Biotinresponsive sykdommer

Biotinresponsiv basalgangliesykdom skyldes mutasjoner i en tiamintransporter (THTR2) og skal behandles med både tiamin og biotin. Defekten gir ikke spesifikke avvik ved metabolsk screening og diagnostiseres best med cerebral MR og mutasjonsanalyse. Genet heter SLC19A3.

Publisert 27.01.2022
Sist oppdatert 23.05.2023

​Holokarbosylase syntetase defekt (HCS-defekt) og Biotinidasedefekt (BIOT) er med i utvidet nyfødtscreening.

Biotinidasedefekt (BIOT)

Årsak: Defekt i biotinidase
Sykdommen skyldes feil i enzymet biotinidase som spiller en avgjørende rolle for kroppens utnyttelse av vitaminet biotin. Sykdommen er en ”tvillingsykdom” til holokarboksylase syntetase defekt, og de utgjør sammen ”multippel carboxylase defekt”. Symptomene debuterer oftest i spedbarns- og småbarnsalderen, og ikke i nyfødtperioden. De vanligste symptomer er kramper, slapphet, forsinket utvikling, manglende kontroll over muskelbevegelser, eksem og soppinfeksjoner i huden samt håravfall. Det kan etter hvert også tilkomme hørselstap, og til slutt koma og død. Hos noen pasienter debuterer symptomene senere i barndommen eller tidlig voksen alder.
Ved tidlig behandling med biotin er prognosen meget god.​
​​​

Les om retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn​​ (PDF)

Nyfødtscreeningens behandlingstekst for biotinidasedefekt

Holokarbosylase syntetase defekt (HCS-defekt)​​

Årsak: Defekt i holokarbosylase syntetase
Holokarboksylase syntetase defekt er en sykdom med nedsatt aktivitet av enkelte enzymer som er avhengig av vitaminet biotin. Sykdommen er en ”tvilllingssykdom” til biotinidase defekt, og de utgjør sammen ”multippel carboxylase defekt”. Kliniske symptomer ligner på det man ser ved andre defekter i nedbryting av organiske syrer som propionsyreemi. Vanligvis debuterer sykdommen i nyfødtperioden med symptomer som slapphet, kramper og bevisstløshet. Mange barn har også hudutslett og mister hår. Barn med mildere former vil ofte utvikle mental retardasjon.​​

Behandling med høye doser biotin vil ofte ha raskt innsettende effekt. Hvis barna ikke allerede har utviklet nevrologiske symptomer eller skade før biotinbehandling starter, er prognosen med meget god.

Les mer om retningslinjer for oppstart behandling av multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn​ (PDF)

Nyfødtscreeningens behandlingstekst for Holokarboksylase syntasedefekt (HCS)