GLUT1-mangelsykdom

GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.

Gutt som spiser agurk. — Illustrasjonsfoto Shutterstock

Hva er GLUT1-mangelsykdom?

Dette finner du svar på i diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no.

Teksten er levert av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer.

Andre aktuelle kilder

Ansatte i tilrettelagte botilbud inviteres til å delta på nettverkssamlinger for å dele erfaringer og få innspill til oppfølging av ketogen diett.

Om behandling med ketogen diett

Foreningen for Glut1 ds

Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group, Epilepsia open, juni 2020

Glukosetransportprotein type 1-mangel Oversiktsartikkel fra Tidsskr Nor Legeforen nr 131 2011

Diettbehandling av epilepsi Tidsskr Nor Legeforen, sept. 2017, DOI: 10.4045/tidsskr.16.0486

GLUT1-deficiency syndrome: Report of a four-generation Norwegian family with a mild phenotype Epilepsy & Behavior, Volume 70, Part A, May 2017, Pages 1-4 doi.org/10.1016/j.yebeh.2017.02.016

Does ketogenic diet improve cognitive function in patients with GLUT1-DS? A 6- to 17-month follow-up study Epilepsy & Behavior October 2014; 39, 111-115

Occurrence of GLUT1 deficiency syndrome in patients treated with ketogenic diet Epilepsy & Behavior March 2014; 32, 76-78

Good outcome in patients with early dietary treatment of GLUT-1 deficiency syndrome: results from a retrospective Norwegian study Developmental Medicine & Child Neurology Volume 55, Issue 5 May 2013 Pages 440–447

Orpha-kode:71277

Les også om GLUT1-mangelsykdom på orpha.net.

For generelle kurs og andre ressurser for sjeldne diagnoser, se Kurs og andre ressurser for brukere og familier – sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og Kurs, undervisning og andre ressurser for fagpersoner – sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.

For oppdaterte artikler om GLUT1-mangelsykdom, kontakt senteret på telefon 67 50 11 95 eller på mail sjeldne-hjernesykdommer@ous-hf.no.

GLUT1-mangelsykdom – anbefalt oppfølging og behandling

Målet med veilederen er å bidra til økt kunnskap om GLUT1-mangelsykdom både hos den som har diagnosen, pårørende, helsetjenesten og det øvrige hjelpe- og støtteapparatet. Oppfølgings- og behandlingsveilederen er utarbeidet i samarbeid med Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). Veilederen er revidert i januar 2021.

GLUT1-mangelsykdom – anbefalt oppfølging og behandling

Fra forsiden anbefalt oppfølgings- og behandlingsveileder for GLUT1-mangelsykdom.

Hvordan virker ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom?

Lurer du på hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hva som skjer når sykdommen behandles med ketogen diett? Klinisk ernæringsfysiolog Kathrine Cammermeyer Haavardsholm gir deg svaret i denne filmen.

Hvordan virker ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom?