Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Prosjekter ved NK-SE og NevSom

1. desember 2025 slås NevSom sammen med Nasjonal kompetanseenhet for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Her kommer siden for prosjekter de to enhetene jobber med.

BRUFUS

BRUkermedvirkning i Forskning og Utvikling i Sjeldenfeltet

De siste tiårene har brukermedvirkning fått en sentral rolle i forskning og utvikling. Dette gjelder også i sjeldenfeltet, hvor særegne utfordringer for å kunne gjennomføre god brukermedvirkning ikke tidligere er adressert.

Det finnes for eksempel svært få brukerrepresentanter i enkelte grupper i Norge og mange av gruppene er kun nylig blitt beskrevet og kartlagt medisinsk. Dermed har de lite eller ingen infrastruktur for brukerorganisering.

BRUFUS har som hovedmål å kartlegge brukermedvirkning i sjeldenfeltet i dag og å etablere en infrastruktur for framtiden som sikrer reell brukermedvirkning.

Forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon og duplikasjonssyndrom

NevSom startet i 2023 et forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon og duplikasjonssyndrom. Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i vitenskapelig litteratur fra de 10 siste år på 22q syndromene, og omfatter blant annet kommunikasjon og språk, atferd, søvn og enkelte medisinske forhold. Les mer: Forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon og duplikasjonssyndrom.

GLUT1 og motorikk

Et prosjekt hvor målet er å innhente, kartlegge og systematisere allerede observerte motoriske utfordringer hos pasienter med GLUT1-mangelsykdom. Dataene som inkluderes i studien hentes fra et systematisk litteratursøk.

Bakgrunn: GLUT1-mangelsykdom er en svært sjelden og kompleks tilstand forårsaket av redusert energitilførsel til hjernen på grunn av svikt i glukosetransportprotein 1 (GLUT1).

Motoriske vansker er utbredt og ofte et av de første tegnene til sykdom hos mennesker med GLUT1-mangelsykdom. Det finnes per i dag ikke noen systematisk oversikt over motoriske vansker for pasienter diagnostisert med GLUT1-mangelsykdom, og det er derfor av stor verdi å lage en slik oversikt.

Med økt kunnskap og målrettet innsats er det sannsynlig at vi kan bidra til bedre behandling for pasientgruppen.

Landau-Kleffners syndrom: En systematisk kunnskapsoppsummering

Språkvansker er et hovedsymptom ved Landau-Kleffners syndrom. Likevel er det mye som ikke er kjent når det kommer til typiske språklige utfall hos pasientgruppen. Språkforskeren Dorothy Bishop utførte i 1985 en kunnskapsoppsummering som fokuserte på sammenhengen mellom alder ved sykdomsdebut og språklig utfall. Vår kunnskapsoppsummering tar sikte på å besvare de samme problemstillingene og således komplettere Bishops studie med artikler som har tilkommet etter 1985, samt undersøke flere faktorer som kan påvirke språket til pasientene som rammes.Studiens protokoll er registrert på Prospero:  crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?RecordID=543021

 

Phelan McDermid-prosjektet 

For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan McDermid syndrom i Norge. Les mer på prosjektets nettside.
 
 

​​Autisme og psykisk helse – en forskningsstudie

Psykiske tilleggsvansker er vanlig hos personer med autisme og dette påvirker livskvaliteten til personene selv og familiemedlemmene rundt dem. Autisme og psykisk helse er et forskningsprosjekt som undersøker hvordan tilleggsvansker som angst, depresjon og utfordrende atferd kan kartlegges best mulig.​ Utføres på alle fire de helseforetakene i Helse Nord-Norge. Les mer her.​​
 

BUPg​​en

Forskningsregister, biobank og forskningsprosjekter om autisme. Det biologiske grunnlaget for autismespekterdiagnoser er i all hovedsak ikke kjent. Vi vet at det er stor variasjon og at genetiske forhold er viktig. BUPgen-prosjektet søker å finne ny kunnskap om hva som fører til at noen utvikler autismespekterforstyrrelse (ASD). ​​Les mer om BUPgen her. 

 Dravet syndrom i Norge

Dravet syndrom er en sjelden, genetisk sykdom som særlig kjennetegnes av en vanskelig epilepsi og forsinket psykomotorisk utvikling. Selv om epilepsien ofte blir lettere med alderen, peker studier mot en mulig progresjon av andre aspekter ved sykdommen. Progresjonen kan blant annet innebære redusert gang - og språkfunksjon, samt utvikling av parkinsonistiske trekk.  Syndromet er ganske godt studert hos barn, mens forløpet hos voksne er mindre kjent.

I denne studien ønsker vi å se nærmere på forekomst av Dravet syndrom i Norge, forløp og behandling, og bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK). Studien er godkjent av REK og er basert på samtykke.

Det er sendt ut informasjon om studien til behandlere og pasienter som er kjent ved kompetansesenteret.

Forskningsprosjekter på narkolepsi

”Fenotype og patogenese ved narkolepsi etter H1N1-vaksinasjon i Norge” er et forskningsprosjekt om narkolepsi som drives av NevSom i samarbeid med flere nasjonale og internasjonale samarbeidspartnere. Per sommer 2024 er det to doktorgradsstipendiater og en barne- ungdomspsykiater som jobber med forskjellige prosjekter om narkolepsi. Prosjektene er i ulike faser, og handler om forskjellige aspekter rundt narkolepsidiagnosen, blant annet hjernestruktur, søvnfenomener, følgesykdommer, psykososiale og innlæringsmessige problemer samt risikofaktorer.
 
 
Sist oppdatert 30.09.2025