Kontroll av cystinosepasienter 2025

Cystein i leukocytter (1/2 cystin) måles ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling for pasienter med cystinose. For Cystagon anbefales i Felleskatalogen måling hver 3.-4. måned når stabilt cystinnivå er oppnådd.

Analysen er omfattende, og innebærer isolering av leukocytter innen 24 timer etter prøvetaking og etterfølgende cystinanalyse med LC-MSMS. I tillegg måles protein med en manuell metode.

Prøve skal tas 6 timer etter siste cysteamindose. For slow release preparat: ½ time etter morgendose. 4 mL blod i Heparinblod-glass uten gel sendes i romtemperatur. Ved forsendelse bør prøve fra frisk kontroll, tatt samtidig, sendes med. Grunnet at fremtidig anbefalt måling muligens vil skje i isolerte granulocytter bes om 4 mL blod i EDTA-blod-glass i tillegg (dette gjelder de pasienter som allerede har gitt sitt samtykke til deltakelse i denne utprøvingen. Det samles flere data før en eventuell overgang trer i kraft.)

Analysen utføres kun etter avtale. Vi vil også i 2025 videreføre den praksisen vi har hatt foregående år med å samle prøvene fra de aktuelle pasientene 5 ganger pr. år. Da kan vi isolere prøvene fra to og to pasienter (med kontroller) samlet og så analysere cystin og protein i alle prøvene i samme analyseserie. Dette gir mer effektiv drift og raskere svartid.

Prøvetakingstidspunkt må fremdeles avtales på 23071048, men vi ønsker altså å motta prøver på følgende datoer:

Dersom en pasient har høye verdier, så nødvendig kontroll må skje før neste oppsatte tidspunkt, er det selvfølgelig mulig. Prøver til diagnostikk og ved oppstart av behandling, vil også bli mottatt utenom denne planen. Alt må avtales på 23071048 for å sikre at nødvendig personell er på plass og kan håndtere prøvene.

Se kontrollprøvedatoer for 2024:

Kontroll av cystinosepasienter - Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no)