Norwegian Rare Bone Disorder Registry

The registry is established by the Section of Pediatric Orthopeadics and Reconstructive Surgery at Rikshospitalet, Oslo University Hospital. This section serves as the Norwegian national surgery unit for treatment of congenital lower limb deformities in children.

The registry has been developed in close collaboration with the TRS National Resource Center for Rare Disorders. TRS is the national resource center responsable for the rare, congenital bone disorders (skeletal dysplasias).

Vil du delta i registeret?

For å kunne delta må du gi et informert samtykke for deg selv eller på vegne av ditt barn. Deltagelse krever samtykke fra den enkelte deltager (fra 16 år og eldre). For barn 0-16 år kreves digitalt samtykke fra begge foresatte for å kunne registrere barnet i registeret.

Registeret har digital samtykkeløsning og krever innlogging med BankID.

Du deltar ved trykke på linken nederst.

Samtykke

Alle personer med en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi) kan delta i registeret. Du kan lese mer om noen av skjelettdysplasiene her.

Når du registrerer deg vil du bli bedt om å fylle ut helseinformasjon som lagres i registeret. Etter ca fem år kontakter vi deg igjen for en oppdatering.

De som er registrert hos oss vil få informasjon om mulige studier, kliniske utprøvinger av nye medikamenter og lignende. Målet er at registeret skal gi økt kunnskap om de sjeldne, medfødte bensykdommene, og gi deg og kommende generasjoner, best mulig oppfølging og behandling.

Hovedformålet med registeret er å få oversikt over alle i Norge som har en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasier), og følge disse over tid.
Registeret vil bidra til å fremskaffe data til forskning på nasjonalt nivå innen ulike undergrupper av pasienter med skjelettdysplasier, og dermed øke kunnskapen om epidemiologiske forhold, sykdomsmekanismer og samspillet mellom genetiske, miljømessige og kliniske faktorer som påvirker sykdommen.
Registeret vil bidra til å kvalitetssikre medikamentell behandling og annen behandling.
Registeret vil bidra til å identifisere, implementere, overvåke og optimalisere behandlings- og tjenestetilbud i Norge.

Registeret er et forsknings- og kvalitetsregister som er samtykkebasert med konsesjon fra Datatilsynet. Oslo universitetssykehus, ved administrerende direktør, er dataansvarlig virksomhet.
Overordnet ansvar for driften av registeret ligger hos overlege og førsteamanuensis Joachim Horn som også leder den nasjonale behandlingstjenesten.
Den daglige driften ivaretas av registerkoordinator Anne Marthe S. Rysst-Heilmann.
Registeret har et fagråd som skal ivareta registerets faglige bredde og være rådgivere ved søknad om bruk av data.

Det er frivillig å delta i registeret, og deltagelse krever digitalt samtykke fra den enkelte deltager. For barn 0-16 år kreves digitalt samtykke fra foresatte. Alderstilpasset informasjonsskriv er tilgjengelig under. Ved fylte 16 år innhentes nytt samtykke dersom foresatte har stått for samtykke. Deltagelse krever innlogging med BankID. For å delta i registeret kan du trykke her.

Lenke til alderstilpasset informasjonsskriv:

Informasjonsskriv, under 12 år.pdf

Informasjonsskriv 12-16 år.pdf

Registeret vil innhente og lagre opplysninger om pasienters utredning, behandling og oppfølging. Alle opplysninger vil lagres i avidentifisert form. De innsamlede opplysningene behandles konfidensielt, og alle som har tilgang til registeret har taushetsplikt.

Ingen data vil bli frigitt for kommersielle formål, med mindre dette gir direkte, behandlingsmessige fordeler for pasienter med de aktuelle diagnosene, og alle etiske krav og hensyn til personvern er oppfylt.

Studier som benytter data fra registeret
Det er foreløpig ingen studier som benytter data fra registeret.

Relevant links