Når blåmerker kan være en blødersykdom

Da Tobias var ett år og fikk vaksine måtte han umiddelbart på Rikshospitalet fordi han fikk en stor blødning i låret. Innenfor et døgns tid fikk han påvist diagnosen hemofili, en blødersykdom. Blødersykdommer kan vise seg i form av store og kulete blåmerker, at små barn ikke vil belaste bena, lengre og dermed større blødninger.

En person som står foran en mikrofon
Kristian forteller om blødersykdommen fra hver sitt perspektiv i denne episoden av Sjeldenopodden.

I denne episoden av Sjeldenpodden har vi med oss Heidi Knudsen, spesialist i barnesykdommer og overlege på Rikshospitalet, sammen med Synne Hole, rådgiver og spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser. Vi har også snakket med Kristian, faren til Tobias, som har delt veien til diagnosen fra et pårørende-perspektiv med Sjeldenpodden.

​​Lytt til episoden der du vanligvis hører på podkast

For eksempel Spotify eller Apple podcasts. Episoden varer i 20 minutter.

Les et sammendrag av episoden:

– Tobias ble født og var perfekt, og hadde helt normal utvikling.  Frem til han begynte å krabbe og bli litt mer aktiv, da begynte vi å se han fikk noen merker. De var ikke nødvendigvis blå, men litt gule og vi forsto ikke hva det var, og vi klarte ikke å sette merkene i sammenheng med krabbing. Jeg husker jeg sendte et bilde til en kamerat som er barnelege av en gul klump på magen og han lurte på om dette kunne være en fettkul eller noe? Så ble det flere blåmerker og vi begynte å stusse litt, og utenforstående og besteforeldre begynte å lure på hva dette var. Vi ble bekymret, forteller Kristian, far til Tobias. 

Hva er blødersykdom?

En kvinne som smiler ved siden av en mikrofon

Foto: Anniken Sanna

Heidi Knudsen
Heidi Knudsen, spesialist i barnesykdommer og overlege ved barneavdelingen på Rikshospitalet, jobber på Senter for sjeldne diagnoser. Hun forteller at blødersykdom er en samlebetegnelse for flere tilstander, som alle gir økt blødningstendens i form av blåmerker og forlenget blødningstid. Disse tilstandene er medfødte, altså arvelige.
 
– Når det går hull på en blodåre setter kroppen raskt i gang flere mekanismer for å stanse blødningen. Mekanismen bak er ganske kompleks, så for å forstå det må vi vite hvordan blodet vanligvis levrer seg ved en skade.
 
– Det første som skjer er at blodårene trekker seg sammen for å minske blodgjennomstrømningen til det skadede området. Samtidig vil en mengde små blodlegemer (blodplater) klebre seg til hverandre og til det skadede området og danne det vi kaller en primær plateplugg. Dette er som regel tilstrekkelig for å stanse en blødning fra de tynneste og minste blodårene som ved skrubbsår og små kutt. Men hvis man blør fra en litt større blodåre, vil ikke platepluggen være sterk nok. Da må den forsterkes den av et koagel, også kjent som blodlevring. 
 
Koagelet består av et nettverk av seige tråder av fibrin, som legger seg over platepluggen for å holde den på plass. Fibrin dannes ved at 13 forskjellige blodlevringsfaktorer inngår i en kjedereaksjon.
 
Alle disse 13 blodlevringsfaktorene må være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon for at blodlevringen skal finne sted. En betydelig mangel på bare ett av disse 13 vil føre til en blødersykdom.
 
Knudsen forteller at av blødersykdommene er hemofili A, hemofili B og von Willebrands sykdom de mest vanlige. Det litt over 1300 personer registrerte med ulike former for blødersykdom i Norge, men det er nok noen mørketall, spesielt for type 1 von Willebrands sykdom. 

Hvorfor får man en blødersykdom? 

Hemofili A og B: Årsaken til hemofili er en genfeil i blodlevringsfaktor VIII ved hemofili A og blodlevringsfaktor IX ved hemofili B. Dette fører til redusert eller manglende aktivitet faktorene i blodet. Som tidligere nevnt er alle blodlevringsfaktorene nødvendige for normal koagulasjon (blodlevring) av blodet. Hemofili deles inn i 3 typer, fra mild til alvorlig form. 

Von Willebrands sykdom skyldes at et proteinstoff kalt von Willebrand-faktor produseres i redusert mengde eller med en defekt som gjør at det ikke virker som det skal. Von Willebrand-faktor er nødvendig for at blodplatene skal kunne klebe seg sammen og danne en effektiv plateplugg som stanser blødningen. Von Willebrand faktor er også bærermolekyl for blodlevringsfaktor VIII – som er nødvendig for at blodet skal levre seg. 
 
Von Willebrands sykdom deler vi også inn i 3 typer, fra mild til alvorlig, hvor type 1 og type 3 er redusert mengde proteinstoff, mens ved type 2 har man normal mengde men det fungerer ikke som det skal. Type 3 er den mest alvorlige hvor man kan se nesten total mangel på von Willebrand-faktor. 

Kliniske tegn og diagnose

Blødersykdommen er til stede helt fra fødsel og kan gi symptomer fra tidlig barneår. 
 
Hemofili blir som regel oppdaget i løpet av tidlige barneår, og da typisk ved at barnet får uforklarlige mange store og kulete blåmerker, og at de plutselig ikke vil belaste benet når de begynner å gå.
 
Ved von Willebrand sykdom er det mest vanlig med økt tendens til underhudsblødninger som blåmerker, og blødninger fra nese og tannkjøtt. Ved tanntrekking og ved kirurgiske operasjoner kan blødningene bli svært store.
 
Hos kvinner kan det være både kraftige og langvarige menstruasjonsblødninger, og ofte er dette de mest plagsomme symptomene. Heldigvis reduseres blødningstendensen under graviditet, og svangerskap og fødsel forløper ofte helt normalt. 
 
Noen får ikke diagnosen før de er voksne, det er som regel de blødersykdommene som er mindre alvorlige. 

Arv, bærerskap eller spontant oppstått

Både hemofili A og hemofili B er X-bundet nedarvet. Det vil si at det er kun gutter som blir syke, mens jenter som arver X-en fra sin mor vil bli bærer som henne. Cirka 30 % av de som får hemofili A eller hemofili B har fått det av nyoppståtte mutasjoner, mens hos cirka 70 % er det kjent i familien. Ved Von Willebrands sykdom rammes begge kjønn likt. 

Utallige stikk

Kristian er 37 år, ingeniør og bor i Bærum, og han er også faren til Tobias, som i dag er fire år. Symptomene Tobias hadde som baby viste seg å være ubehandlet hemofili. Kristian forteller at da Tobias var ett år skulle han på kontroll på helsestasjonen, og de hadde avtale med helsepersonell om å diskutere merkene på kroppen og ta noen blodprøver. Men de kom aldri så langt, for ett års– vaksinen påførte ham en stor blødning i låret.  Da var veien kort inn til Rikshospitalet, og Tobias fikk diagnosen hemofili innen et døgns tid. Kristian forteller at det var et sjokk, de var ikke forberedt på at det var noe galt i det hele tatt. 
 
– Tobias måtte få behandling for blødningen, dette var vårt første møte med nåler utenom vaksiner. Han ble bra igjen ganske fort. Etter noen dager dro vi hjem, og vi fikk beskjed om at alt egentlig var normalt ellers.  Vi fikk full introduksjon (til diagnosen hemofili) mens vi var på Rikshospitalet, og hva dette ville innebære både for oss som foreldre og for Tobias.  Ettersom han fikk diagnosen ved ett-års alder begynte vi med forebyggende behandling med faktorkonsentrat en gang i uka.

Behandling 

Behandling av blødersykdom er avhengig av både alvorlighetsgrad, men også hva slags type blødersykdom man har. Det viktigste er å stoppe akutte blødninger, samt å forhindre spontane blødninger for å forebygge fremtidige komplikasjoner som følge av blødning, spesielt i ledd. 
 
– Ved hemofili A og B i moderat til alvorlig grad kan man behandle ved å tilføre den blodlevringsfaktoren som pasienten mangler. Ved von Willebrands sykdom, spesielt type 3, behandler vi også forebyggende med et faktorkonsentrat som også inneholder von Willebrands faktor. Ved type 1 og 2 er det ikke nødvendig å gi dette forebyggende, men de kan få det ved behov, forteller overlege Heidi Knudsen.
 
Tobias går nå på fast forebyggende behandling, det vil si at han må til sykehus flere ganger i uken for å få blodlevringsfaktoren han mangler gjennom en sprøyte rett i blodåren. 
 
– I starten fikk vi informasjon fra Senter for sjeldne diagnoser om hva dette ville innebære for Tobias for hele hans liv, og vi fikk forsikringer om at den forebyggende behandlingen fungerer bra. Det har vi også hørt fra andre foreldre når vi har vært i samtaler med andre pårørende. Hvordan det skal gå med Tobias i fremtiden er vi mindre bekymret for, vi begynner å bli ganske trygge på at dette går bra. Det er de små tingene – at han blir stukket to ganger i uka for å få medisin – som opptar tankevirksomheten vår mest rundt diagnosen hans, og hvordan Tobias opplever dette, som er bekymringene våre. 
 
Tobias er nå fire år gammel, og ifølge far har han tatt det litt opp og ned, når det gjelder å få satt sprøytene. 
 
–  I starten da han var ett år tror jeg ikke han oppfattet helt hva som foregikk, vi måtte bare drive med litt avledning. Så er det jo som med alle barn, man kommer i forskjellige faser og får forskjellige grader av motstand.  I to-treårs alder var det ikke noe problem, han satt på fanget, fikk en telefon med film og strakk ut armen og kunne egentlig ikke brydd seg mindre. Men nå når han er fire, begynner han å få mer egne meninger, og også mer motstand.  
 
– Det er litt vanskelig som foreldre å vite hva som er frykt og hva som er trass, sier Kristian.  – Han vil selv bestemme hva som skjer. Det er veldig vanskelig å tolke situasjonen, men vi som foreldre blir jo litt ekstra vare i en sånn stikksituasjon – som også mange voksne kanskje synes er ubehagelig. Samtidig er det enda vanskeligere å få vasket håret på ham hjemme. Vi prøver og tolker, og ser hvordan det går fra uke til uke. 
 
Nesten alle med moderat og alvorlig grad av blødersykdom får altså forebyggende behandling i form av sprøytestikk. Tobias er bare fire år, så nå får han behandling på sykehus, men sånn skal det ikke være for alltid.

På sykehus hver uke resten av livet?

Synne Hole, som er rådgiver og spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser, arbeider tett med pasientene som får påvist blødersykdom, både voksne og barn. Hun forteller at når barnet er cirka fem år, får foreldrene tilbud om å lære å stikke barna selv. Hjemmebehandling er det beste når forholdene ligger til rette for det. 
 
– Dette krever forberedelse og motivasjon, sier hun. – Det er naturstridig å stikke nåler i sitt eget barn eller i seg selv. Det krever også at barna kan samarbeide. Når barna er cirka tolv år får de tilbud om å lære å stikke seg selv. Da får de opplæring på Senter for sjeldne diagnoser, hvor de lærer stikketeknikk, hygiene og hvilke blødninger de har lov til å ta ansvar for selv, og når sykehus skal involveres.  
 
Å kunne stikke seg selv gir selvstendighet, og da kan de selv behandle blødninger overalt. Om de er på ferie, eller på hytta. Dette oppleves som en viktig motivasjon.
 
En kvinne som smiler og holder en mikrofon
Synne Hole
 
– Vi ser typisk stor motivasjon hos de unge pasientene når de skal på leirskole og ikke ønsker å ha med seg foreldrene, sier Hole. 
 
Senter for sjeldne diagnoser har behandlingsansvar for barn med blødersykdommer og har en rådgivende rolle for alle med blødersykdommer. Synne Hole er en trygg fagperson som en kan kontakte for lite og stort, og som pasienter og pårørende treffer på kontroller og ved opplæringsopphold senteret arrangerer. 

​​​Diagnose ingen hinder

Det er ikke slik at barn må være mer forsiktige i lek og fritidsaktiviteter enn andre barn, forteller Hole. 
 
–  Vi ønsker at de skal leve helt normalt akkurat som alle andre barn, men det er også derfor de får forebyggende behandling fra en til tre ganger i uka for at de skal kunne leve så normalt som mulig. Å være aktiv styrker kroppen og muskulaturen og virker blødningsforebyggende i seg selv, så aktivitet er veldig bra. Men det er sånn at hvis de skulle skade seg, så trenger de behandling. Da er det viktig at man har forholdsregler og at de rundt dem vet når de skal kontakte foreldre og helsepersonell. 
 
Det er tre år siden Tobias fikk diagnosen hemofili. Det betyr at Tobias og familien har hatt mange besøk på sykehuset og mye kontakt med helsepersonell de siste årene. Kristian skryter av Rikshospitalet der Tobias får forebyggende behandling.
 
– De er veldig flinke til å begrense antall personer som håndterer Tobias. Jeg er veldig bevisst på det, og det ser vi at fungerer. Han får noen enkeltpersoner som han er veldig trygg på. Så har vi hatt noen akutte situasjoner, hvor vi kommer til en avdeling som er vant til å gjøre alt mulig. Og for bløderne, så er det jo viktig at de føler seg trygge i situasjonen hvor de skal få medisin, for det er ikke bare et engangstilfelle som for mange andre. Så også i akutte situasjoner vil jeg oppfordre helsepersonell til å ta seg litt mer tid noen ganger og å tenke litt mer på helheten og framtiden enn bare akkurat denne dosen, selv om den selvfølgelig må inn.
 
K​​ristian synes det er spennende å se alt man forsker på innenfor dette området. 
 
– Vi vet at ting tar tid, men vi har jo troen på at behandlingen skal bli enklere eller enda bedre. Det tar sikkert lang tid før genterapi etableres, men man må få lov til å være optimistisk! Nå har vi to barn med diagnosen, og vi håper jo at begge kan leve et godt og langt liv med diagnosen. Medisinsk utvikling er hjertelig velkommen!
 
Avslutningsvis vil Heidi Knudsen runde av med at med den kunnskapen om sykdommene og det tilrettelagte behandlingstilbudet vi har i dag, kan pasienter med blødersykdom leve et stort sett helt normalt liv og med tilnærmet normal livslengde.
 
 
 
 

Om episoden

​​Episoden er produsert og innspilt av Sjeldenpodden i Oslo april 2023.
Sjeldenpodden er en podkast fra Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.

Redaksjonen for episoden består av  Anniken Sanna, Silje Systad,​ Ingeborg Marie Kjellevold Sleire og Marit Skram. ​​​
 
Faglig ansvarlig for episoden er Heidi Knudsen, spesialist i barnesykdommer og overlege ved OUS og Senter for sjeldne diagnoser.

​​
Sist oppdatert 17.04.2024