Derfor tar det tid å oppdage hemokromatose

Mange som rammes av hemokromatose går i årevis med diffuse symptomer som tretthet, leddsmerter, hjernetåke og nedsatt allmenntilstand før de får riktig diagnose. Uten behandling kan sykdommen føre til alvorlige komplikasjoner som leverskade, diabetes og i verste fall leverkreft.

I Nettavisens reportasje forklarer overlege Sonia Distante ved Avdeling for medisinsk biokjemi ved Oslo universitetssykehus hvorfor diagnosen ofte lar vente på seg.

– Siden jernoverskudd kort fortalt påvirker hele kroppen, kan det være vanskelig å fastslå nøyaktig hva problemet er. Når problemene rammer mange forskjellige steder på kroppen, og på forskjellige måter, er det ikke nødvendigvis lett å se helheten og hva som ligger bak, sier Distante til Nettavisen.

Hun understreker også at selv om en blodprøve som måler ferritin kan gi en viktig indikasjon på sykdommen, er ikke svaret alltid entydig

– Man får altså ikke et krystallklart ja/nei-svar av blodprøven, men det gir en viktig pekepinn, forklarer hun.

Lang erfaring med forskning på hemokromatose

Distante har arbeidet med forskning på hemokromatose og jernmetabolisme siden 1996. Doktorgraden hennes omhandlet utbredelsen av den såkalte keltiske mutasjonen i Norge, som er den vanligste genetiske årsaken til arvelig hemokromatose.

Hun er også medlem av den vitenskapelige komiteen i Haemochromatosis International og har gjennom mange år bidratt til økt kunnskap om diagnostikk og oppfølging av pasienter med sykdommen.

Overlege Jens Petter Berg ved Avdeling for medisinsk biokjemi (OUS) var i 1997 den første i Norge som satt opp hemokromatose gendiagnostikk i Norge, rett etter genmutasjonen ble først oppdaget. 

Foto: OUS

Viktigheten av tidlig diagnose

Tidlig oppdagelse er avgjørende for å unngå varige organskader. I dag kan sykdommen påvises gjennom blodprøver og genetisk testing, noe som gjør det mulig å starte behandling før jernoverskuddet rekker å skade kroppen.

Behandlingen er både enkel og effektiv, og består vanligvis av regelmessig blodtapping for å redusere kroppens jernlagre.

Vi er stolte av at vår avdeling har medarbeidere som bidrar aktivt til å spre kunnskap om sykdommer som rammer mange mennesker, og som gjennom forskning og fagformidling bidrar til bedre diagnostikk og behandling.

Les saken i Nettavisen: «Vikingsykdommen»: Kan utvikle seg til svært alvorlig kreftform