Tilbud om ny analyse ved Rikshospitalet; C26:0-lysofosfatidylkolin (C26:0-lysoPC)
Fra 8. juni 2026 innfører Seksjon for medfødte metabolske sykdommer analyse av C26:0-lysoPC i plasma. Analysen vil gi økt diagnostisk sensitivitet ved mistanke om peroksisomale sykdommer, særlig hos kvinner med X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD), og rekvireres i første omgang sammen med ultralange fettsyrer og fytansyre.
Illustrasjon: © indah – stock.adobe.com
Hva betyr dette for deg som rekvirent?
- Du får tilgang til en god biomarkør ved mistanke om peroksisomale sykdommer
- Prøven tas som plasma og rekvireres sammen med ultralange fettsyrer og fytansyre (ikke som enkeltanalyse i oppstartsfasen)
Bakgrunn
Peroksisomer er små intracellulære organeller som finnes i de fleste eukaryote celler. I humane celler varierer antallet fra under hundre til over tusen. De inneholder enzymer som deltar i en rekke biokjemiske reaksjoner. I membranen finnes transportproteiner for aktuelle substrater for enzymene. Peroksisomene har en viktig rolle i beta-oksidasjon av blant annet ultralange fettsyrer, som finnes i ulike lipidfraksjoner i plasma. Ved defekter i peroksisomfunksjonen oppstår en opphopning av ultralange fettsyrer som finnes som lipidfraksjoner i plasma, blant annet C26-lysoPC.
Hvorfor C26:0-lysoPC?
- Gir bedre sensitivitet enn tradisjonelle analyser i enkelte pasientgrupper
Nyttig å vite
- Oppstartsdato: 08.06.2026
- Prøvemateriale: Heparin- eller EDTA-plasma
- Bestilling: Rekvireres sammen med ultralange fettsyrer og fytansyre, Rekvisisjon til Medfødte metabolske sykdommer
- Les mer i analysebeskrivelsene; C26-lysofosfatidylkolin i plasma, Fytansyre i plasma, Ultralange fettsyrer (VLCFA, C26, C24 (og C22)) i plasma
Berit Woldseth, Overlege
Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet
Medfødte metabolske sykdommer - Oslo universitetssykehus HF
Kontaktinformasjon og åpningstider, laboratorier - Medisinsk biokjemi OUS