Forskningsprosjekt
ISPHYNCS – et forskningsprosjekt om narkolepsi og andre CNS-hypersomnier
ISPHYNCS er et forskningsprosjekt hvor formålet er å få ny informasjon om årsaker til og utvikling av narkolepsi og andre CNS hypersomnier. Man håper via prosjektet å finne nye målbare sykdomsmarkører som kan hjelpe oss å stille en mer presis og raskere diagnose i fremtiden og dermed kunne behandle sykdommene bedre. ISPHYNCS står for International Swiss Primary Hypersomnolence and Narcolepsy Cohort Study.
ISPHYNKS er et internasjonalt samarbeidsprosjekt, som startet i Sveits og siden har blitt utvidet til å også inkludere pasienter fra andre europeiske land.
Prosjektets tittel på norsk: Internasjonal sveitsisk primær hypersomni og narkolepsi kohortstudie (ISPHYNCS).
I Norge foregår prosjektet på Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer ved Oslo Universitetssykehus.
Enhet hjernesykdommer har etablert et samarbeid med Nevrologisk avdeling og Seksjon for klinisk nevrofysiologi ved Oslo Universitetssykehus (OUS).
Fra oktober 2025 blir pasienter, som er henvist til søvnundersøkelser som et ledd i utredningen for CNS-hypersomni på OUS, tilbudt å delta i prosjektet.
Nevrolog og somnolog (ekspert i søvnmedisin) Stine Knudsen Heier er prosjektleder i Norge.
Noen av de fortsatt uavklarte spørsmål, som prosjektet forsøker å løse er at mye fortsatt er uklart vedrørende CNS hypersomnier.
Narkolepsi type 1 (med katapleksi) har avklarte, pålitelige diagnosekriterier, mens for de andre CNS-hypersomniene som inkluderer narkolepsi type 2 (uten katapleksi), idiopatisk hypersomni, ikke-organisk hypersomni og kronisk søvnmangelsyndrom, kan det være svært klinisk utfordrende og sette diagnosen.
Det vil også ofte være vanskelig og tidkrevende å skille mellom de gjeldende diagnosekriterier og noen pasienter veksler mellom diagnosene over tid.
Man har behov for en bedre kartlegging for å få pålitelige nye kliniske sykdomsmarkører som kan bidra til fremtidig bedre, enklere og raskere diagnostikk. En mer presis diagnose vil også kunne forbedre behandlingsmulighetene i fremtiden, og også gjøre det lettere å utvikle nye medisiner.
Det er altså behov for å få ny innsikt i sykdommene fra pasientgruppen som har CNS-hypersomnier (narkolepsi, idiopatisk hypersomni, ikke-organisk hypersomni, kronisk søvnmangelsyndrom), og også pasienter som tilhører det såkalte CNS-hypersomni diagnostiske grenseland.
Prosjektets formål
Prosjektets formål er å finne nye objektivt målbare sykdomsmarkører ved å analysere symptomer, undersøkelser, samt markører i blod, spinalvæske eller avføring (såkalte biomarkører) hos pasienter som har økt søvnighet/økt søvnbehov som vurderes å kunne stamme fra en mulig CNS-hypersomni og sammenligne dem med kontrollpersoner.
CNS = sentralnervesystemet. Les mer om CNS-hypersomnier og andre søvnsykdommer her.
Tilbake til Senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer