fagpersoner ikke 
pasient/bruker. 
 

Ny brukermedvirkning ved NSCF må vurderes og ev reetableres når NSCF skal gi 
tilbud til flere diagnoser. Saken vil tas opp igjen senere 
 
Ellen oppgir at NFCF kom med innspill til NSSD mandatet som ble tatt til 
etterretning. Det gjaldt formulering rundt klinisk virksomhet og at det ikke skal 
være krav om henvisning.   
 
Det er etablert en styringsgruppe for NSSD med en representant fra hver 
helseregion, samt brukerrepresentant fra FFO. Gruppen ledes av Knut Even 
Lindsjørn fra HSØ. NFCF er kritisk til at det ikke er en brukerrepresentant fra en av 
brukerorganisasjonene i NSSD. 
 
Senterrådet tar saken til orientering.

5. Status PCD – register 

Audun Os ved NSCF har tatt over som registeransvarlig etter Suzanne Crowley.  Egil deltar som representant fra NSCF. Det ble holdt et forsinket fagrådsmøte i januar 2025. Det må gjøres en del avklaringer før registeret kan knyttes opp mot det Europeiske registeret i Münster. Det er to alternativer for datarapportering: - Legge data inn i direkte i det europeiske registeret - Omstrukturere NSCF sitt nåværende register og importere inn data direkte til det europeiske registeret. Det arbeides med å finne ut hva som vil være mest hensiktsmessig. 
 
Senterrådet tar saken til orientering.

6. Årsaksrettet medisin – tilgang, ny behandling med Vanzacaftor. Er det grunnlag for ny anbefaling for oppfølging ved CF etter at de fleste har fått CFTR- modulator? 

Indikasjonutvidelse for Kaftrio/Kalydeco er godkjent i i et utvalg som gir råd til 
EMA. Alle pasienter uten to stopp-mutasjoner vil kunne få behandling. Saken skal 
opp i beslutningsforum, og man håper på en utvidet godkjenning også i Norge før 
sommeren. Vanzakaftor skal opp i EMA om noen md. Vertex har allerede startet prosess mot beslutningsforum. 
 
I lys av at nesten alle med CF vil kunne motta CFTR modulatorbehandling, og NSCF i tillegg må spre sin kompetanse på flere diagnoser er det naturlig at nåværende anbefaling for oppfølging av CF revideres. Kan kanskje være mulig å effektivisere oppfølging. En aldrende CF populasjon vil også få nye utfordringer som må ivaretas. Det kom ny anbefaling fra ECFS i 2024. 
 
Innspill i møtet er at NSCF bør se på om det er behov for å ha leder med kompetanse utenfor lunger, f.eks. gastroenterolog. En gunstigere tilnærming til dette vil sannsynligvis være å knytte tettere samarbeid mot nødvendige fagspesialiteter i 
deres egne miljøer. Mer hyppig bruk av multidisiplinært teammøte (MDT-møte) kan 
også vurderes. Innspill tas med videre.  
 
Senterrådet tar saken til orientering.

7. Forskningsfondet for CF, utlysning av midler 2025 

Ketil informerer om at Forskningsfondet for CF er på  ca 4 millioner kr. Det er krav 
om at det må være en avkastning på kr 100.000 ila et år for å kunne lyse ut midler. 
Det er nå lyst ut kr. 100.000 med søknadsfrist 7. april. Søknaden må gjelde CF og alle faggrupper/-personer kan søke. Per i dag ser det ut til at det er økonomi til å kunne lyse ut kr. 100.000 også i 2026.   
 
Senterrådet tar saken til orientering. 

8. Informasjon om PCD-prosjekt som vurderes i NFCF 

Ellen informerer om at NFCF vil ha større fokus på PCD fremover. Det er 10 år siden diagnosen PCD ble inkludert i foreningen. De planlegger nå et prosjekt for å 
kartlegge behov og tilbud til gruppen. Det skal søkes om prosjektmidler fra DAM.  
 
Senterrådet tar saken til orientering.

9. ECFS i Milano 4.-7. juni 2025. Deltakelse fra NSCF? 

Ca 10 personer vil delta fra NSCF. Flere ulike yrkesgrupper. 
NFCF planlegger å sende en representant fra fagrådet. Ellen informerer om at den 
danske pasientforeningen har fått midler fra Vertex som kan brukes til støtte 
helsepersonells deltakelse på ECFS. Dette er ikke mulig i Norge som har mye 
strengere regler med tanke på støtte fra industri. 
 
Senterrådet tar saken til orientering.

10. Smittevernregler – grunnlag for revidering?

Gjelder smittevernregler utarbeidet av fagrådet til NFCF, ikke av NSCF. Egil 
presiserer at dette er opp til NFCF og fagrådet å vurdere. Han informerer samtidig 
om at NSCF nylig har revidert smittevernreglene som gjelder i sykehus.  
Ketil er tydelig på at det ikke er aktuelt å lempe på fagrådets krav om smittevern. 
Risiko for kryss smitte er fortsatt til stede tross god effekt av årsakskorrigerende 
behandling.  Bør ha som mål at invitasjoner til arrangementer der flere med CF 
samles fysisk sendes ut tidlig, slik at de rekker å få tatt de nødvendige prøver. 
 
Senterrådet tar saken til orientering.

11. Samarbeid om webinarer?

NFCF ved fagrådet har kommet med forespørsel om å samarbeide med NSCF om 
webinarer for pasienter og pårørende. NSCF har bidratt ved flere anledninger og er i utgangspunktet positiv til dette. Utfordringen er at slike webinarer ofte arrangeres 
på kveldstid eller i helgene.

Senterrådet tar saken til orientering.

10. Brukernes innspill 

Det har kommet utelukkende positive tilbakemeldinger fra foreldrene til barn med 
PCD etter overføring fra Rikshospitalet til Ullevål. De er godt fornøyde med den 
tverrfaglige oppfølgingen fra alle fagpersoner.  
Noen savner å få informasjon pr telefon (som er hovedregel) i stedet for brev når 
det skal startes opp med antibiotika. 
 
Ingen innspill fra brukere med CF  
 
Senterrådet tar saken til orientering.

11. Eventuelt

Pål tar opp at det fortsatt er en del pasienter som avlyser oppsatte kontroller. Selv 
om det gjøres innenfor 24 timers fristen, er det et problem. Dette er som regel for 
kort tid til å kunne ta inn andre pasienter. Mulig man bør bli flinkere til å tilby en 
telefonkonsultasjon ca samme tidspunkt til de som avbestiller. 
NFCF oppfordres til å ta opp problemet med sene og hyppige avbestillinger på nytt 
med sine medlemmer. NSCF vil også ha dette på agendaen.  

Senterrådet tar saken til orientering.

12. Neste møte: 12. juni kl. 14.00 – 15.30 Digitalt