Utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEE) er så mye mer enn epileptiske anfall
Utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEE) er ikke én tilstand, men en gruppebetegnelse for mange forskjellige, sjeldne sykdommer. Felles for tilstandene er alvorlig og tidlig debuterende epilepsi assosiert med utviklingshemming og/eller andre nevroutviklingsforstyrrelser. Tradisjonelt har det vært mye fokus på anfallene, mens andre deler av sykdommen ikke har fått like mye oppmerksomhet.
Foto: Privat
Arbeidsgruppe 18 «Beyond Seizures» i det europeiske referansenettverket (ERN) EpiCARE har utarbeidet en artikkel basert på en strukturert narrativ gjennomgang av aktuell litteratur med tematiske diskusjoner holdt under ERN EpiCARE-kongressen 2025 i Ålesund.
Hovedområdene som tas opp er nevroutviklingsforstyrrelser, pasientrapporterte utfall, søvnforstyrrelser, stigma, effekt av anfallsforebyggende behandling utover anfallskontroll, nevropsykologisk rehabilitering og overgang til voksenomsorg. Begrepet utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier støtter viktigheten av å integrere utviklings-, funksjonelle og livskvalitetsmål ved siden av anfallsutfall i både klinisk praksis og forskning. Målet med artikkelen har vært å identifisere områder som bør prioriteres, udekkede behov, og fremtidige retninger i omsorg for pasienter med utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEE).
Til tross for viktige gjennombrudd innen genetikk og målrettet behandling, mangler vi fortsatt gode langtidsdata, enhetlige vurderingsverktøy og likeverdig tilgang til tverrfaglig helsehjelp. For å oppnå reelle forbedringer i utvikling og funksjon hos personer med utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEE) og deres familier, trengs en helhetlig, koordinert og pasientsentrert tilnærming gjennom hele livsløpet.
Les artikkelen her: Beyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies - ScienceDirect
Les mer om utviklings- og epileptiske encefalopatier (DEE) her: Utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEE) - Oslo universitetssykehus HF
Les mer om EpiCare her: Home - EpiCARE
Til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer