Tenk deg at du har fått et helt friskt barn som over natten viser seg å ha en alvorlig sykdom.
Hvilke symptomer er det som skal få helsepersonell til å reagere?
Hvordan skal vi behandle?
Og ikke minst, hvordan følger vi opp over tid?
Jeg heter liv astrid litleskare, og denne episoden skal det handle om Dravets syndrom.
Det å få et barn med Dravets syndrom har jo tvunget oss til å endre prioriteringene våre ganske kraftig og for å skifte fokus em plutselig, så ble det ikke så viktig med liksom karrierejag og dyre ferieturer em for eksempel. Det viktige var bare at.
Familien var sammen og hadde det fint alle spiste alle sov altså.
Sånne småting og ble vel flinkere til å sette pris på hverdagen og de gode øyeblikkene man kan ha.
Dravets syndrom er en sjelden genetisk sykdom som.
Ja forårsaket av en mutasjon og som gir en sykdom med en veldig vanskelig epilepsi situasjon. Barnet får mange forskjellige typer anfall.
Og vil også etter hvert få en forsinket utvikling fra å være et normalt fungerende barn de første levemånedene.
Marit Bjørnvold er overlege ved spesialsykehuset for epilepsi.
og har lang erfaring med Dravets syndrom.
En sjelden sykdom det antas at en av 30 000 nyfødte rammes av.
Det betyr at det i Norge fødes ett til 2 barn årlig med tilstanden. Dravets syndrom er en sjelden genetisk sykdom.
Det var en sykdom som ble beskrevet første gang i nittensyttiåtte av en fransk psykiater og epidemiolog som heter Charlotte Dravet. Det er jo en sykdom som er forårsaket av en mutasjon.
Litt feil å si en mutasjon for det er jo kan være veldig, veldig mange forskjellige mutasjoner, men mutasjoner i ett gen. Genet kalles for, eller har fått bokstavene, SCN1A, så det er et gen som som regulerer natriumkanalen.
I nervecellene.
Så nå har man vel funnet over 1000 forskjellige mutasjoner i dette genet, så det er den vanligste årsaken til denne sykdommen.
Dravet det er jo en sjelden sykdom. Sjelden definisjonen er jo nå.
For en del år tilbake i blitt sånn at sjelden ikke er så sjelden, men en av 2000 er definisjonen på en sjelden sykdom, og det er en god del mer sjelden enn det så sånne epidemiologiske studier kommer med. Hav én tall som sier en på 20 000 eller en på 40 000 omkring der.
Det betyr at i Norge fødes cirka.
Ja 2 til 4 barn med drevet syndrom i året.
Så hovedårsaken er jo SCN1A som er en mutasjoner i dette spesielle genet.
Men det er vel sånn at opp mot 90 % har en mutasjon i det genet og de da som ikke har det har finner man ofte mutasjoner i andre sjeldne gen også. Men det er viktig å huske at den kliniske.
Ja kliniske funnene forteller jo at dette er enDravets syndrom uavhengig av gen.
Og så er.
Dravets syndrom klassifisert inn i det som heter epileptiske encefalopatier eller egentlig developmental and epileptic encefalopati. Epileptisk encefalopati er, sier jo noe om en syk hjerne som blir syk på grunn av.
Vanskelig epilepsi, rett og slett.
Anne er mor til finn.
En gutt på 8 år som fikk diagnosen da han bare var 8 måneder gammel.
Hun tar oss tilbake til begynnelsen.
Finn ble født etter helt normalt svangerskap tilsynelatende frisk, og så ved 6 måneders alder i forbindelse med den første forkjølelsen han hadde, så fikk han et over 30 minutter langt krampeanfall.
Som måtte stoppes med medisiner og.
Og sykehusbesøk.
Der snakket de litt om feberkramper og ga oss medisiner som vi kunne gi hjemme dersom det samme skulle skje igjen.
Så etter en måneds tid, så hadde han et nytt krampeanfall, men dette varte lenger og igjen. Så måtte han på sykehuset, og da sa de at de mistenkte Dravets syndrom.
For å stille diagnosen Dravets syndrom, blir det tatt en gentest.
Denne gir utslag.
Foreldrene blir samtidig testet for om mutasjonen er nedarvet.
Det er den ikke.
Den er de novo og har oppstått spontant.
Hva gjør at legene på sykehuset mistenker Dravets og tester for det?
Det som skal få oss til å tenke på Dravets syndrom er jo at disse barna er normalt fungerende i starten og og får ofte sitt første feberkrampe anfall eller annen gang mellom 2 og.
8 9 måneder, gjerne litt før 6 måneders alder. Nå er jo feberkramper er en ganske vanlig forekomne. Man sier vel at opp mot 5 % av barn har et feber krampeanfall. Det som er spesielt hos disse barna er jo at de har langvarig feber krampeanfall som opptil så har vi et feberkrampe anfall.
Hvis de i det hele tatt kommer inn på sykehus, så har det gått over når de kommer inn til sykehuset. Hos pasienter med Dravets så er dette ofte langvarig feberkrampe anfall som kan vare opp mot 10 og 20 og 30 minutter, og de får ofte flere. Det er det ikke så mange som får, så da skal man nok allerede begynne å tenke er dette i gaten?
For Dravet syndrom.
Så det er det første som oftest det første tegnet og så krampeanfall forårsaket av feber.
Så vil man etterhvert utvikle flere typer epilepsianfall. Det kan være å typiske absenser. Det kan være ja atoniske anfall, og etter hvert får de også fokale anfall.
Ja igjen det som kan være litt spesielt med feberkramper anfallene som de har, er jo at de av de få være halvsidige feber krampeanfall.
Å få diagnosen Dravets syndrom så tidlig i livet som finn er ingen selvfølge.
Det avgjørende er behandlere som raskt gjenkjenner symptombilde og ber om en genetisk prøve.
Det var jo en veldig brå overgang å gå fra å ha et helt friskt barn til å få beskjed om at han hadde en alvorlig sykdom og ikke kom til å vokse opp med utvikling som andre barn.
For vår del var det jo egentlig fint at det gikk så fort em. Altså ventetiden fra han begynte å ha anfall og begynte å liksom få symptomer på at han ikke var helt frisk til å ha en diagnose var jo under 2 måneder em. Det betydde jo at vi fikk tilrettelagt behandling.
Med en gang. Dravets syndrom er jo en veldig vanskelig.
Behandle eller vanskelig behandlingsbar epilepsi. Vanlige liksom mer brukte epilepsimedisiner fungerer ikke like bra på disse anfallene, så det for vår del var jo veldig fint, og det betydde jo at vi kunne tilegne oss så mye kunnskap som mulig.
Å håndtere det og hjelpe han tilrettelegge mest mulig da for å gi han de beste forutsetningene.
Men så klart det. Det er jo trist, selv om barnet er veldig ungt, så har du jo drømmer og tanker om alt det skal gjøre og hva dere skal gjøre sammen og.
Og det blir på en måte dratt vekk under føttene på deg, men.
Jeg vet ikke om det er verre eller bedre enn at man har et lengre.
Liksom venterom da på en diagnose, hvor man går i uvisshet og man prøver masse medisiner og ingenting hjelper em. Det er nok ingen lett beskjed å få uansett.
Den første samtalen ved bekreftelse av diagnosen er viktig.
Budskapet fra Finns lege blir retningsgivende for foreldrene i veien videre.
Ja em da vi fikk diagnosen, så spurte vi om masse spørsmål om hvordan utviklingen hans kom til å bli em for. Man leser jo at de fleste barn eller voksne som får diagnosen Dravets syndrom, vil få en forsinket psykologisk kognitiv utvikling.
Em og vil kanskje ikke kunne gå i allmenn skole, vil miste mye motoriske ferdigheter. Jeg og da var svaret vi fikk at vi bare burde sette pris på hverdagen, og liksom små øyeblikk der em ikke bekymre oss så mye for hva som eventuelt kunne komme da.
Familiene til barn med Dravets syndrom gjennomgår en stor omstilling når barna begynner å vise sykdomstegn.
Marit Bjørnvold understreker at selv om epilepsianfallene er det vanskeligste for pasientene.
Medfører også syndromet tilleggsvansker.
De er mange og rammer pasientene i ulik grad. De har jo selvfølgelig får de en en moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming. De aller aller fleste av disse barna.
De har store språkvansker hvis de i det hele tatt utvikler språk. De har store motoriske vansker, ikke alle oppnår gangfunksjon, men de aller fleste gjør det de har en slags oppvask si.
Kan ha etterhvert når du blir eldre kommer opp i tenåringsalder, så utvikler de en sånn.
Crouch gate, som det heter på engelsk, en som egentlig bare betyr en litt sånn krokete gange. De får en knekk i knærne og i hofter og.
Litt lut holdning så de ja får store motoriske vansker, og så har de også en del.
Autonome symptomer.
De har ofte stor problemer med med obstipasjon. Det har noe med at tarmen er også noe hypoton.
De har kalde ekstremiteter, de kan ha flushing og så plutselig rødme, så det er noe med det autonome som også er forstyrret i denne med denne genmutasjonen.
Litt skjelvinger nærmest litt sånn parkinsonistiske trekk når de blir litt eldre og blir så godt som aldri anfallsfrie.
Så behandlingen er jo veldig rettet mot å få redusert anfallsvis mengden, men man må også huske på de andre vanskene. Disse barna har som også er viktig for både pasienten og foreldre.
Etter de første anfallene så fortsatte egentlig utviklingen som normalt fram til han var cirka 2 år. Vi sa vel ved sånn 15 16 måneders alder at han mistet en del språk og ord i forbindelse med en periode med mye anfall, men motorisk sett så var han fortsatt som andre barn.
Ved 2 årsalder, så var det tydelig at han var forsinket på flere områder, både motorisk og kognitivt, og han ble utredet for autisme ved 3 års alder.
Ja em.
Det er veldig lett å se at etter større anfall eller lengre infeksjoner og andre sykdommer, så blir han veldig redusert. Satt tilbake kan miste det lille han har av språk eller motoriske ferdigheter.
Og så klarer han til en viss grad å hente seg inn igjen, men han kommer seg aldri.
Lenger enn der hvor han var da han var cirka 2 år gammel. I tillegg til epilepsien, så har han barneautisme. Han har alvorlig psykisk utviklingshemming, ernærings problematikk og.
Em har slitt veldig mye med aspirasjon å ha et mange sykehusinnleggelser på grunn av behov for pustestøtte og komplikasjoner knytta til til det.
Og så klart så de fleste mødre vet, så har han problemer med motoriske ferdigheter.
Det varierte sykdomsbildet ved Dravets syndrom gjør at helsepersonell må behandle og gi støtte på flere områder.
Først den største fellesnevneren.
Epilepsi.
Behandlingen av Dravets syndrom vil jo i hovedsak da være rettet mot å behandle de forskjellige anfallene.
Og da er det jo medikamenter, som er førstevalget.
Og, der er det internasjonale guidelines for hvordan dette skal bli behandlet, og det følger vi jo selvfølgelig. Og disse barna får jo veldig fort en en polyfarmasi som det heter de behandles.
I starten med valproat, og så legger man veldig ofte ført til et benzodiazepin og så kommer en del andre medikamenter etter hvert som.
Er spesielle for Dravets syndrom, sånn som stiripentol eller man kan bruke topiramat. Så veldig fort havner disse barna opp med en trippelbehandling som jo er da anbefalt som førstelinjebehandling.
Så blir man jo ikke anfallsfri på det, og da prøver man forskjellige andre medisiner, så dette er jo.
Det blir en behandling hvor man trapper opp. Ta bort man skal balansere opp mot bivirkninger. Ikke alltid så lett å vite hva som er bivirkninger og hva som er sykdommen hos disse barna, så det blir en del.
Ja prøving og feiling blir kanskje litt, men, men det blir i hvert fall å prøve en del medikamenter, for det er ikke sånn at alle medisiner virker likt på disse barna, og det har jo kanskje noe med at det er for mange forskjellige mutasjoner i det samme genet som som gir denne sykdommen.
Det er heller ikke så enkelt at genotype.
Det gir samme fenotype som man pleier å si, altså feil i genet gir ikke det samme symptombildet hos alle.
Så ja medikamenter er det vi prøver oss fram på. De siste årene har det kommet flere nye medikamenter.
I tjuetjueto kom medisinsk cannabis som har tatt i bruk et middel som har effekt hos flere, men som kan avta.
I tjuetjuefire ble fenfluramin godkjent for bruk i Norge.
Marit Bjørnvold er håpefull med tanke på virkning, men det er enda tidlig å konkludere.
Annen behandling kan være ketogen diett eller dyp nervestimulering.
Anne er godt kjent med behandlingen. Vi har forsøkt en god del ulike medisiner, noen med mer hell enn andre.
Og han har egentlig hatt ganske god anfallskontroll em på medisiner.
For klart å unngå de største og verste anfallene. Det er fortsatt små anfall hver dag, men de tror jeg ikke vi får bort med bruk av medisiner.
Han har i tillegg forsøkt ketogen diett. Den står den på i kanskje 2 år, men den har antatt av noe om, og nå er vi i oppstartsfasen på en ny medisin, men der er vi ikke helt sikre på effekten enda så.
Vi har litt is i magen akkurat nå.
Epilepsi kan være vanskelig å forstå.
Og det er Dravets syndrom et eksempel på.
Barn og voksne med Dravets trigges av ting som lett kan overses om helsepersonell ikke er observante.
Når vi snakker om behandling av Dravets syndrom, så er det jo ja som jeg sa om medikamenter og noen andre ting. Men det er veldig viktig å også vite at disse pasientene er følsomme for en del ting de er. De får jo sine første.
Kramper på grunn av feberen, så de er generelt varmefølsomme en del av de det kan være om de blir varme når de er i aktiv lek eller om de blir varme når de er ute i.
Sol og varme eller har varme bad så så det er jo noe man. Ja, det er jo noe foreldre opplever at pasientene opplever på en måte sånn at man kan vite. Hva er det denne pasienten trenger å skjermes for? Noen er også mønster/
Pattern følsomme eller mønster følsomme hadde jo en pasient som mor etter hvert skjønte at barnet fikk mye anfall, og hun hadde på seg en spesiell jakke som var veldig mønstret og stripete, og det var nok riktig så.
Så det å skjerme mot de tingene som da stimulerer til anfall er er viktig, og det er jo noe som foreldre vil oppleve. Men det er også greit å vite for foreldrene at dette er en.
En epilepsi som er følsom for veldig mye, altså sånne ting. For ellers så vil du på en måte ikke tenke at ja, kan det være den jakken jeg har på meg? Det er liksom. Ja, det er ikke det første du tenker på for å si det sånn.
Ja så det er det er viktig og igjen dette som jeg snakket om tidligere om forstoppelse som jo er noe som veldig mange sliter med, så er det viktig å behandle det. Er du skikkelig forstoppet og sliter med det, så kan det trigge anfall.
Søvn er jo et stort problem for veldig, veldig mange.
Så det å prøve å behandle søvn vil jo også være en behandling for epilepsien og ikke minst en behandling for hele familien som jo har en vanskelig situasjon.
Når de har et så sykt barn, så tenke andre ting enn på en måte bare man blir veldig fort fokusert på anfall og behandle anfall, men se hele barnet, se de andre vanskene. Og hva er det som trigger ham og her er viktig.
Anne og familien er blitt eksperter på Finns triggere for å kunne skjerme og beskytte ham fra anfall.
De søker stadig ny kunnskap om Dravets syndrom og har fokus på hvordan Finns liv best kan tilrettelegges.
Vårt støtteapparat fungerer jo veldig bra, men det er fordi vi som foreldre.
Er ganske ivrige og maser em. Vi spør om stort sett alt vi kan få, altså spesialvogner da han vokste ut av vanlig barnevogn, for eksempel en arbeidsstol. Sånn at jeg kan sitte.
Bedre ergonomisk og være litt mer fokusert i de korte stundene han orker og ha arbeidsøkter på skolen for eksempel.
Altså så det er relativt små ting egentlig, men det gjør hverdagen mye, mye enklere. Han har også en kjempefin seng, for eksempel som har antalls alarm, og den har sprinkler, så den er trygg for han at han ikke kan gå ut av den og skade seg om natten.
Og det er jo ting som vi har fått ved hjelp.
Av kommunens ergoterapeuter som har vært flinke å sett på behov og hørt på oss.
Men man må ta ansvar selv og be om hjelp, og det er kanskje vanskelig å innse at.
Barnet ditt trenger en barnevogn eller en rullestol når det er 5-6 år gammelt og du ser jevnaldrende barn løper rundt men.
Du som foreldre må ikke slite deg ut, eller altså du skal være der for barnet ditt hele livet. Så hvis du kan få hjelp til å forflytte barnet ditt fra A til b på en trygg måte ved å kanskje få den elektriske rullestolen litt tidligere enn det du helst skulle sett det, så be om det.
For Marit Bjørnvold er tverrfaglighet og teamarbeid viktige stikkord.
Flere faggrupper jobber sammen for å kartlegge styrker, behov, behandle, informere og hjelpe til så pasienten får tilgang til sine rettigheter.
Ja disse barna.
Følges jo på det lokale sykehuset. De vil bli fulgt på lokal barneavdeling og etter hvert fordi de får en psykisk utviklingshemming. De aller aller fleste så.
Er også de aller aller fleste inn i barnehabiliteringen rundt omkring.
De har jo såpass mange tilleggsvansker, så de vil nok også være hyppig gjest hos fastlegene. Men det er klart at dette er så sjeldent at fastlegene kan jo ingenting om dette, og vi kan ikke.
Mene at fastlegene skal kunne mye om dette, men men så de vil nok ha sine besøk der også, men det er selvfølgelig viktig at det her lokal barneavdeling som følger det barnehabilitering, habilitering og etter hvert nevrologisk avdeling når de blir store.
Vi har jo.
En nasjonal tjeneste for komplekse epilepsier så vanskelig behandlebare epilepsier her på Spesialsykehuset for epilepsi, så veldig mange av disse pasientene kommer hit, og jeg vil jeg tenke at de bør ha et besøk her. Vi har stor kompetanse på det vi samarbeider også tett med.
Kompetansesenteret for sjeldne epilepsirelaterte sykdommer som har et langt navn, men de er jo fysisk også.
Nær.
Lokalisert da på SSE, så jeg ville jo mene at de fleste pasienter med Dravets bør ha et besøk her på SSE. Vi underviser foreldrene. Vi har mye kompetanse rundt det, så det synes jeg at alle fortjener. Det betyr ikke at vi skal følge dem helt.
Hele tiden, for det er veldig viktig at lokalsykehusene også får den kompetansen de har på det barnet.
Gjennom undervisningen ved første oppholdet på senteret gis pårørende et godt kunnskapsgrunnlag, så de kan følge opp den som er syk på best mulig måte.
Noen temaer ekstra tøffe.
Både å formidle og ta innover seg.
Ja, jeg snakket om snakket om at Dravets syndrom pasienten har en del andre vansker og snakket jo om at de utvikler en psykisk utviklingshemming og veldig mange har ganske store adferdsvansker. Noen utvikler også autistiske trekk og en autisme.
Og det er jo også en del av det som er det vanskelige bildet for både pasient og og foreldre.
Em noe annet som selvfølgelig er veldig vanskelig for foreldre. Det er jo denne redselen for om barnet skal dø i et krampeanfall eller dø av sin sykdom.
Men heldigvis så er det jo sånn at vi som barnelege kan si at barn veldig sjelden dør i krampeanfall. De har en viss overdødelighet i forhold til å ha et frisk barn, men. Men det er sjelden. Når det gjelder Dravets syndrom, så er det nok de en gruppe som er sårbare i forhold til.
Død forårsaket av epilepsien, det som kalles SUDEP, altså sudden unexpected death in epilepsy.
Det er Dravets sårbare, for så der er det noe høyere tall dog ikke veldig høye, men ja, absolutt en en økt risiko for det. Det er antall om natten. Det er en alvorlig psykisk utviklingshemming og.
Som er med på at akkurat denne genmutasjonen har en sårbarhet for det, så så det er viktig å snakke med foreldrene om, og det er viktig å snakke med foreldrene om hva slags overvåking skal man ha på natten, så skal man samsove med barnet hele tiden skal man ha en kamera som kan hjelpe dem, og så de slipper å stå opp hele tiden.
Og så kommer ofte spørsmålet overvåking med pulsoksimeter og andre overvåkningsmuligheter da så det er viktig å snakke med dem om.
I snart 8 år har Finn, Anne og familien vært i tett kontakt med ulike deler av helsevesenet.
Erfaringene de sitter med er av stor verdi for helsepersonell.
For Anne er spesielt én faktor viktig i oppfølgingen.
I den grad det går så, opplever vi at det er veldig viktig med kontinuitet em muligheten til å bli møtt av.
Noen som du kjenner og som har møtt barnet før.
Gjør at det er mye lettere å fange opp små forskjeller eller tilbakefall enn hvis barnet ditt skal møte en ny person hele tiden. Og da må du som foreldre på en måte begynne på nytt og fortelle alt fra fra starten av hver gang em. Så hvis man har muligheten til å møte de samme menneskene og ha en kontinuitet, så.
Alt fungerer mye bedre, og all behandling vil være mye mer effektivt da.
Til slutt.
Hvem er egentlig Finn?
Og hvilke tanker gjør han seg om tiden framover?
Han er en veldig blid og til tider veldig rampete gutt. Han er kjempeglad i å leke med vann og biler og helikoptre synes det er veldig stas med barnetv og har sine favorittprogrammer som vi har sett.
Alle episoder i hele verden på repeat i 8 år.
Og så er han veldig sosial. Vil hilse på små og store, så han har en veldig blid og og fin gutt.
Det er jo veldig opp og ned med.
Epilepsianfall og noen perioder er gode andre perioder er er dårlige og med Dravets syndrom så må man jo alltid være.
På vakt og obs med tanke på SUDEPselv i gode epilepsiperioder så vi prøver bare å ta en dag av gangen, og.
Sørger for at han har det så så fint som mulig egentlig.
I denne episoden ønsket vi å få svar på hva Dravets syndrom er og hva som er viktig å huske på i oppfølgingen av mennesker som har fått diagnosen.
Du har nå hørt på Sjeldenpodden, en podkast fra avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.
Tusen takk til Finns mor Anne og Marit Bjørnvold ved spesialsykehuset for epilepsi.
Denne episoden er produsert av meg Liv Astrid Litleskare og Lydia Elise Nyland Andersen.
I godt samarbeid med Silje Systad.
Ansvarlig redaktør er Heidi Glosli.
Har du tips til nye episoder?
Send oss en mail uten sensitive opplysninger til sjeldenpodden@ous-hf.no.
Har du et spørsmål eller lurer du på om du har en sjelden diagnose?
Ring sjelden telefonen.
Vi høres.
