Allmennlegen som vil forstå det sjeldne
Da Kristine Hjulstad startet doktorgraden, visste hun ikke om Norsk register for sjeldne diagnoser. Senere ble det avgjørende for å finne deltakerne hun trengte til forskningen.
Hjulstad er spesialist i allmennmedisin og stipendiat ved Avdeling for allmennmedisin ved Universitetet i Oslo. Hun har også et eget kunstuttrykk hun kaller magisk teater, der tryllekunst, teater og klassisk musikk møtes. Men det er forskningen på sjeldne diagnoser som opptar henne nå.
Hun forsker på hva det gjør med et menneske å leve med en sjelden diagnose. Er det annerledes å leve med en sjelden tilstand enn en vanligere? Betyr det noe for selvforståelsen at akkurat din diagnose er sjelden, og hva skjer i møtet med helsetjenesten når nesten ingen andre deler erfaringen din?
– Sjeldne diagnoser er ofte inngripende i livet, sier hun.
Hva gjør det med et menneske å bære noe få andre vet noe om, og hva skjer når man søker helsehjelp for det?
Hjulstad kjenner feltet fra innsiden. Hun var selv ung kreftpasient. Selv om kreft i seg selv ikke er sjeldent, er det å ha kreft som ung uvanlig. Den erfaringen har hun siden tatt med seg inn i arbeidet som lege og forsker. Tidligere har hun forsket på ungdom med kreft. Nå retter hun forskningen mot unge mennesker med sjeldne diagnoser.
Et register hun ikke visste om
Da hun skulle finne deltakere, møtte hun problemet mange som forsker på sjeldne diagnoser kjenner. Gruppene er små, og menneskene er spredt over hele landet. Å finne nok deltakere som passer kriteriene, kan stoppe et prosjekt før det kommer i gang.
– Jeg gikk faktisk inn i prosjektet uten å vite om Sjeldenregisteret, sier hun.
Hun hadde hørt om Senter for sjeldne diagnoser, men kjente ikke til at det fantes et landsdekkende register som kunne hjelpe henne videre.
Samtalene med registeret ble et vendepunkt.
– Folkene bak Sjeldenregisteret gikk gjennom studien, og hjalp meg å finne diagnosegrupper som kunne passe med inklusjonskriteriene slik at de faktisk lot seg fylle, forteller hun.
Sjeldenregisteret samler informasjon som ellers ligger spredt og lite anvendbar. I dag rommer det over 6200 personer og nær tusen ulike diagnoser. Hjulstad har rekruttert 13 deltakere fra registeret til sin forskning.
Alle bør tenke det sjeldne
Som allmennlege møtte Hjulstad hele bredden av befolkningen. Det er fastlegen som står nærmest pasienten over tid, og ofte er det her de første tegnene på noe uvanlig dukker opp. Mange mennesker har noe sjeldent, selv om hver enkelt diagnose er uvanlig, påpeker hun.
– Alle fastleger bør ha en viss kompetanse på det sjeldne.
Det er denne doble erfaringen prosjektet hennes også bygger på. Først skal hun undersøke den sjeldne erfaringen fra pasientenes ståsted, så fra fastlegens. Hun spør hva fastlegen faktisk erfarer i møte med sjeldne diagnoser, og hva som kunne vært gjort annerledes.
Pasientene gir henne mye å arbeide med. Datasettene blir rike, fulle av livskunst og vilje til å leve og virke, sier hun.
– Som pasient blir man ekspert på seg selv. På godt og vondt, sier hun.
Nå venter hun på den andre halvdelen av svaret. Hun har hørt pasientene. Snart skal hun høre fastlegene.
Om Sjeldenregisteret
Norsk register for sjeldne diagnoser er et landsdekkende oversiktsregister for personer med sjeldne diagnoser i Norge. En diagnose regnes som sjelden når den forekommer hos færre enn 1 av 2000 innbyggere. Registeret bygger på ORPHA-kodeverket, det internasjonale kodesystemet for sjeldne diagnoser. Kodeverket beskriver mer enn 6000 ulike diagnoser, og rommer langt flere koder når grupper og undertyper regnes med.
Registeret skal gi oversikt over sjeldne diagnoser i Norge, bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud, og gjøre det mulig å identifisere deltakere til kliniske studier og forskning. Det driftes av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.