Hemoglobinopatier på avveie

​I siste utgave av Bioingeniøren oppsummeres arbeidet til Runa Marie Grimholt om hemoglobinopatiutredning, og hvor viktig laboratoriediagnostikk er for å kunne gi presise diagnoser og god helsehjelp. 

Hemoglobinopatier er blant de aller vanligste enkeltgen-sykdommene i verden og er spesielt vanlig i tropiske og subtropiske områder hvor malaria er eller har vært vanlig. På grunn av økende migrasjon finner vi nå hemoglobinopatier over hele verden, også her i Norge. Dette har ført til at hemoglobinopatier ikke lenger er en raritet på norske laboratorier, og det har vært et stort behov for å øke kompetansen og analyserepertoaret innen laboratoriediagnostikk av hemoglobinopatier.
 
Doktorgradsavhandlingen som er avlagt ved Avdeling for medisinsk biokjemi ved OUS har hatt som hovedmål å øke kompetansen og forbedre laboratoriediagnostikken av hemoglobinopatier. Doktorgradsstipendiat Grimholt forteller til Bioingeniøren at dette ble gjort ved å utvikle nye teknologiske applikasjoner og karakterisere nye og sjeldne delesjoner og sekvensvarianter i globingenene hos pasienter i Norge. ​