Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Kvalitetsregister for dysmeli i overekstremiteten
Dysmeli (dys- (feil/avvik); melos (lem)) er en samlebetegnelse for medfødte tilstander der armer og/eller ben ikke er utviklet som normalt. Variasjonen er stor, og begrepet innbefatter alt fra to fingre eller tær som henger sammen til total mangel på armer og/eller ben. Fra en befolkningsundersøkelse i Stockholmsregionen ble det rapportert at 21,5 per 10 000 nyfødte har en form for dysmeli i armene. Ut fra dette kan vi estimere at det fødes noe over 100 barn i Norge per år med dysmeli i armene (overekstremitetene).
Kvalitetsregister for dysmeli i overekstremitetene (KDO) ble opprettet i 2018 med formål å øke kunnskap om barn med dysmeli. Registeret fungerer som et lokalt medisinsk kvalitetsregister, for å holde oversikt over pasienter som behandles for dysmeli (= medfødte misdannelser i hender/armer) og for å kontrollere at kvaliteten på vårt arbeid er tilfredsstillende. Alle pasienter som har vært til første gangs vurdering hos oss siden mai 2018, samt flere definerte grupper av tidligere behandlete pasienter er inkludert i kvalitetsdelen av registeret med diagnose, initial behandlingsplan og eventuelle utførte kirurgiske inngrep. I tillegg har registeret en forskningsdel, der pasienter og deres foresatte (hvis under 16 år) kan samtykke skriftlig til at vi registrerer bakgrunnsinformasjon om familien, svangerskapet og fødselen. Dette er for at vi skal kunne forske på anonyme data, og finne ut mest mulig om barn som er født med dysmeli for å kunne hjelpe dem bedre.
Når personer med dysmeli får innkalling til første time til vurdering for dysmeli i Seksjon for hånd- og mikrokirurgi ved Ortopedisk avdeling, Rikshospitalet, vil det følge med et informasjons- og samtykkeskjema til inklusjon i forskningsdelen av registeret, og et spørreskjema om bakgrunnsinformasjon.
Registeret er godkjent av Personvernombudet ved Oslo universitetssykehus (ID 17/16528), og alle data lagres trygt på sykehusets anbefalte dataplattform for forskningsregistre (Medinsight). Når vi skal ta ut (anonyme) data fra registeret for å analyse dem i kvalitets- og forskningsstudier, må vi på forhånd søke Regional Etisk Komite Helse Sør Øst og/eller Personvernombudet om tillatelse.
Så langt har vi gjennomført følgende kvalitets- og forskningsstudier der studiedeltagerne er lokalisert i registeret:
Formålet var å undersøke reliabilitet (pålitelighet) av klassifikasjonssystemet for medfødte misdannelser i overekstremitetene. Fem kirurger fra fem land klassifiserte 150 pasienter ut fra anonymisert beskrivelse av funn, og røntgenbilder og/eller foto av hånd/arm. Vi fant ut at reliabiliteten var svært god for mange vanlige og lett differensierbare misdannelser, men at den var kun moderat god for andre typer misdannelser. På bakgrunn av våre resultater gav vi forslag til endringer av klassifikasjonssystemet.
Sletten IN, Winge MI, Hülsemann W, Arner M, Hansen KL, Jokihaara J. Inter- and intra-rater reliability of the Oberg-Manske-Tonkin classification of congenital upper limb anomalies. J Hand Surg Eur Vol. 2022 Nov;47(10):1016-1024. doi: 10.1177/17531934221107264. Epub 2022 Jun 23. PMID: 35748028; PMCID: PMC9634334.
Formålet var å undersøke leddstabilitet og funksjon hos barn som har fått utført rekonstruksjon av underutviklete tomler i vår seksjon i perioden 2009-2020. Vi fant gode resultater og få komplikasjoner, og anbefaler den metoden vi har brukt også for fremtidige pasienter.
Sletten IN, Jokihaara J, Stavenes AB, Winge MI. Satisfactory thumb metacarpophalangeal joint stability after ligament reconstruction with flexor digitorum superficialis in children with radial longitudinal deficiency. J Hand Surg Eur Vol. 2023 Dec;48(11):1151-1158. doi: 10.1177/17531934231187813. Epub 2023 Jul 13. PMID: 37440204; PMCID: PMC10668531.
Formålet var å undersøke validitet (nøyaktighet) og reliabilitet (pålitelighet) av en ny, amerikansk utviklet video-basert test for å teste grepstyper og tommelbruk hos barn med medfødt underutviklet tommel. Vi fant at testen var valid i forhold til andre måter å vurdere tommelfunksjonen på, og at den er svært reliabel og anbefaler denne som en del av en standard vurdering av denne pasientgruppen.
Sletten IN, Winge MI, Hellevuo C, Stavenes AB, Bolstad IH, Jokihaara J. Validity and Reliability of the Thumb Grasp and Pinch Assessment for Children After Reconstruction of Congenital Hypoplastic Thumbs. J Hand Surg Am. 2024 Oct;49(10):1041.e1-1041.e8. doi: 10.1016/j.jhsa.2022.12.017. Epub 2023 Feb 10. PMID: 36775792.
Formålet var å undersøke funksjon, helse-relatert livskvalitet og bruk av proteser hos voksne der hele den ene hånden manglet. Ved hjelp av kombinerte data fra KDO og Medisinsk fødselsregister (Folkehelseinstituttet) kunne vi invitere alle født i perioden 1970-2006 i Norge med denne misdannelsen. Vi fant at pasientgruppen hadde like god selvrapportert armfunksjon og livskvalitet som normalbefolkningen, og at litt over halvparten brukte proteser av ulike slag.
Sletten IN, Klungsøyr K, Garratt A, Jokihaara J. Patient-reported function, quality of life and prosthesis wear in adults born with one hand: a national cohort study. J Hand Surg Eur Vol. 2024 Oct;49(9):1126-1133. doi: 10.1177/17531934231222017. Epub 2023 Dec 21. PMID: 38126703; PMCID: PMC11468110.
Formålet var å undersøke om barn født med kun én hånd i perioden 1970-2019 skilte seg fra andre født i samme perioden. Ved hjelp av kombinerte data fra KDO og Medisinsk fødselsregister (Folkehelseinstituttet) kunne vi inkludere alle født i perioden 1970-2019 med denne misdannelsen. Vi undersøkte svangerskapsdata og nyfødtdata fra Medisinsk fødselsregister og fant en høyere risiko for å ha lav fødselsvekt i forhold til gestasjonsalder (antall svangerskapsuker før fødsel), lav Apgar skår ved fødsel, og for overføring til nyfødtintensiv rett etter fødsel. Kun 9/202 barn hadde andre misdannelser, og dette var hovedsakelig misdannelser i underekstremitetene.
Sletten IN, Jokihaara J, Klungsøyr K. Prevalence, infant outcomes and gestational risk factors for transverse reduction deficiencies at or above the wrist: a population-based study. J Hand Surg Eur Vol. 2025 Jan;50(1):94-102. doi: 10.1177/17531934241249913. Epub 2024 May 23. PMID: 38780050; PMCID: PMC11699704.
Andre artikler som omhandler dysmeli utgående fra vår seksjon:
Mirror hand er en svært sjelden misdannelse der pasienter er født med 8-9 fingre og manglende tommel (speilmisdannelse). De to kjente tilfellene i Norge er beskrevet (anonymt).
Winge MI, Bye K. Mirror Hand Deformity: A Report of Two Cases. JBJS Case Connect. 2013 Dec 11;3(4 Suppl 6):e127. doi: 10.2106/JBJS.CC.M.00150. PMID: 29252283.
Formålet var å undersøke funksjonelle og estetiske resultater etter pollicisasjon av pekefinger hos barn med medfødte misdannelser grunnet mangel på en funksjonell tommel. Vi etterundersøkte 31 av 32 pasienter som hadde fått utført prosedyren i vår seksjon mellom 1987-2016. Vi fant ut at prosedyren var trygg med få komplikasjoner, og at de beste resultatene var å finne hos dem som hadde normalt utviklet underarm og en godt utviklet pekefinger. Den største gevinsten av inngrepet syntes å være å få etablert et sylindergrep.
Sletten IN, Røkkum M, Winge MI. Outcome After Pollicization for Congenital Thumb Deficiency: A Cohort Study of Cases in a Single Unit, 1987 to 2016. J Hand Surg Am. 2022 May;47(5):479.e1-479.e9. doi: 10.1016/j.jhsa.2021.05.023. Epub 2021 Jul 15. PMID: 34274210.
Apert er et sjeldent syndrom som i hovedsak påvirker utviklingen av skallebeina og hender/føtter. Fingrene henger sammen ved fødsel, og blir delt ut i flere kirurgiske seanser. 12 tilfeller i Norge er beskrevet (anonymt), og det gis råd om behandlingsstrategi.
Winge MI, Røkkum M. Satisfying Clinical and Functional Results in 12 Apert Children Treated With Soft Tissue Distractor. J Pediatr Orthop. 2021 May-Jun 01;41(5):312-318. doi: 10.1097/BPO.0000000000001785. PMID: 33710128.
Ulnar dimeli er en form for mirror hand der også underarmene er annerledes utviklet (to underarmsbein istedenfor et underarmsbein og et spolebein). I dette internasjonale samarbeidsprosjektet beskrives 24 tilfeller (anonymt), og det gis råd om behandlingsstrategi.
Winge MI, Guéro S, Zavarukhin V, Paavilainen P, Baldrighi C, Kjørup A, Hülsemann W. Ulnar dimelia - a review of 24 cases. J Hand Surg Eur Vol. 2023 Dec;48(11):1126-1135. doi: 10.1177/17531934231196418. Epub 2023 Sep 8. PMID: 37684016; PMCID: PMC10785563.
Madelung deformitet er en medfødt utviklingsforstyrrelse i spolebeinet som fører til et anderledes utviklet håndledd. I denne oversiktsartikkelen utgående fra et internasjonalt samarbeid gjennomgås tilgjengelig litteratur om tilstanden, og det gis råd om behandlingsstrategi.
Farr S, Zlotolow DA, Bachy M, Peymani A, Hülsemann W, Winge MI. State of the art review: The pathogenesis and management of Madelung deformity. J Hand Surg Eur Vol. 2023 Dec;48(11):1116-1125. doi: 10.1177/17531934231191208. Epub 2023 Aug 12. PMID: 37572317.