Fra plan til virkelighet: 2025–2029
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser tar form
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser er i en pågående omstillingsprosess (2025–2029). Her får du vite mer om arbeidet med å bygge kompetanse og spre kunnskap om sjeldne diagnoser, fremdriften i handlingsplanen og hva endringene innebærer for deg.
Kommunikasjon og formidling
En redaksjon er etablert for nye sjelden.no. Her skal alle diagnosebeskrivelser fra senteret samles.
Samtidig pågår et bredt arbeid for å styrke kunnskapsformidling og kommunikasjon. Enhetene samarbeider om å samordne praksis, oppdatere innhold og utvikle arbeidsformer som legger grunnlaget for en mer enhetlig tilnærming. Nye enhetsnavn og logoer tas i bruk, men tidligere navn vil kunne forekomme i en overgangsperiode. Målet med arbeidet er enklere tilgang til oppdatert informasjon og en tydeligere oversikt over hvem som gjør hva.
Utvikling av tjenestene
Nye diagnoser og diagnosegrupper inkluderes. Først ut er nevrologiske sykdommer (høsten 2025), deretter metabolske sykdommer (2026).
Aktiviteter organiseres i økende grad etter sykdomsgrupper, støttet av en egen legegruppe og flere arbeidsgrupper.
Målet er at flere skal få tilgang til tjenestene, og at informasjonen organiseres på en måte som i større grad speiler brukernes hverdag.
ORPHA-koder og nasjonalt register
ORPHA-koder for sjeldne diagnoser i pasientjournal er nå innført i de fleste av landets helseforetak. Arbeidet legger også grunnlaget for et nasjonalt register med meldeplikt og automatisk datafangst. For pasienter med sjeldne diagnoser innebærer dette mer presis registrering av diagnosen i pasientjournalen. For fagpersoner gir dette bedre oversikt over pasientgrupper og styrker grunnlaget for behandling, forskning og likeverdige helsetjenester.
Samarbeid og samhandling
Hospitering, delte stillinger, veiledning og undervisning videreutvikles. Det etableres også et rammeverk for læringsarenaer, som skal legge til rette for strukturert kontakt mellom brukere og fagpersoner. Dette styrker muligheten for faglig utveksling og bidrar til mer likeverdige tjenester på tvers av landet.
Nasjonale og internasjonale nettverk
Nasjonale referansenettverk (NRN) utvikles for å speile og samhandle med europeiske nettverk (ERN). Arbeidet skjer blant annet gjennom det europeiske helsesamarbeidet JARDIN Joint Action, der trygg datadeling på tvers av land er et sentralt tema. Dette gir tettere kobling mellom norsk helsepersonell og europeiske fagmiljøer, med tilgang til mer kunnskap og flere behandlingsmuligheter.
Forskning og utvikling
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser vil arbeide for å legge bedre tilrette for økt deltakelse i studier som følger sykdomsforløp over tid. Arbeidet med kliniske studier og legemiddelutprøving styrkes i samarbeid med forskningsmiljøer. Et eget forum for forskning og utvikling (FoU) er etablert.
Organisasjon, styring og ledelse
Sjeldensenteret videreutvikles innenfor rammene av nytt mandat.
Brukermedvirkning skal struktureres og styrkes.