Nye norske anbefalinger og brukerbrosjyre for 22q11.2DS

Brosjyre for personer med diagnosen 

Etter forespørsel fra brukerforeningen 22q11Norge, har Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser i samarbeid med blant annet brukerforeningen, utarbeidet en ny og oppdatert brosjyre rettet mot personer med diagnosen, samt deres pårørende.  

Brosjyren dekker områder som årsaker til diagnosen, hvordan den diagnostiseres, vansker og plager man kan få, tilrettelegging i skole og arbeidsliv og hvor man kan søke hjelp og støtte.  

- Når man får en diagnose, kan det være vanskelig å finne rett og passende informasjon. Med denne brosjyren håper vi at pasienter og pårørende finner det de trenger å vite, samlet på ett sted, sier Karen Helene Bronken Martinsen, som har ledet arbeidet med brosjyren. 

Karen Helene er legespesialist, og har i mange år jobbet på Barneklinikken ved OUS, seksjon for immunologi. Der følger de barn og unge med 22q11.2DS frem til de fyller 18 år.  Men det siste året har hun hatt en delt stilling ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer, og det er i forbindelse med dette at hun har utarbeidet brosjyren sammen med arbeidsgruppen. 

Hvordan har det vært å jobbe med brosjyren, hvem har vært involvert? 

- Det har vært et tverrfaglig arbeid med flere profesjoner og enheter involvert. Både Enhet Frambu og Enhet hjernesykdommer fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, samt Barneklinikken ved OUS har vært med, samt brukerforeningen 22q11Norge. Så vi har hatt med både leger, psykologer, fysioterapeuter og pårørende for å forsøke å få dekket alle aspekter ved tilstanden. 

Anbefalinger rettet mot helsepersonell 

Basert på internasjonale anbefalinger, har Karen Helene og kollegaer tilpasset og oversatt anbefalingene for behandling og oppfølging av personer med 22.q.11.2DS, med forskjellige råd og sjekklister for både barn og voksne. Anbefalingene er rettet mot helsepersonell som arbeider med personer med tilstanden.  

Anbefalingene skal hjelpe til med å sikre at pasientene skal kunne få lik behandling og oppfølging uavhengig av hvor de bor i landet.  

- De er ment som et hjelpemiddel og et oppslagsverk når man følger opp disse pasientene, forteller Karen Helene. - Fordi det er en multisystem-sykdom, kan det være vanskelig å vite hva man skal se etter, og hva slags utredning som bør gjøres når.  Anbefalingene er ment å være en oversikt man kan bruke for å sikre at pasientene blir fulgt opp på en helhetlig måte. I anbefalingene står det blant annet om hvilke blodprøver og undersøkelser man bør huske å gjøre. 

Forskjell på barn og voksne 

Hvilke tester, undersøkelser og hva man skal spørre om og se etter, endrer seg med alder. Det er derfor utarbeidet en egen anbefaling rettet mot barn, og en egen for voksne. 

Alle barn med 22q11.2DS kan henvises 

Helsepersonell ved seksjon for immunologi ved Barneklinikken på Rikshospitalet følger barn og unge med 22q11.2DS frem til de er 18 år. De fungerer som et referansesenter for 22q11.2DS, og tar imot pasienter med denne diagnosen fra hele landet. Senteret ønsker å bidra med hjelp og rådgivning til foreldre og hjelpeapparatet der barnet bor, samt bidra til å øke generell kunnskap om syndromet. På nåværende tidspunkt er det dessverre ikke et tilsvarende referansesenter for voksne med 22q11.2DS. Fastlegen har hovedansvar for oppfølgingen av voksne med 22q11.2DS. 

Last ned anbefalinger og brosjyren 

Les om anbefalingene og last de ned her.

Last ned brosjyren for personer med 22q11 delesjonssyndrom (Lenke kommer)

Forskningsprosjekt om 22q11.2DS 

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer har et forskningsprosjekt om 22q11.2 Forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon og duplikasjonssyndrom - Oslo universitetssykehus HF 

Les mer om diagnosen hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer  22q11.2 delesjonssyndrom - Oslo universitetssykehus HF

Til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer