Dravets syndrom i Norge – et forskningsprosjekt
Forskningsprosjektet Dravets syndrom i Norge ønsker å se nærmere på forekomst av Dravet syndrom i Norge, forløp og behandling, og bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK).
Dravet syndrom er en sjelden, genetisk sykdom som særlig kjennetegnes av en vanskelig epilepsi og forsinket psykomotorisk utvikling. Selv om epilepsien ofte blir lettere med alderen, peker studier mot en mulig progresjon av andre aspekter ved sykdommen. Progresjonen kan blant annet innebære redusert gang - og språkfunksjon, samt utvikling av parkinsonistiske trekk. Syndromet er ganske godt studert hos barn, mens forløpet hos voksne er mindre kjent.
I denne studien ønsker vi å se nærmere på forekomst av Dravet syndrom i Norge, forløp og behandling, og bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK). Studien er godkjent av REK og er basert på samtykke.
Det er sendt ut informasjon om studien til behandlere og pasienter som er kjent ved kompetansesenteret.
Av flere grunner er studien blitt forsinket. Vi vil derfor fortsette å rekruttere pasienter frem til 1. januar 2023.
Studiens forskningsgruppe består av
- Prosjektleder overlege Caroline Lund, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og Avdeling for nevrohabilitering, Ullevål sykehus, OUS
- Professor Cecilie Johannesen Landmark, Spesialsykehuset for epilepsi, OUS og Oslo Metropolitan Universitet.
- Overlege Erik Sætre, Spesialsykehuset for epilepsi, OUS.
- Overlege Marit Bjørnvold, Spesialsykehuset for epilepsi, OUS.
- Spesialpedagog Silje Systad, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS.
- Lege Carl Jørgen Sætre, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS.