Gentest kan gi bedre oppfølging av gravide med arvelig hjertesykdomsrisiko

Teksten er modifisert av Microsoft copilot KI. 

Svangerskapsrelatert hjertesvikt, såkalt peripartum kardiomyopati, er sjeldent og oppstår ved mellom 0,02 og 0,1 % av levendefødsler i europeiske land. 

Genvarianter som gjør proteinet Titin kortere, såkalte TTNtv, er det vanligste genetiske funnet hos kvinner som får diagnosen. Likevel har det vært lite kunnskap om hvordan kvinner med slike genvarianter tåler svangerskap. 

107 kvinner fulgt over tid

ProCardio, Kardiogenetisk seksjon ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet, har fulgt 107 kvinner som bærer TTNTV genvarianten. Noen av dem hadde tegn til hjertesykdom, andre var friske, men alle hadde vært til minst én hjerteundersøkelse. Forskerne på ProCardio kartla tidligere svangerskap og hvordan det gikk med mor og barn, ved hjelp av spørreskjemaer og journalopplysninger.

78 av kvinnene hadde vært gravide, til sammen 206 ganger, og 167 av disse svangerskapene endte medat barnet ble født levende (81%). Nesten alle hadde født før de visste at de bar genvarianten og 17 prosent av kvinnene var probander, altså den første i familien som ble diagnostisert.

Tre fikk hjertesvikt

Tre av kvinnene fikk hjertesvikt mot slutten av svangerskapet eller like etter fødselen. Det tilsvarer 1,8 prosent av fødslene og 3,9 prosent av kvinnene som hadde født. Det er langt høyere enn ved fødsler generelt. 

Alle tre var unge, ventet ett barn, hadde ikke svangerskapsforgiftning og visste ikke at de bar genvarianten. De manglet altså de vanlige risikofaktorene for hjertesvikt i svangerskapet. Alle tre fikk behandling, og ett år senere var hjertefunksjonen normal eller bare lett nedsatt. Ingen av dem døde eller trengte hjertetransplantasjon.

Forskerne mener at hjertesvikten hos disse kvinnene trolig var en tidlig utgave av den arvelige hjertesykdommen, utløst av belastningen et svangerskap gir. Uten gentesting ville tilfellene sannsynligvis blitt registrert som vanlig svangerskapsrelatert hjertesvikt.

De fleste svangerskap gikk fint

Omtrent en tredjedel av kvinnene merket symptomer som hjertebank eller tung pust under svangerskapet, noe som også er vanlig hos gravide generelt. Bortsett fra de tre som fikk hjertesvikt, trengte ingen å legges inn eller undersøkes av kardiolog. Ingen av kvinnene fikk hjertesvikt i andre eller senere svangerskap, og risikoen økte ikke med antall barn.

Barna klarte seg også bra. Komplikasjoner som for tidlig fødsel og lav fødselsvekt var ikke vanligere enn i befolkningen ellers.

Ingen varige spor i hjertet

Svangerskapet ser heller ikke ut til å skade hjertet på lang sikt. Etter en median på 18 år etter første fødsel fant forskerne ingen forskjeller mellom kvinner som hadde født og kvinner som ikke hadde det, verken når det gjaldt rytmeforstyrrelser, hjertefunksjon eller størrelsen på hjertekamrene. Svangerskap ble godt tolerert og var ikke knyttet til ugunstig langsiktig endring (remodellering) av hjertet.

Viktig med veiledning før graviditet

Forskerne mener funnene viser at kvinner med genvarianten bør få veiledning før de blir gravide og følges opp av hjertelege underveis. Samtidig er resultatene betryggende for kvinner med Titin genvarianten som ønsker seg barn.