Kapittel 2 Sykdom, lindring og behandling

Ved ALS rammes de motoriske nervecellene av en gradvis og vedvarende degenerasjon, dvs. at de svinner hen og blir borte. Som følge av dette opplever pasienten gradvis økende lammelser, muskulaturen blir svakere og mer slunken, og den blir stivere og tregere. Sykdommen kan hos mange også ramme kognitive funksjoner. Dette kan gi utfordringer med språk og evne til planlegging, og det å regulere atferd.

Begrepet ALS står for amyotrofisk lateral sklerose, der «amyotrofi» handler om at muskulaturen blir svak og slunken, mens «lateral sklerose» handler om at nerveceller i ryggmargens sidestrenger går til grunne. Et annet begrep som benyttes internasjonalt er motornevronsykdom (motor neuron disease, MND).

Årsaken til ALS er ikke godt forstått, men trolig spiller en kombinasjon av genetikk og miljøfaktorer en rolle. De fleste tilfeller oppstår hos en pasient som gjerne kan ha vært helt frisk tidligere i livet (sporadisk ALS, sALS). Bare en liten andel (ca. 10 %) av ALS-tilfeller går i arv (familiær ALS, fALS).

Det finnes per i dag ingen behandling som kan stanse sykdomsutviklingen ved ALS eller reparere nervecellene. Ett legemiddel, riluzol, har dokumentert bremsende effekt. Det forskes nå på mange ulike medikamenter som man håper kan bremse eller snu sykdommen.

Pasienter med ALS og deres familier har behov for omfattende hjelpetiltak for å kunne takle de utfordringer sykdommen gir. Dette skjer gjennom oppfølging fra et tverrfaglig ALS-team på sykehuset, i samarbeid med tverrfaglige team i bydelen.

Symptombilde

ALS starter gjerne snikende, med en gradvis innsettende funksjonssvikt i en arm, et bein eller vansker med svelging eller tale. I starten kan det være vanskelig å forstå at det dreier seg om ALS, og det tar ofte tid før diagnosen kan stilles med sikkerhet.

Et kjennetegn ved ALS er at symptomene gradvis forverres over tid, og sprer seg til større deler av muskulaturen. Dette kan føre til vansker med å gå, fordi beina blir svake og/eller stive (spastiske). Andre pasienter får vansker med bruk av hendene og armene. For noen er både arm- og beinfunksjon god i starten, men det kan være svelging og prating som er hovedproblemet. Når sykdommen utvikler seg vil imidlertid de fleste pasienter få vansker med alle disse funksjonene.

ALS er en sykdom som rammer både det vi kaller øvre motornevron og nedre motornevron. Øvre motornevron er det som går fra hjernen ned til ryggmargen. Når øvre motornevron rammes, blir muskulaturen tregere og stivere, og man kan få spasmer (kramper, tilstivning). Nedre motornevron går fra ryggmargen og ut til muskulaturen i armer, bein, nakke/rygg og resten av kroppen. Når nedre motornevron rammes blir muskulaturen svakere og mer slunken (atrofisk).

Det kan også oppstå såkalte fascikulasjoner (leamus), som er små raske sammentrekninger av enkelte muskelfibre. Fascikulasjoner er noe som opptrer normalt hos friske mennesker, og som stundom kan være veldig hissig og fremtredende. Dette kan virke skremmende, særlig for folk som er pårørende til en pasient med ALS og som kan frykte at de selv er rammet. Men det er først når fascikulasjoner oppstår i muskulatur som også er svak og atrofisk at vi ser det som et tegn på sykdom. 

Sansene – syn, hørsel, lukt, smak eller evnen til å føle berøring – blir ikke svekket ved ALS.

Kognitive funksjoner blir ikke nødvendigvis påvirket ved ALS. Imidlertid vet vi nå at en stor andel av pasienter får en svekkelse av visse typer kognitive funksjoner, og i noen tilfeller det vi kaller pannelappsdemens (frontotemporal demens, FTD). Dette påvirker særlig funksjoner som språk, evnen til planlegging og gjennomføring av oppgaver, samt evnen til å regulere egen atferd. For noen pasienter er disse kognitive symptomene første tegn på ALS-sykdommen, og i noen slekter med fALS forekommer både FTD og ALS om hverandre.

ALS rammer ikke alle muskler

ALS rammer kun såkalt tverrstripet muskulatur, den viljestyrte skjelettmuskulaturen. Den glatte muskulaturen i fordøyelsessystemet og urinveiene fungerer som før. De fleste pasienter forblir kontinente for urin og avføring. Seksualfunksjonen påvirkes ikke av sykdommen. Hjertemuskulaturen blir heller ikke påvirket. 

Muskulaturen i munn og svelg er tverrstripet, og rammes derfor ofte ved ALS. Dette gjør at mange pasienter får vansker med uttale og svelging. Muskulaturen i mellomgulvet er også tverrstripet, slik at pustefunksjonen kan svekkes. 

To typer ALS

Fagfolk snakker ofte om «bulbær ALS» og «spinal ALS», eller ALS med «bulbær start» og ALS med «spinal start».

• «Bulbær ALS» rammer​ særlig muskler i svelget, tungen og ganen. Dette merkes ved at d​et blir vanskelig å snakke, tygge mat og svelge.
• «Spinal ALS» rammer først og fremst muskler i armer, skuldre, ben, rygg, brystkasse og mage.

De to typene ALS er ikke to forskjellige sykdommer, men to ulike varianter av samme sykdom. De som først får symptomer i form av talevansker vil oftest få svekkelse av muskler i armer og bein senere i sykdomsforløpet. Det er også vanlig at de som først merker symptomer i armer eller bein etter hvert får svekkelse i tunge og svelg.

Forekomst

ALS er en sjelden sykdom. Det finnes om lag 400 mennesker med ALS i Norge, og hvert år får omtrent 150 mennesker diagnosen.

Insidensen (dvs. hvor mange nye tilfeller som diagnostiseres årlig) ligger i Norge på om lag 2-3 per 100.000 innbyggere. Det kan se ut til at ALS påvises noe hyppigere nå enn før, uten at årsaken til dette er kjent. Prevalensen (dvs. hvor mange som lever med ALS på et gitt tidspunkt) ligger på et sted mellom 4 og 7 per 100.000 innbyggere. ALS rammer litt flere menn enn kvinner.

Hovedvekten av ALS-pasienter er i aldersgruppen 50-70 år, men også yngre og eldre personer kan rammes.

Arvelig ALS

Vi antar at omtrent 10 % av alle ALS-tilfeller er ledd i det som kalles arvelig, eller familiær, ALS (fALS). Genene som kan ses hos familier med fALS kan i noen grad også finnes hos pasienter med sporadisk ALS (sALS), og dette feltet er fortsatt ikke fullstendig kartlagt. I de kommende år vil det trolig bli mer vanlig med gentesting ved ALS, selv om det per i dag primært gjøres som ledd i forskning.

Dersom en pasient har fått påvist en genetisk årsak til ALS, eller dersom ALS forekommer i slekten (to eller fler førstegradsslektninger er rammet av ALS), kan slektninger som lurer på om de selv er arvelig disponert for ALS, få gjort gentesting. Man blir da henvist til genetisk veiledning ved et universitetssykehus.

De fleste arvelige ALS-varianter ser ut til å gå i ganske rett nedadstigende linje, fra slektsledd til slektsledd. Som en hovedregel kan man derfor regne med at dersom det finnes en frisk slektning mellom en selv og den syke, er risikoen for at en selv har genfeilen lav. Dette kan for eksempel gjelde barnebarn og søskenbarn av pasienter med ALS.

Per i dag er det ikke mulig med fosterdiagnostikk for ALS, men dette er noe som kan endre seg raskt ettersom teknologien utvikler seg.

PLS står for «primær lateral sklerose». Som man forstår av navnet, er dette en tilstand som er nært beslektet med ALS, «amyotrofisk lateral sklerose». ALS er kjennetegnet ved at både det vi kaller de nedre motornevronene og de øvre motornevronene blir syke og går til grunne. Disse pasientene får (i hvert fall i løpet av sykdommen) kombinasjonen av de vi kaller perifere pareser (muskelsvakhet, muskelsvinn, leamus (fasciculasjoner), og svekkelse av senerefleksene), samt det vi kaller sentrale funn (trege muskler, spastisitet, livlige senereflekser). Pasienter med PLS, derimot, har bare påvirkning av de øvre motornevronene. En PLS-pasient har derfor ikke muskelsvinn, men vil plages av trege, stive muskler, spastisitet, og vil ha livlige senereflekser.

Skillet mellom ALS og PLS er uklart, og for en god del av PLS-pasientene vil tilstanden etter hvert utvikle seg til en «vanlig» ALS-tilstand. Det finnes ingen sikre markører som kan forutsi dette, men hvis en PLS-tilstand har holdt seg i mer enn fire år, begynner risikoen for utvikling til ALS å avta. PLS er altså en tilstand som typisk utvikler seg langsommere enn ALS, og vi anser derfor prognosen for å være bedre enn for klassisk ALS.

Dette kompliseres av at et sykdomsbilde som ligner PLS også kan ha helt andre årsaker. Før diagnosen PLS stilles må pasienten utredes grundig med tanke på andre mulige årsaker til et bilde med spastiske lammelser. Dette omfatter bl.a. tester for genetiske syndromer. Det er all grunn til å tro at pågående og framtidig forskning på genetiske årsaker til ALS og PLS vil gi oss bedre forståelse av begge disse tilstandene, og likhetene og forskjellene mellom dem.

Pasienter med PLS har mye av de samme utfordringene som «vanlige» ALS-pasienter har, og det er derfor disse pasientene følges opp av ALS-teamet. For noen pasienter er utviklingen så langsom at det ikke er nødvendig med kvartalsvise kontroller, det kan være tilstrekkelig med kontroll hver 6.-12. måned. Dette avgjøres fra sak til sak.

Ved PLS er det uvisst om legemidlet riluzol har effekt, men mange PLS-pasienter vil likevel få tilbud om å bruke riluzol. Det er fordi man aldri helt kan utelukke at pasienten senere vil kunne utvikle et fullt ALS-bilde, og man kan tenke seg at behandling med riluzol vil kunne beskytte mot det.

Alle som har ALS blir tilbudt behandling med Riluzol (selges også under navnet Rilutek). Riluzol har blitt vist å forlenge livet ved ALS, i gjennomsnitt med 2-3 måneder. Vanlig dosering er 50 mg to ganger om dagen.

Bivirkninger

Riluzol gir vanligvis lite bivirkninger. For dem som opplever bivirkninger er kvalme og tretthet vanligst. Sjeldnere bivirkninger er blant annet hodepine, magesmerter, svimmelhet eller rask hjerterytme. Bivirkningene går som regel over etter noe tids bruk.

Oppfølging

Når du starter med Riluzol vil du bli bedt om å ta blodprøver regelmessig. Dette er særlig for å kontrollere at medikamentet ikke påvirker leveren negativt. Dersom det er tegn på skadelig påvirkning av leveren må man i enkelte tilfeller stoppe med medisinen.

Abdominalt                        Det som har med magen å gjøre (lat.)

Aksial muskulatur            Muskler som hjelper til med å holde ryggen/kroppen oppreist.

ALS                                        Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofi                           Muskelsvinn (gr.), det samme som atrofi

Antioksidanter                 Stoffer, inkludert legemidler, som kan redusere det som kalles oksidativt stress, dvs. en antatt ugunstig energi-situasjon i cellene

Aspirasjon                          Det å få slim/spytt eller mat/væske i luftveiene; disponerer for aspirasjonspneumoni (lungebetennelse)

Bipap                                    Bi-phasic positive airways pressure. En form for maskebasert puste-hjelpemiddel, se NIV

Blodgass-undersøkelse                 En spesiell blodprøve tatt fra en arterie, som måler metningen av surstoff (O2) og kullsyre (CO2) i blodet

BPA                                       Brukerstyrt personlig assistent; en ordning der pasienten får innvilget økonomisk stønad til selv å ansette assistenter som skal bistå med dagliglivets aktiviteter i hjemmet.

Brachialt                              Det som har med armene å gjøre (lat.)

Bulbær muskulatur         Muskulatur som styrer ansikt, svelg og tunge, styrt fra hjernestammen (også kalt bulbus)

C9orf72                                Det p.t. vanligste genet som er involvert i ALS, er også viktig for sykdommen frontotemporallappsdemens

Cerebrum                           Hjernen (lat.)

Cervicalt                              Det som har med nakken å gjøre (lat.)

Cough Assist                      Apparat som hjelper til med å effektivisere hosting hos pasienter med svekkelse av pustemuskulaturen

CT                                          Computer-tomografi. En form for røntgenundersøkelse i trommel der kroppen kartlegges vha. røntgenstråler

Det perifere nervesystemet       Nervene som går til og fra ryggmargen, styrer muskulaturen og bringer sansesignaler inn til ryggmargen

Drop-head                         Vansker med å holde hodet oppe

Drop-fot                              Vansker med å løfte fotbladet når man går

Dysartri                                Utydelig, snøvlete tale

Dysfagi                                 Svelgevansker

Ekstremiteter                   Lemmer (armer og bein, hhv. over- og underekstremiteter)

EMG                                     Elektromyografi. Elektrisk testing av muskulaturen med tynne nåler som settes i muskelen og registrerer dens elektriske aktivitet

ENG                                      (Elektro-) nevrografi. Testing av hvor godt perifere nerver leder signaler, ved å sette små strømstøt på nerven og registrere signalet i andre enden av nerven

Ergoterapeut                    En helsearbeider som særlig jobber med tilrettelegging mht. praktiske hjelpemidler for kommunikasjon og dagliglivets aktiviteter for mennesker med funksjonsbegrensninger.

fALS                                      Familiær ALS, definert som at minst 2 førstegradsslektninger (foreldre-barn, søsken) har ALS

Fascikulasjoner                Leamus;  små ufrivillige rykninger i enkeltstående muskelfibre. Oftest et normalfenomen, stressrelatert, men kan også ses ved påvirkning av forhornscellene ved ALS

Fatigue                                Tretthet, omfatter både psykisk/mental tretthet og følelse av tretthet i muskulatur

Forhornscelle                    Motoriske nervesceller som ligger i forhornet i ryggmargen, det samme som nedre motornevroner

Fransiskus-hjelpen         Frivillig, livssynsuavhengig organisasjon som tilbyr bistand og støtte til døende pasienter og deres pårørende.

Frontotemporallappsdemens    En form for kognitiv svikt som rammer pannelappen og /eller tinninglappen i hjernen, og som gir karakteristiske symptomer i form av språkvansker, vansker med å lage og utføre planer, vansker med å regulere atferd, evt. initiativløshet og apati

Fysioterapeut                   En helsearbeider som blant annet jobber med testing og trening av bevegelsesapparatet, samt lungefunksjonen.

Gangliosid-antistoffer   Antistoffer i blodet, påvist gjennom blodprøve, som kan gi utslag hos pasienter med tilstander som minner om ALS

Gastroenterolog              Legespesialist som jobber med fordøyelsessystemet; legger inn PEG

Genetisk veiledning       Prosess der man henvises til genetiker ved universitetssykehus, får informasjon om gentesting og eventuelt samtykker til gentesting for å finne ut om man har genetisk disposisjon for ALS

Hemiparese                       Halvsidig lammelse, f.eks. lammelse av venstre kroppshalvdel

HLR                                        Hjerte-lunge-redning; akutt livreddende førstehjelp med innblåsing av luft og hjertekompresjoner, evt. med elektrosjokk ved hjertestans

HLR minus                          Avtale om at det ikke skal utføres HLR ved hjertestans

Innervering                        Nerveforsyning til muskler oa.

Intubasjon                         Akutt plassering av et plastrør gjennom munnen ned i luftrøret, for å tillate innblåsing av luft vha. respirator, hvis pasienten ikke selv kan puste

Kjeverefleksen                 Utløses ved å dunke mot kjeven slik at tyggemusklene kommer på strekk; den er forsterket ved påvirkning av øvre motornevron til tyggemuskulaturen

Klinisk ernæringsfysiolog             En helsearbeider som jobber med vurdering av ernæringsstatus og kostholdsråd til syke mennesker.

Kontrakturer                     Forkortning av muskel og sene; ofte resultatet av spastisitet der man ikke har klart å tøye nok ut. Gir redusert bevegelsesutslag i leddet

Lateral Sklerose               Betyr degenerasjon og arrdannelse i sidestrengene i ryggmargen, der de motoriske nervebanene går

Lindrende enhet              Spesialiserte sykehjem med særlig kompetanse på å gi god lindring i livets aller siste fase

Logoped                              En helsearbeider som hjelper mennesker med svelg- og talevansker med øvelser og mestringsteknikker

Lumbalt                               Det som har med korsryggen å gjøre (lat.)

Lungelege                          Legespesialist som jobber med lungesykdommer og puste-hjelpemidler

Medulla spinalis               Ryggmargen (lat.)

MND                                     Motornevronsykdom, et annet navn for ALS

Motornevron                    Nervecelle som styrer muskulaturen, motorisk nervecelle.

MR                                        Magnet-resonans-tomografi. En form for røntgenundersøkelse i trommel der hjernen og ryggmargen kartlegges vha. magnetfelter. Innebærer ikke bestråling, i motsetning til CT-undersøkelse

Nattlig oksymetri             Test der man måler oksygenopptaket i kroppen, nattestid mens pasienten sover, med et apparat som avleser oksygenmetningen gjennom huden

Nedre motornevron      Nervecelle (motornevron) som går ut fra ryggmargen langs de perifere nerver, til muskulaturen. Styres av det øvre motornevronet, styrer muskel-aktiviteten

Nevrolog                             Legespesialist som jobber med sykdom i nervesystemet

NIV                                        Non-invasiv ventilasjonsstøtte; respiratorbehandling som kobles til en pustemasken man har over munn og nese

Palliasjon                            Lindring, i prinsippet gjennom hele sykdomsforløpet, men særlig aktuelt i livets siste fase

Paramalign                         Betennelsestilstand som antas å skyldes en ofte uoppdaget kreftsykdom i kroppen, kan typisk gi betennelse i nervevev

Paraparese                        Lammelse «fra livet og ned», dvs. av underkroppen med bena

Parese                                 Lammelse; svakhet i muskulatur

PEG                                       Perkutan endoskopisk gastrostomi. En metode som brukes for å legge en plastsonde gjennom mageskinnet inn til magesekken, for å gi næring til pasienter som ikke klarer svelge

PET/CT                                 CT-undersøkelse der man injiserer radioaktivt kontrastmiddel, brukes ofte for å se etter skjulte tegn til kreft i kroppen

Plantarrefleksen              Stryk av skarp gjenstand under foten gjør at stortåa går opp ved skade på pyramidebanen; normalt skal stortåa gå ned

Placebo                               «Narremedisin», tabletter uten medikamentinnhold som brukes for å sammenligne med ekte medisin i kliniske studier

PLS                                        Primær lateral sklerose, en MND variant der kun øvre motornevron rammes, oftest langsomt progressivt og med bedre prognose enn ALS

PMA                                     Progressiv muskelatrofi, en MND-variant der kun nedre motornevron i ryggmargen rammes, kan senere utvikle seg til vanlig ALS

Primitive reflekser          Reflekser i ansiktet legen utløser ved å dunke på ulike plasser i ansiktet; dette er reflekser hos spedbarn som normalt skal forsvinne når man blir eldre, men som kan dukke opp igjen ved sykdommer som ALS

Progressiv                          Fremskridende; som utvikler seg i negativ retning

Pseudobulbær                 Har med motorikken i ansikt, svelg og tunge å gjøre – men der feilen ligger i det øvre, ikke det nedre, motornevronet

Psykiatrisk sykepleier    En sykepleier som har spesialisert seg innenfor arbeid med psykiske lidelser, herunder mestrings- og belastningsutfordringer knyttet til alvorlig fysisk sykdom som ALS

Pyramidebane                  Nervebane som går fra hjernebarken ned til ryggmargen og formidler signalene til de øvre motornevronene

Respirator                          Maskin som pumper luft inn i pasienten via en maske eller en tracheostomi (hull i halsen)

Respirator minus             Avtale om at det ikke skal iverksettes respiratorbehandling hvis pustefunksjonen svikter

Riluzol                                  Legemiddel mot ALS, markedsføres også som Rilutek. Bremser sykdomsutviklingen noe

sALS                                      Sporadisk ALS, dvs. ALS uten noen klar arvelig forekomst

Senereflekser                   Utløses når legen slår med reflekshammer på senene i armer og bein. Skade på øvre motornevron gir livlige senereflekser, skader på nedre motornevron gir svakere senereflekser

Sentralnervesystemet   Hjernen, hjernestammen, lillehjernen, ryggmargen

Sistehjelpsskrin                Betegnelse på de fire viktigste medikamentene som brukes til lindring ved livets slutt: Morfin (smertestillende), Midazolam (angstdempende), Haldol (beroligende), Robinul (demper sekretproduksjon i luftveiene)

SOD1                                    Det første genet man fant at var forbundet med arvelig ALS

Sosionom                           En helsearbeider som jobber med å veilede og bistå syke mennesker med å ivareta deres rettigheter til sosiale ytelser mv.

Spastisitet                          En form for muskelstivhet der musklene gir økt motstand mot raske bevegelser (når legen/fysioterapeuten strekker muskelen)

Spinalpunksjon                Undersøkelse der en tynn nål settes inn mellom to ryggvirvler, inn til spinalkanalen nedenfor ryggmargen, for å tappe ut og analysere litt av cerebrospinalvæsken som omgir hjernen, ryggmargen og nerverøttene

Spirometri                          Pustetest der man blåser i et måleapparat, tester lungefunksjonen

Stamceller                          Celler som stammer fra blod, beinmarg eller navlestrengsblod, som kan utvikles til å danne andre typer celler slik som nerveceller. Brukes i forskning

Stasjonær                           Stabil; som ikke utvikler seg

Sykepleier                          En helsearbeider som jobber med medisinsk behandling, pleie og omsorg for syke mennesker, i samarbeid med leger og andre helsearbeidere

Tetraparese                       Lammelse «fra halsen og ned», dvs. av både over- og underkropp, armer og bein. Også kalt tetraplegi

Thoracalt                             Som har med brystkassen å gjøre (lat.)

TIV                                         Tracheostomibasert invasiv ventilasjonsstøtte; respiratorbehandling som kobles til en tracheostomi (hull i halsen)

Øvre motornevron         Nervecelle (motornevron) som går fra området for motorikken i hjernen ned til hjernestammen og ryggmargen; styrer det nedre motornevronet.

OUS v/ Ullevål sykehus har i 2020 opprettet et lokalt ALS-register. Registeret er godkjent av regional etisk komite (REK) og personvernombudet ved OUS.

Formålet med registeret er å bedre kunnskapen om diagnostikk og behandling av ALS pasienter. Samtidig ønsker vi å studere nærmere de ulike typene av ALS og hvilke faktorer som bidrar til økt overlevelse og livskvalitet. Vårt register inneholder samme undersøkelser/screeninger og blodprøver som i det nasjonale ALS-registeret (som er under utarbeidelse ved St. Olavs). Videre planlegger vi å utføre kvalitetsstudier og forskningsstudier ut i fra dette registeret.

Deltagelsen er frivillig. Dersom du ønsker å delta vil du bidra med verdifull informasjon om sykdommen ALS. Målet er at dette registeret kobles opp mot et nasjonalt ALS register i fremtiden.

Deltagelsen innebærer:
1. At du leser grundig gjennom samtykket til nevrovitenskapelig forskning/ALS delregister, og undertegner denne. Vi ønsker senere å ta en blodprøve og håper du samtykker til dette samtidig.

2. At du fyller ut et bakgrunnsskjema med informasjon om helserelatert livskvalitet (EQ-5D-5L) og helseskala (0-100) om helsen din i dag

Studien krever ikke mer fra deg enn samtykke og blodprøve. ALS-registeret har hverken direkte fordeler eller ulemper for deg i det videre forløpet.

Ta kontakt med ALS-koordinator ved spørsmål.

Behandlingen vi tilbyr for ALS skal ha dokumentert effekt og sikkerhet. Ikke-etablert behandling ved ALS tilbys derfor bare i kliniske studier hvor effekt og sikkerhet kan kontrolleres. Det norske ALS-fagmiljøet holder løpende kontakt med internasjonale ALS-fagmiljøer for å være oppdaterte på hvilke behandlinger som er under utprøving. OUS ønsker å være et senter hvor utprøvende behandlinger kan tilbys ALS pasienter, og vi jobber med å tiltrekke oss flere kliniske studier ved vår avdeling. Informasjonen om hvilke studier vi deltar i vil derfor oppdateres fortløpende.

 

Per i dag deltar vi i

• NO-ALS studiet

NO-ALS studien

Dette er et forskningsprosjekt som innebærer å se om Nikotinamid ribosid (vitamin B3) sammen med Pterostilbene kan forsinke utviklingen av symptomer ved ALS. Forskningsprosjektet er i regi av Forskningssenter for klinisk behandling, Neuro-SysMed, Haukeland Universitetssykehus HF. Oslo Universitetssykehus HF er et av behandlingssentrene i Helse Sør-Øst.

Hva innebærer studien?

I studieperioden vil du motta Nikotinamid ribosid og Pterostilbene, eller placebo i kombinasjon med Riluzol. Placebo ser ut som studielegemiddelet, men inneholder ikke aktivt virkestoff. Du vil bli tilfeldig trukket ut til å få aktiv behandling (studielegemiddelet Nikotinamid ribosid og Pterostilben) eller placebo («narremedisin»). Studien er dobbelblindet, som betyr at hverken du eller studielegen din vet hvilken behandling du får.

Prosjektet har to hovedgrupper; arm-1 for pasienter som har blitt diagnostisert med ALS siste 6 måneder, dvs. «nydiagnostiserte», og arm-2 for pasienter som har hatt ALS diagnose i mer enn 6 måneder.

Din deltakelse i studien er forventet å vare i 52 uker (12 måneder). I denne tiden må du møte til studiebesøk ved Oslo Universitetssykehus (Ullevål) 5 ganger. Hvert studiebesøk vil vare ca. 2 timer for de av pasientene som er i arm-2, og 4-6 timer (fordelt på en eller to dager) for de av pasientene som er i arm-1. Grunnen til dette er at nydiagnostistiserte pasienter må gjennomføre noen ekstra lungetester og MR-undersøkelse av hodet (Magnet-resonans-tomografi). MR skal kun gjennomføres to ganger, ved start og slutt.

Hvilke undersøkelser skal alle pasienter utføre?

Alle pasienter må fylle ut spørreskjema og utføre tester ved studiestedet: ALSFRS-R (funksjonsspørreskjema), ECAS (kognitiv test), spirometri (pusteprøve), vekt, blodprøver, klinisk undersøkelse av lege. I tillegg må nydiagnostiserte pasienter utføre en MR av hodet og møte til en ekstra time hos lungelege for utvidede tester.

Hvem kan delta?

Inklusjonskriterie: Du må ha en sannsynlig eller sikker ALS diagnose.

1. Arm 1: ALS diagnose kortere enn 6 måneder siden og ikke alvorlige lammelser pga sykdommen. Må stå på Riluzol 50 mgx2 /daglig.
2. Arm 2: Sykdomsdiagnose mer enn 6 måneder siden og ikke alvorlige lammelser pga sykdommen. Må stå på Riluzol 50 mgx2 /daglig.

Eksklusjonskriterie:  Demens/kognitiv svikt, psykisk sykdom som vil påvirke deltagelsen, inntak av vitamintilskudd (Vitamin B3), blåbærekstrakt og lignende, pasienter som ikke bruker Riluzol eller bare tar ½ dose Riluzol (dvs. 50 mgx1 /daglig), andre alvorlige sykdommer. Pasienter på respirator-behandling.

Hvordan blir min oppfølging i ALS teamet ved deltakelse i studien?

Dersom du følges opp av ALS teamet ved Oslo Universitetssykehus, Ullevål, vil vi fortsette med regelmessig tverrfaglig oppfølging som tidligere. Derimot kan besøket vare noe lenger. Det vil si at i stedet for 2 timer som er vanlig, kan besøket vare 3 timer på grunn av noen ekstra undersøkelser som må tas. Dersom du er nydiagnostisert kan besøket vare inntil en hel dag, eller en halv dag fordelt på to dager.

Dersom du følges opp av et annet ALS team, vil denne oppfølgingen være som tidligere avtalt med ditt sykehus. Studiebesøkene ved OUS vil kun inneholde undersøkelsene som må gjøres i forbindelse med studien. Vi har dessverre ikke anledning til å ta opp andre problemstillinger vedrørende din ALS oppfølging.

Øvrig informasjon

Mer informasjon om dine rettigheter og andre detaljer om studien står i eget informasjonsskriv og samtykkeskjema som du vil få tilsendt dersom du kvalifiserer for studien. Din lege som følger deg i ALS teamet vil kunne svare deg om du kvalifiserer for studien eller ikke. Dersom du er OUS pasient vil vi inkludere deg når du har planlagt time hos ALS teamet på poliklinikken, eller at vi setter opp en ny «studie-time» for deg.

For pasienter utenfor OUS kan din lege henvise deg til studiestedet v/OUS når du kvalifiserer til studiet. Prosjektansvarlig overlege vil da sjekke at inklusjon/eksklusjonskriteriene er oppfylt før du får beskjed om en time ved OUS.

Ved spørsmål om studien kan vi gjerne kontaktes på e-post: als-forskning@ous-hf.no

 

Hva er kliniske studier?

Kliniske studier, eller utprøvende behandling, er studier som utføres på mennesker for å undersøke virkning av legemidler eller andre behandlingsmetoder, men også for å undersøke hvordan medikamenter omdannes i kroppen og om bivirkningene er akseptable.

Målet med kliniske studier er å få økt kunnskap om sykdommer som kan ramme oss, hvilke typer behandling som kan gis, og hvilken behandling som er den beste. Hva studien innebærer for deg, hva og hvordan forskerne undersøker og følger opp, samt hvor lenge de varer, varierer fra studie til studie.

I en klinisk studie kan forskerne be om å få bruke opplysninger i pasientjournalen din, undersøke prøver som er tatt i forbindelse med sykehusoppholdet ditt, eller ta prøver av blod, urin og annet biologisk materiale.

  I andre tilfeller kan du bli spurt om være med på å prøve ut nye medisiner eller ulike former for behandling, som en kirurgisk metode, spesielle dietter eller bruk av medisinsk teknisk utstyr. I noen studier sammenligner man ny behandling med medisiner uten virkning, også kalt placebo.  https://oslo-universitetssykehus.no/kliniske-studier  

Hvordan delta i en klinisk studie

Å delta i en klinisk studie er ingen rettighet. Det blir stilt strenge krav til hvem som blir valgt ut til å delta.

For at du skal bli vurdert som deltaker i en klinisk studie, må vanligvis din behandlende lege sende en forespørsel til det sykehuset som er ansvarlig for studien. Du må også passe inn i de kriteriene som forskerne har satt for å velge ut pasienter til sine studier. Disse kriteriene kan for eksempel være:

• diagnose
• alder
• prøveresultater, som blodprøveverdier
• tidligere sykdommer
• nåværende medisiner

Slike kriterier er viktige for din sikkerhet, og for å sikre at dataene og resultatene som samles inn er sammenlignbare og kan gi svar på de spørsmålene som blir stilt i studien.

Ulemper og fordeler med å delta

​Dersom du blir vurdert til å delta i en klinisk studie, er det viktig at du tenker grundig gjennom hva det vil innebære. Å delta i en klinisk studie kan kreve mye av deg i tid og krefter, fordi studier ofte innebærer flere kontroller, tester og prøver enn ved vanlig behandling.

Behandlingen du får i studien kan også gi deg bivirkninger, både alvorlige og mindre alvorlige, og nye medikamenter kan gi uventede bivirkninger. En viktig del av kliniske studier er nettopp å kartlegge disse. De ansvarlige for studien blir holdt orientert om hvilke bivirkninger som oppdages underveis og vil, så vidt det er mulig, sørge for at bivirkninger håndteres slik at du ikke utsettes for unødig risiko.

Deltar du i en klinisk studie, kan du få tilgang til den nyeste og mest avanserte behandlingen før den er allment tilgjengelig. I tilfellet med såkalte randomiserte studier vil du få tildelt behandlingstype basert på loddtrekning. Hensikten er vanligvis å sammenlikne den utprøvende behandlingen med den best tilgjengelige rutinebehandlingen, det vil si den du ville ha fått hvis du ikke deltok i studien.

Du får tett oppfølging av lege og sykepleier som er ansvarlig for studien. Om den nye behandlingsmetoden ikke hjelper for deg, kan resultatene fra studien likevel hjelpe andre pasienter med samme sykdom – en gang i fremtiden.

Når du har fått tilbud om å være med

Alle som er blir vurdert og får tilbud om å være med i en klinisk studie, blir innkalt til en samtale med de ansvarlige for studien. Her får du muntlig og skriftlig informasjon om hva hensikten med studien er, hvor lenge den varer, hvilke prøver og tester du eventuelt skal gjennomgå, hvilken positiv effekt studien kan ha, hvilke bivirkninger som kan oppstå, og hvem som er ansvarlig for studien.

Du blir bedt om å skrive under på en erklæring om at du har fått informasjon om studien og ønsker å delta. Dette er ikke en juridisk kontrakt, og du kan når som helst trekke deg fra studien uten å oppgi grunn.

De ansvarlige for studien må av og til ta tilleggsundersøkelser for å avklare om du fyller kriteriene for deltagelse. Om du lurer på noe, er det bare å spørre de ansvarlige for studien. Det er viktig at du føler deg trygg på at du får grundige svar.

Hvem utfører kliniske studier

Ofte samarbeider flere leger over hele landet om en klinisk studie. Noen av studiene foregår i flere land samtidig. En klinisk utprøving av et legemiddel utføres ofte i samarbeid mellom legemiddelfirmaet som har utviklet legemiddelet, og helsepersonell på sykehusene. Utprøvingen utføres i henhold til strenge regler.

Alle medisinske forskningsprosjekter som involverer mennesker, biologisk materiale fra mennesker eller helseopplysninger, må godkjennes av Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK). Alle kliniske studier som involverer legemidler må i tillegg godkjennes av Statens legemiddelverk. Kliniske studier av medisinsk utstyr må godkjennes av Helsedirektoratet.

ALS-teamet ved Oslo universitetssykehus, Ullevål, anbefaler alle pasienter med diagnosen ALS å vaksinere seg mot luftveisinfeksjoner. Pasienter med ALS har ofte, eller har risiko for å utvikle, svekkelse av pustemuskulaturen, redusert hostekraft, og problemer med å få mobilisert slim fra luftveiene. Mange er også mindre aktive enn de var før. Dette bidrar til å øke risikoen for å pådra seg luftveisinfeksjoner, og da særlig infeksjoner i de nedre luftveiene (bronkiene og lungene). Det er et viktig mål å redusere faren for lungebetennelse. Ett tiltak da er å vaksinere mot to vanlige infeksjonssykdommer, som vi vet at kan gi alvorlig luftveisinfeksjon særlig hos pasienter med svekket helse.

 

1. Alle pasienter med ALS bør få vaksine mot sesonginfluensa (den vanlige influensavaksinen, som gjerne kommer hver høst). Du må selv bestille time hos fastlegen din for å få satt vaksinen. Dette bør gjøres årlig.
   
   
2. Vi anbefaler alle pasienter med ALS å ta Prevanar-13 vaksinen mot pneumokokkpneumoni. Denne vaksinen er særlig rettet mot pneumokokk-lungebetennelse. Det gis vanligvis én dose, og vi anbefaler at du tar denne etter at du har fått diagnosen ALS. Du må selv bestille time hos fastlegen din for å få kjøpt og satt vaksinen. Pasienter med ALS får ikke Prevanar-13 på blå resept (den koster drøyt 600 kr i 2020), men man kan forsøke å søke individuell refusjon fra Helfo. Viktig: Hvis du har fått eller skal få vaksinen Pneumovax i tillegg til Prevanar-13, bør du ta Prevanar-13 enten minst 2 måneder før, eller 1-3 år etter, Pneumovax.
3. Vi anbefaler alle pasienter med ALS å ta imot tilbudet om vaksinering mot Covid19 når de får dette. Ifølge gjeldende anbefalinger fra FHI vil pasienter med ALS prioriteres i gruppe 4 (alder 65-74) uansett alder, bortsett fra pasienter eldre enn 74 år som prioriteres i gruppe 3. Det er fastlegen som koordinerer vaksineringen etter prioriteringskriteriene.

For pasienter med ALS anbefaler vi å følge vanlige smittevernråd, som er sosial distansering i den grad det er gjennomførbart, god håndhygiene og flittig bruk av håndsprit, og bruk av munnbind etter gjeldende retningslinjer. Familiemedlemmer, assistenter og helsepersonell som har med pasienter med ALS å gjøre, bør være bevisste på om de selv kan bære på smittsom sykdom og ta hensyn til dette i møter med pasientene. Vi anbefaler også nærmeste pårørende til og pleiepersonell for pasientene å vaksineres mot sesonginfluensa.