En studie om Phelan McDermid syndrom

Phelan McDermid-prosjektet ved NevSom

For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.

En gruppe mennesker som står foran et tre — Prosjektgruppen består av (f. v.) Heidi Nag, Michael B. Lensing, Sissel Helverschou og Arvid N. Kildahl. Kristin A. Bakke og Ingibjörg Sif Antonsdóttir var ikke til stede da bildet ble tatt.

Om Phelan McDermid syndrom

Phelan McDermid syndrom er et sjeldent genetisk syndrom som kan gi medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser. Personer med dette syndromet vil derfor trenge grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er vansker personer med Phelan McDermid syndrom kan ha, og omfatter medisinske forhold, kommunikasjon og språk, atferd og søvn. Det er tidligere ikke gjennomført systematiske studier av denne gruppen i Norge.

Invitasjon til å bli med i prosjektet

For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan-McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.

Les mer om hvordan du blir med i prosjektet her.

Prosjektansvarlige

Prosjektet gjennomføres av og ledes av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser ved enhet hjernesykdommer, i samarbeid med, enhet Frambu.

Prosjektleder er Sissel Berge Helverschou.