Europeisk epilepsikongress i Athen

Kongressprogrammet dekket et bredt spekter av temaer, blant annet genetikk, basal forskning, kunstig intelligens, epilepsi hos barn og voksne, overgang fra barn til voksen, komorbiditet, nevropsykologi, nevrofysiologi, strukturelle årsaker til epilepsi, epilepsikirurgi, legemiddelbehandling, kliniske studier og terminologi og epilepsiklassifisering.

Spesielt interessant for oss var forelesningene om de sjeldne og ultrasjeldne epilepsidiagnosene og det var mange forelesninger om utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEE). De siste årene har det vært en betydelig satsing på utvikling av ved DEE. Selv om behandlingsmulighetene stadig utvikles, finnes det fortsatt ingen kurativ behandling. Men på kongressen ble foreløpige resultater fra de første genterapibehandlingene ved en av de sjeldne epilepsiformene som det nå pågår studier på, Dravets syndrom, presentert. Flere foredrag belyste behovet for videre forskning på sykdomsmekanismer og utvikling av persontilpasset medisin, spesielt behandlinger med sykdomsmodifiserende potensial.

Det ble også fremhevet viktigheten av at pasienter som kan være kandidater for epilepsikirurgi tidlig utredes for slik behandling da tidlig epilepsikirurgi har bedre prognose anfalls- og utviklingsmessig.

Ny kunnskap om genetiske varianter  

Ny kunnskap om hvordan ulike genetiske varianter, inkludert «gain-of-function»- og «loss-of-function»-varianter påvirker behandlingsvalg, understreker viktigheten av genetisk diagnostikk som grunnlag for riktig valg av behandling og for tilgang til nye behandlingsalternativer.

Flere foredrag omhandlet nye terapeutiske mål og muligheten for å ta i bruk eksisterende legemidler til nye indikasjoner (repurposing).

Kognitive, psykiske og sosiale utfordringer  

Det er økt fokus på kognitive, psykiske og sosiale utfordringer som påvirker livskvaliteten til personer med epilepsi, og et gjennomgående tema var behovet for å se utover anfallsreduksjon når behandlingseffekt skal vurderes.

Behovet for mer kunnskap om det naturlige sykdomsforløpet ved sjeldne og ultrasjeldne epilepsitilstander ble også fremhevet. For å oppnå dette ble betydningen av registre og internasjonalt samarbeid trukket fram. Slike samarbeidsprosjekter gjør det mulig å inkludere flere pasienter og gir mer generaliserbare forskningsresultater.

To postere fra enhet hjernesykdommer

Kari Modalsli Aaberg presenterte posteren “Language difficulities in children with epilepsy-results from a population-based, validated and classified childhood epilepsy cohort. Resultatene i posteren er basert på Barneepilepsistudien, en delstudie til Den norske mor, far og barn-undersøkelse (MoBa). Barn i MoBa er fulgt med spørreskjema der foreldrene blant annet har rapportert barnas språkfungering. Barn med epilepsi ble generelt rapportert med høyere forekomst av språkvansker både ved 3 og 5 år enn barn uten epilepsi. Men det var store forskjeller i forekomst av språkvansker mellom forskjellige epilepsityper og -årsaker. Mens de aller fleste (>80%) barn med utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier eller påvist genetisk årsak til epilepsi hadde språkvansker både ved 3 og 5 år, hadde barn med selvbegrensende epilepsi ikke økt forekomst av språkvansker ved 3 eller 5 år i forhold til den generelle barnebefolkningen.

Foto: Mia Tuft, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer.

Ine Cockerell presenterte posteren  “Treatment with mTOR-inhibitors in Tuberous Sclerosis Complex (TSC) - Do patients and parents report effects beyond approved indications?” 

Studien er basert på semistrukturerte intervju og journalgjennomgang. Deltakerne ble spurt om de opplevde endringer knyttet til kognisjon, følelser, sosial interaksjon og atferd etter oppstart av behandling med mTOR-hemmere. Det ble gjennomført intervjuer med 10 pasienter og 43 foreldre.

Studien viste at effekter utover behandlingsindikasjonen ble rapportert av nær halvparten, og spesielt opplevde deltakerne bedring innen kognitiv funksjon. Negative effekter ble rapportert av om lag en fjerdedel og omfattet atferdsvansker, redusert sosial fungering og emosjonelle utfordringer. De fleste mente at flere faktorer bidro til endringene, blant annet endret anfallsfrekvens, økt alder, annen behandling og variasjoner i oppfølging, i tillegg til mTOR-hemmer behandlingen.

Foto: Mia Tuft, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer.

Lenke til highlights fra konferansen: 16th European Epilepsy Congress // International League Against Epilepsy

Til Enhet hjernesykdommers forside