Voksne pasienter med spinal muskelatrofi(SMA) er i gang med årsaksrettet behandling på nevrologisk avdeling
Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden arvelig sykdom som rammer nervecellene som styrer musklene (motonevronene). Det er ulike alvorlighetsgrader. SMA 1 fører ubehandlet vanligvis til død før 2 år. Ved SMA type 2 er pasientene rullestolbrukere, ofte med behov for pustestøtte om natten og mange har brukerstyrt personlig assistent (BPA) store deler av døgnet. Ved type 3 er det stor variasjon, noen kan gå, mens andre har lignende assistansebehov som type 2. SMA 4 gir ofte først symptomer i voksen alder. Sykdommen er progredierende og frem til 2017 fantes det ingen årsaksrettet behandling. I Norge ble nusinersen (Spinraza) godkjent for oppstart hos barn med type 1,2 og dels 3 i 2018. Etter dette har det kommet ytterligere 2 behandlingsmuligheter for barn. Oppstart av behandling hos voksne har tidligere ikke vært godkjent grunnet manglende kunnskap om effekten av behandlingen. 11/4 -23 godkjente Nye Metoder behandling med nusinersen (Spinraza) av voksne med SMA type 2 og 3. Det er flere forutsetninger for at behandling kan startes, blant annet skal det være tydelig forverring av symptomer de siste årene. Behandlingen skal gis ved fire universitetssykehus i hver helseregion.
Nusinersen må gis intrathekalt-det vil si inn i væskerommet rundt ryggmargen. Fordi mange med SMA er skjeve i ryggen må dette ofte skje i gjennomlysning på røntgenavdeling. Pasientene må ofte innlegges i sykehus og det er flere avdelinger og personalgrupper som bidrar for å få dette til-blant annet røntgenleger, nevrologer, sykepleiere, koordinatorer og fysioterapeuter. For å følge med på effekten av medisinene er det omfattende fysiske tester (ved fysioterapeut) som gjennomføres regelmessig i forbindelse med medisinering (hver 4.mnd). Dette krever også mye av den som mottar behandlingen.
De første voksne pasientene fikk behandling på Oslo universitetssykehus (OUS) i uke 35 og samtidig startet de opp på Haukeland universitetssykehus. Forberedelser gjøres for oppstart også i Helse Midt (St Olav) og Helse Nord (UNN). Beslutninger om behandling styres av en Nasjonal gruppe av spesialister med barne- og voksennevrologer fra alle 4 helseregioner samt fysioterapeut fra OUS. Dette gjøres for å sikre lik behandling av alle pasienter i hele landet. Gruppen ledes av barnenevrolog Sean Wallace og voksennevrolog Trine Haug Popperud og har regelmessig digitale møter. Fysioterapeut Gry Cecilie Dalby er ansvarlig for de fysiske testene og koordinering/opplæring av fysioterapeutene rundt om i landet som gjennomfører oppfølging av de voksne pasientene. De er alle tre ansatt ved Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander og EMAN i Nevrologisk avdeling ved OUS.
Innføringen av en årsaksrettet medisin for en alvorlig, sjelden og arvelig sykdom som SMA er svært gledelig og vi vet at det er andre medisiner for sjeldne tilstander som rammer muskler eller nerver som er under utprøving. Vi håper derfor at også andre av våre pasientgrupper snart kan få tilsvarende årsaksrettet behandling.
Kristin Ørstavik, seksjonsleder, overlege dr. med, Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander og EMAN, Nevrologisk avdeling, OUS