Hva skjer under en genetisk konsultasjon?

Ved mistanke om genetisk syndrom hos deg eller ditt barn (for eksempel: syndromutredning hos barn)

 

Det er viktig å få frem mest mulig informasjon om deg og din familie. Den første konsultasjonen vil inneholde spørsmål om slekten, tidligere sykdommer, hvilke vansker du eller barnet ditt har og psykomotoriske utvikling. I mange tilfeller vil det være nyttig å innhente informasjon fra tidligere kontakter med helsevesenet. Hva er gjort av undersøkelser, røntgenbilder og gentester? Legen vil i mange tilfeller gjøre en klinisk undersøkelse. Den samlete informasjonen avgjør om det skal gjøres genanalyse.

Når det er en kjent genetisk tilstand i familien vil det bli gitt informasjon om tilstanden som er påvist, den spesifikke genfeilen, arvemåte og eventuell anbefalt oppfølgning. For å kunne gi denne informasjonen må vi først ha samtykke fra den i familien som har tilstanden. Ved kjent genfeil i familien er målet med konsultasjonen at du skal få et godt grunnlag for å ta et selvstendig valg om du ønsker å vite om du har risiko for å utvikle tilstanden eller ikke. Valget kan være vanskelig og det er mulig å komme til flere samtaler. Gentesten i dette tilfellet kalles prediktiv (risiko for sykdom i fremtiden).

Til genetisk diagnostikk benyttes som hovedregel en blodprøve. Ved graviditet analyseres vanligvis en bit fra morkaken eller noen 15-20ml fostervann. Det er også mulig å analysere andre væsker og vev, vanligst en hudprøve eller spytt.

 

Laboratoriegenetiske analyser er undersøkelse av genene (struktur og funksjon). Ved mistanke om en bestemt tilstand vil det kun være denne tilstanden det vil bli undersøkt for, for eksempel når det foreligger en kjent genetisk tilstand i familien. Slike prøver vil det ta noen få uker å få svaret på. Dersom det er mistanke om et genetisk syndrom, men ikke klart hvilket, vil det være nyttig å undersøke mange gener samtidig, vanligvis i form av en dypsekvensering eller HTS analyse (High- throughput sequencing). Ved denne type analyser er det ofte nyttig å analysere blodprøve fra foreldre samtidig (trio analyse). Denne analysen tar lengre tid, ofte 3-4 måneder.

 

I noen tilfeller er det aktuelt å analysere kromosomene. Tradisjonell kromosomanalyse gjøres ved å dyrke hvite blodlegemer, preparere cellene og farge kromosomene for deretter å studere dem i et mikroskop. I dag gjøres det oftere en såkalt mikromatriesebasert analyse, ofte kalt array CGH  (comparativ genomisk hybridisering). Metoden kan betraktes som en DNA-basert variant av kromosomanalyse. Denne analysen tar det 4-6 uker å få svaret på.

 

Gener og kromosomer viser normalvariasjon. Dette er den genetiske grunnen til at mennesker er ulike. Målet med medisinsk genetisk laboratoriediagnostikk er å finne de variantene som er forbundet med sykdom hos den enkelte pasient.  Da må laboratoriet kunne påvise variantene og skille de sykdomsgivende mutasjonene fra normalvariantene.

 

En sykdomsgivende mutasjon vil ikke alltid gi sykdom (nedsatt penetrans). I de tilfellene varianten gir sykdom vil den ofte kunne vise seg på ulikt vis (varierende ekspresjon). Dette gjelder også innen samme familie hvor flere har den samme varianten. Det betyr at et barn som arver en variant vil kunne få mer alvorlig eller mindre alvorlig sykdom enn foreldrene/andre i familien.

I de tilfellene hvor det påvises en genetisk årsak (en gen- eller kromosomvariant som legen mener er en mutasjon)) vil du få informasjon om genfeilen og tilstanden denne disponerer for. Hvor sikker er man på at diagnosen er riktig? Kan man si noe om hvordan det kommer til å gå fremover? Er det full penetrans eller kan noen som har genfeilen være helt friske og/eller bare ha tilstanden i veldig lett grad? Noen genfeil er nyoppståtte, mens andre er nedarvet fra en eller begge foreldre. Uavhengig av om genfeilen er nyoppstått eller nedarvet, vil genfeilen kunne føres videre til neste generasjon. Det finnes flere ulike arvemåter (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet og mitokondriell arv).

 

I mange tilfeller der det påvises en genetisk tilstand er det er viktig med målrettet oppfølging og i noen få tilfeller finnes det behandling. I disse tilfellene vil vi  henvise deg videre.

 

Det er etablert et sett av kompetansesentre for sjeldne sykdommer (link til NKSD). Sentrene gir et tilbud til et utvalg av de genetiske tilstandene. Du trenger ikke henvisning, men kan selv ta direkte kontakt.