Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Aicardis syndrom

Aicardis syndrom er en sjelden sykdom som nesten bare rammer jenter. Den kjennetegnes av epilepsi, manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen.

En jente med Aicardi syndrom.
Illustrasjonsfoto. Bilde fra diagnosefolder om Aicardis syndrom

Hva er Aicardis syndrom?

Dette finner du svar på i diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no

Teksten er levert av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer.​

Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome
Karger, Medical and Scientific Publishers. Vol. 7, No. 4, 2016. Mol Syndromol (DOI:10.1159/000448367)

Aicardi Syndrome: An Epidemiologic and Clinical Study in Norway
Pediatr Neurol 2014, 52 (2), 182-6.e3

Hvordan gi Buccolam? Her kan du lære hvordan du gir Buccolam for å stoppe lange eller gjentagende epileptiske anfall.

E-læringskurs om epilepsi. Utarbeidet av Spesialsykehuset for epilepsi (SSE).

Utviklingshemming og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Fordypning av "Grunnkurs i epilepsi for helsepersonell". Utarbeidet av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer, Spesialsykehuset for epilepsi og Ambio helse.

 

Sjelden - men ikke alene. 12 korte filmer om å være pårørende til en person med en sjelden diagnose

Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi Nettverket som har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.

Forening for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser Forholdsvis nyoppstartet forening for pårørende til barn med sjeldne eller ultrasjeldne genetiske mutasjoner som resulterer i nevrologiske utviklingsforstyrrelser. 

Statlig spesialpedagogisk tjeneste - Statped. Fagområde: sammensatte lærevansker

ASK-loftet. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)

Orpha-kode: 50 

For generelle kurs og andre ressurser for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, se Kurs og konferanser i regi av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer - Oslo universitetssykehus HF

For oppdaterte artikler om Aicardis syndrom, kontakt senteret på telefon 67 50 11 95 eller på mail sjeldne-hjernesykdommer@ous-hf.no.

Sist oppdatert 11.12.2025