Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Pasientkurs

Kurs for voksne om fettsyreoksidasjonsdefekter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser inviterer til kurs om fettsyreoksidasjonsdefekter.

Passert
17.
mars
2026
2 dager
  1. 17. mar. 2026
  2. 18. mar. 2026

Tid og sted

Når
  1. 17. mar. 2026
  2. 18. mar. 2026
Arrangør
Hvor

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

Sandbakkveien 18

1404 Siggerud

Påmelding

Frist for påmelding: 15. des. 2025

Program

Mandag 16. mars 2026

Dere som kommer mandag ettermiddag/kveld har mulighet for å få med dere:

17.00–17.30 Voksne og barn samles i Ramstadslottet: 
Branninformasjon og informasjon om aktivitetstilbudet på kveldstid
v/aktivitetsleder, resepsjon m.fl. på Frambu

17.30–18.30 Middag

18.30–21.00 Aktiviteter, sosialt samvær

20.00 Kaffe/te i stua

Hvis du kommer etter middagen, er det mulig å smøre seg en brødskive i Kjerringhøgda som er et lite tekjøkken i soveromsgangen oppe. Spør i resepsjonen etter kveldskontakten så får du hjelp.

Tirsdag 17. mars 2026

08.00–09.00 Frokost

09.00–09.10 Oppmøte i Ramstadslottet
Velkommen

09.15–10.00 Medisinsk informasjon om fettsyreoksidasjonsdefekter v/ Magnus Resløkken Dahlseng, overlege, Avdeling for nyfødtscreening, OUS

10.15–10.45 Arv, genetikk og genetisk veiledning v/ Sidsel Egedal, rådgiver, genetisk veileder, Sjeldensenteret

10.45–12.00 Erfaringsdeling i grupper

12.15–13.00 Middag

13.15–13.45 Rhabdomyolyse og andre komplikasjoner v/ Julie Hellem Aaby, overlege, Avdeling for nyfødtscreening, OUS

13.45–14.15 Diett v/ Elisabeth Elind, klinisk ernæringsfysiolog, Avdeling for barnemedisin, OUS

14.30–15.00 Vil dere starte en brukerorganisasjon? Informasjon om hvordan
Susanne Weedon-Fekjær, rådgiver, klinisk ernæringsfysiolog, phd, Sjeldensenteret

17.30–18.30 Kveldsmat

Fra 16.00 Aktiviteter, sosialt samvær

20.00 Kaffe/te i stua

Onsdag 18. mars 2026

08.00–09.00 Frokost

Oppmøte i Ramstadslottet

09.15–10.00 Trening v/Kirsti Bjerkan, klinisk ernæringsfysiolog, Seksjon for klinisk ernæring, OUS

10.15–11.00 Guidelines v/Erle Kristensen, overlege, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Voksne fortsetter i Skjelbreia, en trapp ned ved soveromsavdelingene

11.15–12.00 Samtale om støtteordninger v/ Ida Krag-Rønne Mannsåker, rådgiver, klinisk sosionom, p.hd. Sjeldensenteret

12.15–13.00 Middag

13.15–15.00 Mer om fettsyreoksidasjonsdefekter og behandling, spesielt rettet mot voksne v/Kiarash Tazmini, overlege, Seksjon for spesiell endokrinologi, OUS og
Linn Helene Stølen, klinisk ernæringsfysiologi, Seksjon for fysioterapi og 
klinisk ernæring barn, OUS

15.00–15.30 Oppsummere, evaluere og avslutte v/ Sjeldensenterets rådgivere

15.30 Hjemreise

Hvem kan delta på kurset?

  • Du som har en av diagnosene på forsiden av invitasjonen og er 16 år eller eldre.
  • Vi ønsker at personer under 18 år har med en eller to foresatte.
  • Personer over 18 år kan ha med partner eller en annen nær person.

Barnefamilier vil ha kurs samtidig. Noe program blir felles og noe vi være for gruppene hver for seg.

Diagnosene kurset handler om er:

  • CACT
  • CPT1
  • CPT2
  • GA2
  • LCHADD/TFP
  • Malonyl-CoA dekarboksylase-defekt
  • VLCADD

Hva inneholder kurset?

Kurset gir deg en sjanse til å lære mer om diagnosen, få svar på spørsmål og dele erfaringer med andre i samme situasjon. Kurset hjelper også rådgivere og leger ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser til å lære mer om hvordan det er å leve med sykdommene.

Aktuelle temaer:

  • Medisinsk informasjon
  • Diett
  • Trening

Kurset er todelt

Del 1: Mellom 1. og 16. mars 2026

Du ser innledende nettpresentasjoner hjemmefra. Du kan bruke egen datamaskin,
nettbrett eller smarttelefon.

Fellespresentasjon om fett og fettsyreoksidasjonsdefekt

CPT2 mangel

LCHADD og TFPD

VLCADD

Del 2: 17.–18. mars 2026

Dere deltar på familiekurset på Frambu. Kursprogrammet vil bygge på presentasjonene dere har sett hjemme og de andre temaene over.

Kurset starter: tirsdag 17. mars 2026 kl. 09.00. Hvis du har lang reisevei er det mulig å komme til Frambu dagen før.

Kurset avsluttes: onsdag 18. mars 2026 kl. 15.30

Kurset holdes på norsk. Kryss av i søknadsskjemaet hvis du trenger tolk.

Kurset og oppholdet er gratis og reiseutgifter dekkes. Foreldre/foresatte til personer under 18 år, kan søke om opplæringspenger fra NAV. Du som søker på kurset får mer informasjon om dette.

Søknadsskjema sendes enten digitalt eller via post til oss

  1. Fyll ut søknadsskjemaet og lagre det på egen PC
  2. Logg inn eDialog Oslo universitetssykehus
  3. For å bruke tjenesten, må du logge på/identifisere deg ved hjelp av ID-porten (MinID, BankID m.m)
    a. I tittelfeltet skriver du: Gjelder kurs
    b. I meldingsfeltet skriver du: Til Senter for sjeldne diagnoser. Sensitiv informasjon.
    c. Last opp søknaden som du har lagret
  4. Gå videre og følg anvisningene som kommer på skjermen

Du kan lese om eDialog og hvordan du bruker det på OUS sin nettside: Kontakt oss - Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no)

Hvis du vil sende inn søknaden på papir er adressen:

Senter for sjeldne diagnoser
Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo

Merk konvolutten med «Gjelder kurs».

Søknadsfrist: 15. desember 2025

Kontakt

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad
23 07 53 40
  • Mandag - Fredag 08:00 - 15:00
  • Lørdag - Søndag STENGT

Lunsjwebinar for fagpersoner

Torsdag 9. april 2026 arrangerer vi webinar for helsepersonell som følger opp et barn med en av diagnosene. 

Vi oppfordrer alle til å invitere fagpersoner, uavhengig av om dere skal delta på kurset.

Lunsjwebinar om fettsyreoksydasjonsdefekter