Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Resultatmål og kvalitetsverktøy
Publisert 25.01.2022
Sist oppdatert 11.09.2025
Overordnede resultatmål
Seksjonens overordnede mål er å utføre avansert laboratoriediagnostikk for alle aktuelle pasienter i hele Norge, inkludert kontrollprøver fra pasienter med kjent diagnose, med høy kvalitet og et mest mulig optimalisert analyserepertoar, samt utføre andre oppgaver en Nasjonal behandlingstjeneste har.
Resultatmål
-
God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i SSIEM (Society for the study of inborn errors of metabolism) og MetabERN(EuropeanReference Network for Hereditary Metabolic Diseases) og kvalitetskontrollprogrammer både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism). Ved avvik gjennomføres korrigerende tiltak.
-
Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden.
-
Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes, se årsrapportene.
- Bygge faglig nettverk, arrangere kurs for LIS-leger og annet fagpersonell innenfor medfødtemetabolskesykdommer. Bidra med undervisning på tvers av helseforetakene.
- Oppdatereregistre og bidra med prøver til biobanker. Eksempelvis eget kvalitetsregister og det europeiske samtykkebaserte pasientregisteret, UIMD (Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders).
- Overvåke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for både voksne og barn i forhold til pasientgrunnlaget.Trender publiseres i årsrapporten og på nettsiden.
-
Rekvirentene kontaktes dersom vi ikke får viktige etterspurte kontrollprøver fortløpende, men med en ekstra samlet årlig gjennomgang i januar. Rapporteres i årsrapportene.
- Publisere egeninitiert forskning. Over tid to artikler årlig med første-eller sisteforfatter fra vår behandlingstjeneste.
Henvisningstrender fra landets helseforetak
