“Hvordan har du det?”

Psykiske vansker hos barn og unge med Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinose

Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinose (JNCL), også kalt Spielmeyer-Vogt eller Batten sykdom, er den vanligste formen for arvelige nevrodegenerative sykdommer i Norge, men er likevel sjelden med om lag 30 kjente pasienter. Klinisk erfaring viser at psykiske vansker er vanlig hos de med JNCL, men forskning på disse vanskene er begrenset. I dette prosjektet har vi undersøkt psykiske symptomer hos barn og unge med sykdommen, basert på intervjuer og spørreskjema fra foreldre. Målet er å gi bedre hjelp til både pasienter og familier.

Se engelske sider på OUS-Research

Bakgrunn:

JNCL debuterer i tidlig barndom og gir sykdommen gradvis tap av syn, motorikk og kognisjon, samt epilepsi. Det er en kjent klinisk erfaring at pasientene med JNCL også kan utvikle psykiske vansker som angst, tvangshandlinger, depresjon, og psykose; men det er få studier.

Forskningen på dette området har imidlertid vært beskjeden så langt, preget av kasusrapporter og studier med beskrivelser som mangler bruken av standardiserte instrumenter. Det er grunn til å tro at pasientene får lite behandling for disse vanskene som kan forverre livskvaliteten for pasientene og deres familier.

Metode/Design:

Deltagere er foreldrene til barn og unge med kjent JNCL i Norge og rekruttert gjennom norsk NCL forening. Vi har gjennomført psykiatrisk diagnostisk intervju med foreldrene på telefon og innhentet informasjon gjennom spørreskjema om både barna med JNCL og deres søsken.

Formål/forskningsspørsmål:

Hovedmålet med prosjektet er å undersøke forekomsten av psykiske vansker hos barn og unge med JNCL og identifisere områdene der de kan ha vansker. Denne informasjonen vil være klinisk nyttig for å forstå hvilke spørsmål som bør adresseres under medisinske undersøkelser og for å identifisere behovet for behandling.

Status:

Prosjektet har avsluttet datainnsamlingen. Vi har to artikler under vurdering i internasjonale tidsskrift.

Kontakt:

Kristin Romvig Øvergaard

Prosjektleder

kristin.romvig.overgaard@ous-hf.no

Medarbeidere:

Medarbeidere fra OUS: Beate Ørbeck, Ingrid Helland

Eksterne samarbeidspartnere: Professor Heather Adams (University of Rochester Medical Center)