Podkast om pyridoksinavhengig epilepsi
I samarbeid med Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser har Seksjon for medfødte metabolske sykdommer medvirket i en episode av Sjeldenpodden.
Illustrasjon: Sjeldenpodden, Avdeling for sjeldne diagnoser
I podkasten deltar vår overlege Erle Kristensen, som snakker om pyridoksinavhengig epilepsi – en sjelden, men viktig tilstand der tidlig diagnose kan ha avgjørende betydning for behandling og prognose. Episoden gir innsikt i hvordan tilstanden kan gjenkjennes og håndteres, og bidrar til økt bevissthet rundt en diagnose som kan være vanskelig å oppdage.
Podkasten er en del av arbeidet med å spre kunnskap om sjeldne diagnoser til både helsepersonell og andre interesserte.
👉 Les mer her: Når epilepsi ikke lar seg stoppe - kan det være pyridoksinavhengig epilepsi? - Sjelden