Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Resultatmål og kvalitetsverktøy

Publisert 25.01.2022
Sist oppdatert 24.02.2026

Overordnede resultatmål

Seksjonens overordnede mål er å utføre avansert laboratoriediagnostikk for alle aktuelle pasienter i hele Norge, inkludert kontrollprøver fra pasienter med kjent diagnose, med høy kvalitet og et mest mulig optimalisert analyserepertoar, samt utføre andre oppgaver en Nasjonal behandlingstjeneste har.

Resultatmål

  1. God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i SSIEM (Society for the study of inborn errors of metabolism) og MetabERN(EuropeanReference Network for Hereditary Metabolic Diseases) og kvalitetskontrollprogrammer både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM (European Research Network for eval​uation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism). Ved avvik gjennomføres korrigerende tiltak.
  2. Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden. 
  3. Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes, se årsrapportene.
  4. Bygge faglig nettverk, arrangere kurs for LIS-leger og annet fagpersonell innenfor medfødte metabolske sykdommer. Bidra med undervisning på tvers av helseforetakene.
  5. Oppdatere registre og bidra med prøver til biobanker. Eksempelvis eget kvalitetsregister og det europeiske samtykkebaserte pasientregisteret, UIMD (Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders).
  6. Overvåke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for både voksne og barn i forhold til pasientgrunnlaget.Trender publiseres i årsrapporten og på nettsiden.
  7. Ved den årlige gjennomgangen av uavklarte pasientutredninger, vil rekvirenter bli kontaktet for oppfølging.
  8. Publisere egeninitiert forskning. Over tid to artikler årlig med første-eller sisteforfatter fra vår behandlingstjeneste.

Henvisningstrender fra landets helseforetak

Diagram, stolpediagram

Figur: OUS

Prosentvis fordeling av nytilsendte utredninger for mistenkt medfødt metabolsk sykdom fra landets helseregioner i perioden 2020–2025. Figuren viser bidrag fra Helse Sør-Øst (HSØ), Helse Vest (HV), Helse Midt-Norge (HM), Helse Nord (HN) og øvrige henvisere («Andre»).

Årsrapporter

Se våre årsrapporter på nasjonaletjenester.no