Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Resultatmål og kvalitetsverktøy

Publisert 25.01.2022
Sist oppdatert 11.09.2025

Overordnede resultatmål

Seksjonens overordnede mål er å utføre avansert laboratoriediagnostikk for alle aktuelle pasienter i hele Norge, inkludert kontrollprøver fra pasienter med kjent diagnose, med høy kvalitet og et mest mulig optimalisert analyserepertoar, samt utføre andre oppgaver en Nasjonal behandlingstjeneste har.

Resultatmål

  1. God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i SSIEM (Society for the study of inborn errors of metabolism) og MetabERN(EuropeanReference Network for Hereditary Metabolic Diseases) og kvalitetskontrollprogrammer både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM (European Research Network for eval​uation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism). Ved avvik gjennomføres korrigerende tiltak.
  2. Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden. 
  3. Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes, se årsrapportene.
  4. Bygge faglig nettverk, arrangere kurs for LIS-leger og annet fagpersonell innenfor medfødtemetabolskesykdommer. Bidra med undervisning på tvers av helseforetakene.
  5. Oppdatereregistre og bidra med prøver til biobanker. Eksempelvis eget kvalitetsregister og det europeiske samtykkebaserte pasientregisteret, UIMD (Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders).
  6. Overvåke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for både voksne og barn i forhold til pasientgrunnlaget.Trender publiseres i årsrapporten og på nettsiden.
  7. Rekvirentene kontaktes dersom vi ikke får viktige etterspurte kontrollprøver fortløpende, men med en ekstra samlet årlig gjennomgang i januar. Rapporteres i årsrapportene.
  8. Publisere egeninitiert forskning. Over tid to artikler årlig med første-eller sisteforfatter fra vår behandlingstjeneste.

Henvisningstrender fra landets helseforetak

Diagram, søylediagram
Illustrasjon: OUS

Årsrapporter

Se våre årsrapporter på nasjonaletjenester.no