Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Sjeldensenterets virksomhet skal understøtte likeverdig og rask tilgang til utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging i spesialisthelsetjenesten.

Kunnskapsspredningen vår er særlig rettet mot tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren. Samtidig tilbyr senteret informasjon som kan benyttes av pasienter, pårørende og andre relevante aktører.

Vi utvikler kompetanse i tett dialog med brukere, pasienter og pårørende. Gjennom systematisk kontakt samler og dokumenterer sjeldensenteret erfaringer som brukes til å forbedre tilbud og praksis.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser er organisert ved Oslo universitetssykehus. Fellesenheten er plassert i Barne- og ungdomsklinikken og har ansvar for samordning, ledelse og tverrenhetlige oppgaver. De øvrige kompetanseenhetene er lokalisert ved ulike helseforetak og én stiftelse. Disse har ansvar for ulike diagnoser og diagnosegrupper og leverer spesialisert kompetanse på nasjonalt nivå.

Senterets mandat trådte i kraft 1. januar 2025, i forbindelse med avviklingen av tidligere Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Mandatet er gitt av de regionale helseforetakene på oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet. Det beskriver formål, målgrupper, organisering, styring, finansiering og prioriterte innsatsområder for virksomheten, og legger rammene for senterets rolle som nasjonal ressurs i videreutviklingen av sjeldenfeltet.

Vi samarbeider med relevante fag- og kompetansemiljøer nasjonalt og internasjonalt. Samarbeidene er etablert for å styrke kompetanseutvikling, koordinering og kunnskapsdeling på sjeldenfeltet, og knytter senteret til miljøer med spisskompetanse innen ulike diagnoseområder.