Vil styrke fastlegers kompetanse på sjeldne diagnoser
Hvordan kan fastleger lettere fange opp tegn på en sjelden diagnose? Under Primærmedisinsk uke i oktober arrangeres et eget emnekurs om utredning, diagnostikk og oppfølging av pasienter med sjeldne diagnoser. Flere fagpersoner fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser bidrar på programmet.
Som en del av Primærmedisinsk uke 19. og 20. oktober 2026 arrangeres kurset «Du tror det ikke før du ser etter det. Sjeldne sykdommer i allmennpraksis – gamle utfordringer, nye muligheter» Innholdet er utviklet av faggruppen for sjeldne sykdommer i Norsk forening for allmennmedisin i samarbeid med Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Fordi fastleger møter hele befolkningen møter de også personer med sjeldne diagnoser. Den enkelte fastlege vil sjelden ha mye erfaring med bestemte sjeldne diagnoser enkeltvis, men kan være den første som ser symptomer eller kombinasjoner av symptomer som bør utredes videre. Fastlegen har også en viktig rolle i oppfølgingen av pasienter som allerede har fått en diagnose.
– Det er ingen forventning om at fastleger skal kunne alt om sjeldne sykdommer. Vi ønsker heller å vekke interesse og nysgjerrighet og skape oppmerksomhet om sjeldne tilstander som rammer veldig mange, sier Irina Vladimirovna Kargaltseva Halbostad, leder for faggruppen og kursleder.
Hun mener det kan hjelpe mange med sjeldne tilstander dersom fastleger lærer å kjenne igjen tegnene som bør utløse videre utredning.
– Det er nettopp denne oppmerksomheten som kan gjøre en stor forskjell for pasientene.
Kurset skal gi deltakerne kunnskap om hvordan sjeldne sykdommer kan gjenkjennes, utredes og følges opp i allmennpraksis. Fastlegene får også oversikt over ressurser, verktøy og kompetansemiljøer de kan bruke når de trenger støtte fra sjeldenfeltet og spesialisthelsetjenesten.
Programmet omfatter blant annet diagnostikk og utredning av sjeldne sykdommer, genetisk utredning og gentester, kvinnehelse og graviditet, nevrologiske og nevromuskulære tilstander, blødersykdommer og nye behandlingsmuligheter. Det legges også opp til diskusjoner og praktiske eksempler fra klinisk arbeid.
Bred deltakelse fra sjeldenfeltet
Programmet kombinerer innlegg fra fagpersoner, forskere og brukerrepresentanter for å gi fastleger økt kunnskap om sjeldne sykdommer og diagnostisk utredning.
Blant foredragsholderne er Stein Are Aksnes, Sven Walter, Cecilie F. Rustad, Svein O. Fredwall, Rebecca Tvedt Skarberg, Kristine Hjulstad, Gunhild Alvik Nyborg, Maja Husa Jakobsen og Anne Moe Holme.
Flere fagpersoner fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser bidrar med undervisning. Stein Are Aksnes, leder for senteret, innleder om sjeldne sykdommer og organiseringen av sjeldenfeltet. Andre bidragsytere fra senterets enheter tar opp temaer som genetisk utredning, nevrologiske og nevromuskulære tilstander, blødersykdommer og pasienters erfaringer med helsevesenet.
– Jeg håper kurset gjør at allmennleger ved møte med uavklarte tilstander også kan tenke at dette kan være en sjelden tilstand som bør utredes. Kurset er en viktig start på å forandre holdninger til sjeldne sykdommer generelt og skal gi mer fokus på disse tilstandene ved å gi verktøy for å vurdere når noe bør undersøkes nærmere, og kjennskap til fagmiljøene og ressursene som kan bidra videre, sier Halbostad.
Ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser blir kurset sett på som et viktig skritt for å styrke kunnskapen om sjeldne diagnoser i primærhelsetjenesten.
– Emnekurset er en unik mulighet til å nå fastleger med vår kunnskapsspredning, sier Stein Are Aksnes. Dette er noe som har vært ønsket i mange år. Jeg er veldig takknemlig for alle de faglige bidragene fra enhetene i senteret og fra andre fagpersoner. Samarbeidet har gjort det mulig å utvikle et tilbud som både synliggjør senteret og bidrar til å spre viktig kunnskap om sjeldne diagnoser.