von Willebrands sykdom
von Willebrands sykdom er den vanligst forekommende medfødte blødersykdommen vi kjenner til og skyldes redusert nivå av von Willebrand-faktor i blodet eller at von Willebrand-faktoren ikke fungerer som den skal. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn. Det forekommer også ervervede former av von Willebrand.
Symptomer
Symptomene kan oppstå i tidlig barnealder. De vanligste symptomene er blåmerker, blødninger fra nese og tannkjøtt og kraftige menstruasjonsblødninger. Ved tanntrekninger og kirurgiske inngrep kan blødningene bli alvorlige. Ved alvorlig grad av sykdommen kan det oppstå blødninger i ledd og muskulatur som ved alvorlig hemofili. Det er først og fremst ledd og muskulatur i armer og ben som er utsatt, men også andre steder i kroppen kan rammes.
Symptomene er svært varierende, også innen samme familie, og blødningstendensen er ikke alltid i samsvar med prøvesvarene.
Graviditet
Blødningstendensen reduseres under graviditet, fordi faktornivået som regel stiger frem mot fødsel. Svangerskap og fødsel forløper som regel normalt, men blødning etter fødselen kan bli unormal.
Utgreiing
Diagnosen blir stilt ved blodprøver og kliniske symptom.
For å stille diagnosen von Willebrands sjukdom krevst tre ting:
-
Ein skal finne typiske forandringar i blodprøver. Aktiviteten/mengda av von Willebrand-faktor skal vere mindre enn 35 prosent av gjennomsnittet hos friske personar, målt i minst to ulike blodprøver.
-
Ein skal ha symptom på auka blødingstendens.
-
Det skal vere andre i slekta med den same diagnosen. Nokon har sjukdommen i så mild grad at dei ikkje får plager av den, sjølv om ein kan finne lette avvik frå det normale i ei blodprøve. Dei har naturlegvis ikkje blødarsjukdom, men dei kan føre arveeigenskapen vidare til etterkommarane sine.
Tre hovudtypar av von Willebrands sjukdom
Type 1 er den desidert vanlegast forekommande typen. Ved type 1 produserer kroppen redusert mengde von Willebrand-faktor, men faktoren som blir laga, fungerer normalt. Vanlegvis produserer ein 20–35 prosent av normal mengde.
Type 2 er sjeldnare enn Type 1. Kroppen produserer von Willebrand-faktor i normal mengde, men faktoren er feilprodusert slik at han ikkje verkar som han skal. Det finst fleire undergrupper av type 2, avhengig av kva produksjonsfeil som ligg føre.
Type 3 blir også kalla alvorleg form. Færre enn 20 personar er registrerte i Noreg. Kroppen produserer ei svært lita mengde von Willebrand-faktor, som regel berre nokre få prosent av det normale. Som ei følge av dette blir også mengda blodlevringsfaktor VIII monaleg redusert.
Behandling
Ein kan ikkje heile von Willebrands sjukdom, men det finst effektive behandlingar.
Desmopressin (DDAVP) er eit syntetisk hormon. Undersøkingar har vist at stoffet friset von Willebrand-faktor som ligg lagra i celler i veggen til blodårane og i blodplatene. Frå levra blir det også frisett blodlevringsfaktor VIII. Etter éin dose DDAVP kan ein måle ei fleirdobling av faktormengda i blodet hos dei aller fleste personane med von Willebrands sjukdom. DDAVP kan derfor brukast både til behandling ved akutte blødingar og til forbehandling før trekking av tenner eller kirurgiske inngrep.
I Noreg er desmopressin til behandling av blødarar registrert som legemiddel under namnet Octostim®. Medikamentet finst til intravenøs bruk (direkte inn i blodet) og subkutan bruk (under huda). Octostim® kan, etter opplæring, brukast til behandling av blødingar heime. Personar med von Willebrands sjukdom kan få Octostim® på blå resept.
Octostim® vil vere effektivt både som behandling ved blødingar og som forbehandling før mindre operasjonar ved type 1. Ved type 2 og 3 treng ein faktorkonsentrat som inneheld VWF for å stanse blødingar.
Cyklokapron® er eit medikament som hemmar nedbrytninga av blodlevringar. Det gjer ikkje at plateplugg eller blodlevring blir danna raskare, men verkar slik at dei blir sterkare og varer lenger når dei først er danna. Cyklokapron® finst som tablettar og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødingar frå slimhinnene (nase, tannkjøtt og menstruasjon), både aleine og saman med Octostim® eller faktorkonsentrat.
Kvinner med von Willebrands sjukdom kan ha god effekt av Cyklokapron® som einaste behandling ved menstruasjonsblødingar. Cyklokapron® (injeksjonsvæske eller finknuste tablettar løyste i vatn) kan også brukast til å fukte kompressar eller liknande ved lokal behandling av mindre blødingar.
Personar med von Willebrands sjukdom kan få Cyklokapron® på blå resept.
Lokal behandling ved bløding
Blødingar frå kroppsoverflatene (naseblødingar, hudblødingar, osb.) kan ofte stansast utan medisinar. Blodstansande celluloseliknande stoff (for eksempel Spongostan®) kan leggast på den blødande staden og verkar da som ei kunstig skorpe. Ved nasebløding kan det fuktast med Cyklokapron® og/eller nasedropar, og skruast inn i naseboret som ein tampong. Spongostan® får du på apoteket utan resept.
Dei som bruker mykje, kan få Spongostan® på blå resept.
Faktorkonsentrat
Faktorkonsentrat laga av plasma for behandling av hemofili A kan også innehalde von Willebrand-faktor i større eller mindre mengde i tillegg til faktor VIII og kan derfor brukast til behandling av von Willebrands sjukdom. Rekombinante faktor VIII-preparat inneheld ikkje von Willebrand-faktor og kan derfor ikkje brukast. Det finst også rekominante von Willebrand produkt som ikkje inneheld FVIII.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødingar vil ofte sjå ei betring når dei bruker P-piller eller hormonspiral. Dette gjeld også kvinner med von Willebrands sjukdom. Hormona kan auke produksjonen til kroppen av blodlevringsstoff noko, i tillegg til at menstruasjonane blir styrte betre. P-piller kan gjerne kombinerast med Cyklokapron® ved kraftige menstruasjonar. Kvinner med von Willebrands sjukdom har liten auka risiko for blodpropp ved bruk av P-piller. P-piller blir ikkje refunderte på blå resept.
Hovudskadar
Ved mistanke om hjerneristing eller ved større skadar, skal faktorkonsentrat givast. Det er viktig å utelukke blødingar inne i skallen.
Kirurgi
All planlagd kirurgi, inkludert tanntrekkingar, på personar med blødarsjukdom skal utførast ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.
Medisinar som IKKJE skal brukast
Smertestillande og febernedsettande medikament som inneheld acetylsalisylsyre og betennelsesdempande medikament (NSAIDS) kan føre til auka blødingstendens og bør derfor ikkje brukast av personar med blødarsjukdom. Vi anbefaler i staden preparat som inneheld paracetamol og som ein får kjøpt utan resept på apotek.
Oppfølging
Med god kunnskap om sjukdommen og eit godt tilrettelagt behandlingstilbod kan dei aller fleste personane med von Willebrands sjukdom leve eit normalt liv med normal livslengde. Dette gjeld også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktivitetar
Barnet kan gå i vanleg barnehage og skole på lik linje med jamaldrande. Det er viktig at personalet er informert om blødarsjukdommen og veit korleis dei skal forhalde seg til eventuelle blødingar som oppstår og kva dei ikkje treng å ta omsyn til.
Ved val av fritidsaktivitetar bør ein unngå kontaktidrettar (boksing og liknande) der det ofte oppstår skadar. Dette gjeld spesielt for dei som har von Willebrands sjukdom type 3. Hos personar med type 1 og type 2 kan blødingstendensen vere svært ulik, og kva omsyn som må takast vil derfor vere individuelt.
Dokumentere diagnosen
Personar med von Willebrands sjukdom må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skadar eller kirurgiske inngrep for å få rett behandling. Ved Senter for sjeldne diagnosar kan dei få ei generell legeerklæring og eit ID-KORT som dokumentasjon.
Meistring av kvardagen
Å få eit barn med ein sjeldan diagnose
Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og fleire opplever dette som eit sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnosar hjelpe til med informasjon og rettleiing til foreldre.
Openheit og informasjon om diagnosen
Erfaringa vår viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnosar kan hjelpe til med overføring av kunnskap til fagpersonar.
Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål frå andre, bidrar til meistring og sjølvstende.
Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldrande i liknande situasjon.
Overgangar i livet
Overgangar, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studium og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik. Helsepersonell, saman med pasient og pårørande, bør kartlegge kva behov barnet eller den vaksne med ein sjeldan diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar bør planleggast i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos ein person med ein sjeldan diagnose, og fleire faktorar speler inn. Nokon treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir påverka lite av diagnosen sin.
Koordinerte tenester
Personar med langvarige og samansette helseutfordringar kan ha behov for og krav på koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjonar. Gode planar og samarbeid bidrar til oversikt og føreseielegheit både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetanseteneste
Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen.
Les meir om von Willebrands sjukdom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnosar
Foreningen for blødere i Norge
Foreningen for blødere i Norge jobbar for å spreie kunnskap om blødarsjukdommar og bidra til at blødarar lever eit mest mogleg normalt liv.
Kontakt
-
Kontakt Avdeling for blodsykdommer
Oppmøtested
Avdeling for blodsykdommer, sengepost på Rikshospitalet: C3, 2. etasje. Inngang fra D3 2. etasje og over broen til C3.
Poliklinikk, Rikshospitalet: D1 b, 1. etasje.
Poliklinikk, Ullevål: Bygg 20, 3. etasje.
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Transport
Praktisk informasjon
-
-
Kontakt Barneavdeling for kreft- og blodsykdommer
Oppmøtested
Rikshospitalet: Inngang Kvinne-Barn, ta heisen til 3. etasje å gå til venstre
Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Transport
Praktisk informasjon