Behandlingsretningslinjer og fagartikler

Fagartikler

• Medfødte stoffskiftesykdommer i ketonlegeme-metabolismen: Klinikk og laboratoriediagnostikk (PDF) (Oliver Sass, 2018).
• Anbefalinger for behandling og oppfølging av pyridoksin-avhengige kramper (PDF) (Karnebeek, 2014). 
• PKU nevrokognitiv voksne (PDF)
• Pyruvatdehydrogenase-mangel (PDF)
• Therapeutic goals in Fabry disease (PDF)
• Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency (PDF)
• A Proposed Diagnostic Algorithm For Inborn Errors of Metabolism Presenting with Movement Disorders (PDF)
• The spectrum of pyridoxine dependent epilepsy across the age span: A nationwide retrospective observational study​

Legemidler

• Legemidler (blandekort) ved medfødte stoffskiftesykdommer
• Kunnskapsbasert oppslagsverk om barns legemidler
• Retningslinjer for galaktosemi finner du her i kort versjon og full versjon.
• ​I Generell veileder i pediatri , Akutt veileder i pediatri og Metodebok i nyfødtmedisin finnes det egne kapitler som omhandler Medfødte stoffskiftesykdommer med fokus på symptomer, funn, diagnostikk og behandling.
• I Laboratoriehåndboken til medisinsk biokjemi kan man finne mer informasjon om de ulike laboratorieanalysene.
• Critical review of Current MPS guidelines and management (PDF)
• Nutrition management guideline for propionic acidemia_2019 (PDF)
• Retningslinjer for oppfølging og behandling av PMM2 –glykosyleringssykdommer (PDF)
• Retningslinjer for glutarsyreuri type 1 (PDF)
• Retningslinjer for metylmalonsyreemi og propionsyreemi (PDF)
• Retningslinjer for aromatisk L-aminosyre dekarboksylase defekt
• Retningslinjer for ureasyklusdefekter (PDF)
• Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders - first revision (PDF)
• Retningslinjer for kobalamin-relaterte remetyleringsdefekter og MTHFR defekt (PDF)
• Retningslinjer for homocystinuri (PDF)
• Retningslinjer for arvelige metyleringsdefekter (PDF)
• Veileder for symptombehandling ved Nevronal Ceroid Lipofuscinose (PDF)
• Retningslinjer for mitokondrie diagnostikk (PDF)
• Veileder for behandling av mitokondrie sykdom (PDF)​