Immunologi og genetikk ved myalgisk encefalopati (ME)
Med våre prosjekter på CFS/ME ønsker vi å benytte vår kompetanse innen immunogenetikk i autoimmune sykdommer for å undersøke om det er autoimmune kjennetegn ved CFS/ME.
Autoimmune sykdommer er komplekse sykdommer hvor både genetiske og miljømessige faktorer samlet avgjør om noen utvikler disse sykdommene. Hvis situasjonen er liknende for CFS/ME, så krever det at man studerer mange individer samtidig for å identifisere potensielle risikofaktorer.
Tidligere genetiske og molekylærbiologiske studier av CFS/ME har ofte vært hemmet av et begrenset antall pasienter. Våre undersøkelser vil derfor bli gjort i en stor pasientpopulasjon på nesten 500 pasienter.
En av våre pågående studier omhandler en nøye kartlegging av primære genetiske assosiasjoner i HLA-regionen på kromosom 6, som inneholder hundrevis av immunologiske viktige gener i tillegg til HLA-genene. En HLA-assosiasjon er ett av flere karakteristiske trekk ved autoimmun sykdom, og eventuelle funn her motiverer for videre immunogenetiske studier på CFS/ME.
Videre vil vi teste for assosiasjon med alle kjente autoimmune risikogener for å studere deres mulige rolle i CFS/ME-patogenese (sykdommens tilblivelse). I tillegg kan de identifisere potensielle immunologiske og biologiske prosesser som er involvert og vise mulige overlapp mellom risikoprofil for CFS/ME og andre veletablerte autoimmune sykdommer.
Vi vil også gjøre genetiske studier av reseptoren for HLA-molekylene på NK-celler, nemlig KIR-genene og undersøke deres mulige rolle i predisponeringen for CFS/ME. De vil bli studert både individuelt og med tanke på interaksjon med HLA-molekylene.
Alle genetiske funn vil bli koblet til klinisk informasjon for å undersøke om de genetiske risikovariantene er involvert i spesifikke subgrupper av pasientene.
Med våre prosjekter ønsker vi å bidra til å øke kunnskapen om mulige biologiske prosesser, patologiske celletyper og kliniske subfenotyper av CFS/ME, og potensielt finne nyttige biomarkører.
Prosjektene ledes av Benedicte A Lie.
Prosjektgruppen består også av stipendiat Asgeir Lande (Department of Medical Genetics, University of Oslo and Oslo University Hospital), forsker Marte K. Viken (Department of Immunology, Oslo University Hospital, professor Torstein Egeland (Institute of Clinical Medicine, University of Oslo og Department of Immunology, Oslo University Hospital), professor Ola-Didrik Saugstad (Pediatrisk forsknings institutt, Rikshospitalet, OUH) og teknikere ved Department of Medical Genetics, University of Oslo and Oslo University Hospital.
I tillegg til Øystein Fluge (Department of Oncology and Medical physics, Haukeland University Hospital), Elin Bolle Strand (National Advisory Unit on CFS/ME, CFS/ME Center, Oslo University Hospital), professor John Trowsdale (University of Cambridge) og Carmen Scheibenbogen (Charité - Universitätsmedizin Berlin).