Nytt verktøy til fortolkning av legemiddelgenetikk
Manglende kunnskap om tolkning av genvarianter som kan påvirke legemiddelrespons er en barriere for implementering av farmakogenetikk. Et nytt nettbasert verktøy er utviklet ved Avdeling for farmakologi, hvor man enkelt kan gjøre oppslag og få behandlingsråd ut fra påvist genotype.
Gener kan påvirke legemiddeleffekt
En viktig del av variasjonen i legemiddelrespons skyldes nedarvede forskjeller i gener som koder for leverenzymer (CYP-enzymer) og ulike reseptor- og transportproteiner. De aller fleste av oss har minst en genetisk variant som kan endre nedbrytingen av et eller flere medikamenter.
Den kliniske betydningen av genvarianter kan være vanskelig å forutsi
I hvilken grad en slik genetisk variant påvirker den kliniske effekten til et legemiddel er ikke alltid lett å forutsi. Betydningen av de ulike genvariantene må undersøkes for hvert enkelt legemiddel. Behandlingsresponsen til et medikament kan også være avhengig av flere gener, og for å predikere klinisk respons eller risiko for toksisitet må de genetiske variantene vurderes samlet. For mange genvarianter og legemidler er det fortsatt gjort få studier. Det kan derfor være krevende for klinikere å oversette genetiske testresultater til kliniske beslutninger. Vi har utviklet et verktøy som automatisk fremskaffer kvalitetssikret farmakogenetisk informasjon om legemidler som er aktuelle hos en pasient, og sammenfatter og presenterer informasjonen på en enkel og forståelig måte.
Farmakogenetisk persontilpasset rapport
Verktøyet viser hvordan den enkelte pasients genvarianter påvirker behandling med ulike legemidler. Påviste genvarianter legges inn i en nedtrekksmeny og kobles opp mot enkeltlegemidler eller en legemiddelgruppe. Det genereres en rapport som gir en oversikt over hvordan pasientens genetikk kan påvirke effekten av aktuelle legemidler, og det gis forslag til hvordan behandlingen kan tilpasses for å veie opp for dette. Ingen sensitive data oppgis.
Tjenesten er web-basert og fritt tilgjengelig på http://www.cypinfo.no/.
Nytteverdi
Verktøyet vil være et hjelpemiddel for fortolkning av genvarianter for leger som rekvirerer farmakogenetiske analyser. Da de farmakogenetiske analyseresultatene ikke endrer seg i løpet av livet vil man kunne bruke verktøyet til å se effekten av disse på pasientens aktuelle legemidler, men man kan også bruke verktøyet til å undersøke om variantene kan påvirke eventuelle nye legemidler pasienten får foreskrevet.
Bruk av verktøyet vil gjøre det enklere for behandlende lege å forstå resultatet av farmakogenetiske analyser, samt sikre at resultatene tolkes ut fra eksisterende kunnskapsgrunnlag. Dette vil igjen kunne bedre behandlingsresponsen og redusere forekomsten av bivirkninger hos pasienter.
Prosjektet er støttet av Den norske legeforening gjennom tildeling av midler fra fond for kvalitetsforbedring og pasientsikkerhet og er utført i samarbeid med de farmakologiske avdelingene ved St. Olavs hospital og Vestre Viken HF.