Overgang til ny teknologi ved gentest for familiær hyperkolesterolemi
I 2026 har Avdeling for medisinsk genetikk endret metode for undersøkelse av familiær hyperkolesterolemi (FH)
Gentest for familiær hyperkolesterolemi utføres nå med helgenomsekvensering («WGS_Hyperchol»). Genpanelet inkluderer følgende gener: ABCG5 ABCG8 APOB APOE LDLR LDLRAP1 LIPA PCSK9. Undersøkelsen inkluderer kopitallsavvik. Forventet svartid er under 1 mnd.
Indikasjon for undersøkelsen: Ubehandlet LDL-kolesterol ≥4,5 mmol/L.
Dersom ubehandlet LDL-kolesterol er under 4,5 mmol/L, er det usannsynlig at pasienten skal ha familiær hyperkolesterolemi. Det er derfor ikke indikasjon for å utføre full genetisk utredning.
Gentest av barn og unge vurderes individuelt.
Dersom slektninger har positiv gentest, tilbys gentest av slektens mutasjon uavhengig av LDL-kolesterol.