Det er vanligvis negleforandringene, som ses allerede i nyfødtperioden, som gjør at diagnosen stilles. Fordi tilstanden har flere likhetstegn med Clouston syndrom (en form for iktyose), kan det være vanskelig å stille riktig diagnose, men diagnosen kan bekreftes ved gentest.
Pachyonychia congenita (PC)
Pachyonychia congenita (PC) er en meget sjelden hudtilstand. Tilstanden er arvelig og rammer først og fremst hud, negler, hår og slimhinner. Behandlingen består i å lindre symptomer og plager, og legge til rette for en mest mulig normal hverdag. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, også innen samme familie. Tilstanden er ikke smittsom.