Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.
Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet, avsnitt B2, 2. etasje.
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer; MBK, har nye referansegrenser for acylkarnitiner i plasma fra 10.06.25 (µmol/L).
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer ved Avdeling for medisinsk biokjemi, har nye referansegrenser for puriner/pyrimidiner, inkludert urinsyre, fra 07.05.25 (µmol/mmol kreatinin). Analysemetoden er uendret.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har publisert ny versjon av rekvisisjonen (hovedrekvisisjon og rekvisisjon for nevrotransmitteranalyser i spinalvæske).
I en dråpe blod kan vi analysere tusenvis av molekyler og gi deg et unikt bilde av pasientens helsestatus! Dette er metabolomikk – som åpner dører til et magisk biokjemisk univers. Vi kan sikre mer presise diagnoser og terapeutiske angrepsp...
Sjeldenpodden: Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg forklarer hvordan diagnosen oppdages og hva den innebærer.
Kronikk i Tidsskriftet Den norske legeforeningen beskriver hvordan metabolomikk er biokjemiens svar på genetikkens helgenomundersøkelse. Teknologien kan løfte persontilpasset medisin til neste nivå.