GLUT1 og motorikk
Et prosjekt hvor målet er å innhente, kartlegge og systematisere allerede observerte motoriske utfordringer hos pasienter med GLUT1-mangelsykdom. Dataene som inkluderes i studien hentes fra et systematisk litteratursøk.
Bakgrunn:
GLUT1-mangelsykdom er en svært sjelden og kompleks tilstand forårsaket av redusert energitilførsel til hjernen på grunn av svikt i glukosetransportprotein 1 (GLUT1).
Motoriske vansker er utbredt og ofte et av de første tegnene til sykdom hos mennesker med GLUT1-mangelsykdom. Det finnes per i dag ikke noen systematisk oversikt over motoriske vansker for pasienter diagnostisert med GLUT1-mangelsykdom, og det er derfor av stor verdi å lage en slik oversikt.
Med økt kunnskap og målrettet innsats er det sannsynlig at vi kan bidra til bedre behandling for pasientgruppen.
Forskningsgruppen består av:
- Prosjektleder Kathrine C. Haavardsholm, klinisk ernæringsfysiolog, cand.scient., Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
- Daglig drift, Tone Beddari Blackstad, spesialfysioterapeut, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og Spesialsykehuset for epilepsi
- Silje Systad, seksjonsleder, spesialpedagog, phD, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
- Bibliotekar Hilde Strømme ved Bibliotek for medisin og realfag