Kontroll av cystinosepasienter

Cystein i leukocytter (1/2 cystin) måles ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling for pasienter med cystinose. For Cystagon anbefales i Felleskatalogen måling hver 3.-4. måned når stabilt cystinnivå er oppnådd.

Overlege, dr.med. Berit Woldseth, Sekjsonsleder, bioingeniør, Kjersti Bjerva
Publisert 18.10.2023
Sist oppdatert 09.01.2024
En person som holder noen hetteglass med neglelakk
Foto: Pixabay.com

Analysen er omfattende, og innebærer isolering av leukocytter innen 24 timer etter prøvetaking og etterfølgende cystinanalyse med LC-MSMS. I tillegg måles protein med en manuell metode.

Prøve skal tas 6 timer etter siste cysteamindose. For slow release preparat: ½ time etter morgendose. 4 mL blod i Heparinblod-glass uten gel sendes i romtemperatur. Ved forsendelse bør prøve fra frisk kontroll, tatt samtidig, sendes med. Grunnet at fremtidig anbefalt måling muligens vil skje i isolerte granulocytter bes om 4 mL blod i EDTA-blod-glass i tillegg (dette gjelder de pasienter som allerede har gitt sitt samtykke til deltakelse i denne utprøvingen. Det samles flere data før en eventuell overgang trer i kraft.)

Analysen utføres kun etter avtale. Vi vil også i 2024 videreføre den praksisen vi har hatt foregående år med å samle prøvene fra de aktuelle pasientene 5 ganger pr. år. Da kan vi isolere prøvene fra to og to pasienter (med kontroller) samlet og så analysere cystin og protein i alle prøvene i samme analyseserie. Dette gir mer effektiv drift og raskere svartid.

Prøvetakingstidspunkt må fremdeles avtales på 23 07 10 48, men vi ønsker altså å motta prøver på følgende datoer i 2024:

  • Uke 2:
    • Tirsdag 09.01
    • Onsdag 10.01
  • Uke 11: 
    • Tirsdag 12.03
    • Onsdag 13.03
  • Uke 19:
    • Tirsdag 07.05
    • Onsdag 08.05
  • Uke 33:
    • Tirsdag 13.08
    • Onsdag 14.08
  • Uke 42:
    • Tirsdag 15.10
    • Onsdag 16.10

Se for øvrig seksjonens egen hjemmeside vedrørende cystinose

Cystinosis Network Europe arrangerer hvert annet år en internasjonal konferanse for fagfolk og pasienter/familier. Neste konferanse er 25.-27. juli 2024 i Manchester, England, se https://www.cystinosis-europe.eu/our-conference