Enhetsråd for Enhet hjernesykdommer

Mandat for enhetsrådet ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer

Enheten er administrativt, økonomisk og faglig tilknyttet Oslo universitetssykehus og skal rapportere i linje til avdelingsleder ved Avdeling for sjeldne diagnoser i Barne- og ungdomsklinikken. 

Enheten er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og vedtatt rammeverk for enhetsråd i senteret er benyttet som utgangspunkt for dette mandat. 

«For å sikre tilstrekkelig brukermedvirkning og faglige innspill for de enkelte enhetene, skal disse etablere egne enhetsråd i tillegg til den felles faglige referansegruppen. Referater fra slike enhetsråd sendes den sentrale ledelsen for det nasjonale senteret som legger disse fram for felles faglig referansegruppe.» Fra mandat for Nasjonalt senter for sjeldne diagnosers faglige referansegruppe

Lederen av enheten er ansvarlig for at det utarbeides mandat for enhetsrådet. Enhetsrådets medlemmer skal kunne uttale seg om mandatet i egnede fora. Endelig mandat skal godkjennes av Nasjonalt senter for sjeldne diagnosers leder.

Enhetsrådets oppgaver

Enhetsrådet skal sikre at bruker- og fagkompetansen nyttiggjøres i enhetens virksomhet. Rådet skal ha innsikt i og uttale seg om enhetens strategiske dokumenter, slik som virksomhetsplan, budsjett, årsrapport og regnskap samt andre vesentlige dokumenter og planer. Rådet skal også kunne komme med innspill om fagsammensetningen ved enheten. 

Enhetsrådet skal

• være et aktivt rådgivende organ for ledelsen ved enheten 
• bidra til videreutvikling og styrking av dialog og samarbeid mellom enheten, brukerne og eksterne fagmiljøer
• tilse at enhetens tjenester er likeverdige og like tilgjengelige for alle brukernestøtte opp under formålet med samorganisering av enhetene under Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser 
• bidra til at enheten arbeider ihht. overordnede oppgaver og rammer for nasjonale tjenester:
  • bygge opp og formidle kompetanse
  • overvåke og formidle behandlingsresultater
  • delta i forskning og etablering av forskernettverk
  • bidra i relevant undervisning
  • sørge for veiledning, kunnskap og kompetansespredning til helse- og omsorgstjenesten, andre tjenesteytere og brukere
  • iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester
  • bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis

Saker knyttet til enkeltbrukere eller enkeltansatte skal ikke omhandles av enhetsrådet.

Enhetsrådsmøter

Enhetsrådet har normalt 2-3 møter pr. år. Det skrives referat fra møtene. Referat sendes alle medlemmene for godkjenning før det publiseres på enhetens nettside. På nettsiden finnes kun referat fra siste møtet.

Enhetsrådets sammensetning

• 3 representanter og 1 vara fra brukerorganisasjonene eller brukergruppene som er knyttet til senteret 
• 4 representanter og 1 vara fra fagmiljøer hvorav en ansattrepresentant fra kompetansesenteret 

Enhetsrådets leder velges blant brukerrepresentantene.

Brukerrepresentantene og vararepresentanter velges på brukerrepresentantsamlingen. Med brukere menes her personer med sjelden diagnose og deres nære pårørende.

Representantene fra fagmiljøene oppnevnes etter enhetsleders vurderinger av hva som tjener formålet best, og i dialog med leder av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Dette kan diskuteres med enhetens brukergrupper i egnede fora som brukersamlinger.

Leder av enheten sitter som medlem i enhetsrådet. 

Enhetsrådets medlemmer oppnevnes for en periode på 2 år og kan oppnevnes for ytterligere to perioder. Ingen medlemmer bør sitte utover 6 år sammenhengende. Eneste grunn for å avvike dette er dersom rekrutteringsspørsmål gjør det vanskelig å ivareta en bred representasjon fra brukergruppene. Det legges opp til at ikke alle medlemmene i rådet skiftes ut samtidig.

Leder av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, eller den lederen oppnevner, har møterett i senterrådsmøtene.

1/26 Velkommen og presentasjonsrunde. Hver forening får 5 min til å presentere seg.

• Epilepsiforbundet Dravets syndrom, ved Kjell Ingvar Aniksdal: Våre nettverk | Om oss | Epilepsiforbundet Ble startet i 2015. Liten, men aktiv forening. 
• Epilepsiforbundet GLUT1 ved John Rivelsrud og Camilla Smith-Hansen: Våre nettverk | Om oss | Epilepsiforbundet Også en liten, men aktiv forening.
• Søvnforeningen ved Pål Stensaas og Tom Rune Storhaug: Søvnforeningen En 45 år gammel forening med over 1200 medlemmer. Favner søvn bredt, men har mange medlemmer med sjeldne søvnsykdommer.
• Autismeforeningen i Norge ved Titti Arnes: Autismeforeningen i Norge Foreningen hadde 60-års jubileum i fjor og har 14 000 medlemmer.
• Foreningen for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser ved Marita Gunn Sandnes: Forening for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser - sammen blir vi mange. Startet for to år siden som en paraplyorganisasjon for sjeldne og ultrasjeldne diagnoser innenfor feltet.  
• PDE-foreningen ved Endre Velsvik Endresen (ingen nettside ennå). Nyoppstartet forening.

2/26 Om Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og enhet hjernesykdommer.
Inkludert presentasjoner av «våre» fagområder

Bakgrunn for Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

I 2020 kom Helse- og omsorgsdepartementet med Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, en nasjonal strategi for hele sjeldenfeltet med anbefalinger og oppfølgingspunkter, som igjen førte til rapporten Forbedring av tilbudet til pasienter med sjeldne diagnoser i 2023 (vedlagt referatet). Her ble dette oppsummert i ni innsatsområder. De ni innsatsområdene reflekterer mye av det som Nasjonal kompetansetjeneste har jobbet med tidligere, men med noen justeringer og presiseringer.

Som følge av nevnte rapport ble Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser omdannet til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser fra januar 2025 og fikk nytt mandat. Handlingsplanen for det nye senteret ble vedtatt i juni 2025 og baserer seg i stor grad på de ni innsatsområdene utpekt i nevnte rapport fra 2023.

Som en del av omlegging har de tidligere kompetansesentrene fått nye navn. Vi er nå ett Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, og består av ni enheter med ulike ansvarsområder beliggenhet. Les mer om dette her: Fra plan til virkelighet: Sjeldensenteret 2025–2029 - Oslo universitetssykehus HF.

Diagnoser og diagnosegrupper

Innsatsområde 2 omhandler oppgaveportefølje (diagnosegrupper): «Aktiviteter organiseres etter sykdomsgrupper. Samarbeidet mellom enhetene styrkes, og diagnoseansvar overføres der det er nødvendig.»

Alle enhetene har hatt en gjennomgang av diagnoseporteføljen sin, og noen diagnoser har blitt flyttet enhetene imellom for at diagnoser med lignende utfordringsbilde og kompetansebehov skal samles. Hovedutfallet av dette innsatsområdet er dog at hver enkelt enhet får ansvaret for større grupper enn i dag. Dette for å bidra til mer likeverdige tjenester.

Organiseringen i europeiske referansenettverk (ERN) legges til grunn for utvidelse av diagnoseansvar. Det finnes 24 ERN, og Norge er per i dag medlem i 18 av disse. Det er et mål at Norge skal bli medlem i flere av de resterende. Mange sjeldne sykdommer er komplekse og medfører vansker innen flere ulike organer og funksjoner. En enkelt diagnose kan derfor «høre til» flere ulike diagnosegrupper. For eksempel er noen de sjeldne epilepsidiagnosene også metabolske sykdommer.

Faglige ansvarsområder ved enhet hjernesykdommer

• Sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Listen over diagnoser utvides stadig.
• Sjeldne søvnsykdommer. Også her utvides diagnoselisten.
• Nytt:
  • Huntington sykdom og lignende chorea-tilstander (en gradvis overføring fra enhet Gaustad).
  • Medfødte metabolske sykdommer? Gruppen består av et veldig stort antall med svært mange, svært sjeldne sykdommer. De hadde en egen liten kompetanseenhet som ble nedlagt, og er i mangel av en kompetanseenhet. En arbeidsgruppe jobber med avklaring av denne diagnosegruppen.
  • Dystonier? Avklares.
• Sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser, endringer pågår.
  • Enheten har en lang historikk med nasjonalt kompetanseansvar for nevroutviklingsforstyrrelsene autisme, ADHD og Tourettes syndrom. Dette er ikke sjeldne diagnoser. Regionale kompetanseenheter for autisme, ADHD og Tourettes ble opprettet i 2006. Det nasjonale ansvaret for autisme, ADHD og Tourettes syndrom ble avviklet i 2019/2022, og enheten ble tildelt ansvar for nevroutviklingsforstyrrelser ved  sjeldne diagnoser.
  • Utfordringer har vært stor grad av overlapp med Frambu og andre enheter som har hatt ansvar for de sjeldne diagnosene der nevroutviklingsforstyrrelsene inngår. Det finnes i tillegg andre kompetanseenheter med lignende ansvar: Nasjonal kompetansetjeneste for utviklingshemming og psykisk helse, regionale kompetansetjenestene for autisme, ADHD og Tourettes syndrom, og regional kompetansetjeneste for habilitering.
  • Mandatet til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser krever at flere sjeldne diagnoser skal inkluderes. «Det innebærer en gjennomgang av ansvarsområdene til alle de tilhørende kompetanseenhetene for å finne frem til en hensiktsmessig ansvarsfordeling».
  • På grunnlag av dette vil seksjonsleder foreslå for ledergruppen i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser at det nåværende ansvaret for nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser avvikles. Det vil i så fall innebære en prosess der berørte brukerorganisasjoner og fagmiljøer orienteres om forslaget og inviteres til å gi innspill. Forslaget vil bli presentert for ledermøtet mandag 23.03 med mulighet for en endelig avgjørelse innen utgangen av juni.

Presentasjon av team epilepsi ved Ine Cockerell og team søvn ved Ragnhild Berling Grande

Les mere om enhetens arbeidsoppgaver her: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer - Oslo universitetssykehus HF

3/26 Om enhetsrådet og rollen som brukerrepresentant ved Rebecca Tvedt Skarberg, spesialrådgiver, brukermedvirkning, fellesenheten

Brukermedvirkning er en viktig del av mandatet til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, og enhetsrådene en viktig arena for strukturert og stabil kommunikasjon og samarbeid.

Enhetsrådet skal være et rådgivende organ som skal styrke dialog mellom brukerorganisasjoner og fagfolk, fremme likeverd og tilgjengelighet. Det skal støtte fremtidig organisering av enheten, og følge senteret mandat og handlingsplan med tilhørende innsatsområder.

Enhetsrådet

Det anbefales å ha to til tre møter i året. Sammensetningen av brukerrepresentanter og fagpersoner skal ha regional spredning, og brukerrepresentantenes anbefales å ha en diagnostisk spredning. Enhetsleder skal delta, men skal ikke (nødvendigvis) lede møtene. Kjernen er dialog og saksrettet, så alle må ha tilgang til innsyn i strategiske dokumenter for å kunne mene noe om enhetens virke og prioriteringer.

Brukerrepresentantens rolle

Brukerrepresentanten trenger ingen formell kompetanse, men egenerfaring. Det anbefales å ha bearbeidet egne opplevelser siden en viktig del av rollen er å være en representant og diskutere på et generelt nivå. Man skal representere brukergrupper på et mer generelt plan, ikke seg selv. Man må utføre vervet samvittighetsfullt, være konstruktiv i kommunikasjonen, møte forberedt og etterstrebe systemkunnskap og oversikt.

Krav til enheten

Enheten må legge til rette for god brukermedvirkning i enhetsrådet ved å ha et klart oppdrag og forventninger. Det må settes av nok tid, informasjon må være tilgjengelig og det må oppmuntres til åpen kommunikasjon.

 Les mer om brukermedvirkning her: Brukermedvirkning på sjeldenfeltet - Oslo universitetssykehus HF  

4/26 Valg av (to til tre) brukerrepresentanter til enhetsrådet, hvorav en også får rolle som rådets leder.

Følgende tre personer ble nominert og valgt til å sitte i enhetsrådet:

• Kjell Ingvar Aniksdal (Epilepsiforbundet Dravets syndrom)
• Endre Velsvik Henriksen (Norsk forening for PDE)
• Tom Rune Storhaug (Søvnforeningen)

Autismeforeningens representant måtte forlate møtet før saken var avgjort, men skrev i melding at Autismeforeningen ønsket å stille som representant. Titti Aarnes v/Autismeforeningen ble innstilt som vara av seksjonsleder etter møtet.

Til oppfølging:

• En leder av rådet velges på neste møte.
• Fagrepresentanter må bestemmes.
• Møtetidspunkt for neste møte (før sommeren en gang) må fastsettes.

Generalforsamling/brukersamling avholdes en gang i året.  

Neste samling vil bli annonsert her.

Generalforsamlingen/brukersamlingen er for voksne, enten du er forelder/foresatt eller voksen person med diagnose.

Hensikten med samlingen

• Arena for møte mellom brukerforeningene og enheten.
• Valg av representanter til enhetsrådet.
• Informere om enhetens aktivitet.
• Få innspill til enhetens virksomhetsplan

Har du

• lyst til å være med på utviklingen av enheten?
• lyst til å bidra med din stemme i enhetsrådet?

Da bør du 

• lese Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser og Strategi for Nasjonal kompetansetjeneste fra 2022. 
• lese Mandat for nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
• tenke gjennom hvordan DU mener enheten best kan møte målene i strategiplanen fremover
• melde deg på generalforsamlingen/brukersamlingen.

Hvordan du melder deg på​​​?

Har du/dere en brukerorganisasjon, melder du deg på der. Kontaktinformasjon brukerorganisasjonene.

Epilepsi

Norsk Forening for Tuberøs sklerose kompleks Her finner du informasjon om foreningens arbeid, kontaktinfo, medlemskap og nyheter. En stor del av foreningens arbeid er forankret i likepersonsarbeid.

Epilepsiforbundet Dravet syndrom Interesseorganisasjon for alle som er berørt av diagnosen Dravet syndrom. Kontaktinfo likepersoner finnes på nettsiden. Dravet syndrom Norge er en selvstendig enhet i Norsk Epilepsiforbund.

NB: siden er under arbeid og kanskje utilgjengelig for øyeblikket!

Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi Nettverket som har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.

Epilepsiforbundet GLUT1 Landsomfattende organisasjon for alle som har diagnosen GLUT-mangel, deres pårørende, fagfolk og andre interesserte med medisinsk og/eller sosiale interesser for gruppen.

Forening for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser Forholdsvis nyoppstartet forening for pårørende til barn med sjeldne eller ultrasjeldne genetiske mutasjoner som resulterer i nevrologiske utviklingsforstyrrelser. 

Norsk forening for PDE er en nystiftet forening som ennå ikke har egen nettside. For å komme i kontakt med de send en mail til: Pdenorge@gmail.com. Da kan du komme i kontakt med andre og få lenke til brukerforeningens Facebookside.

Søvn

Søvnforeningen En 45 år gammel medlemsorganisasjon med ca 1200 medlemmer. Foreningen jobber bredt med alt fra aktiv interessepolitikk til samlende medlemstilbud.

Nevroutviklingsforstyrrelser

Autismeforeningen i Norge En 60 år gammel medlemsorganisasjon med 14 000 medlemmer. Foreningen jobber bredt med alt fra aktiv interessepolitikk til samlende medlemstilbud.

Foreningen VCFS (22q11) En interesseorganisasjon og likemannsforening for barn og voksne med diagnosen VCFS (velocardiofacialt syndrom, også kalt DiGeorge syndrom, 22q11.2 delesjonsyndrom). Foreningen ble startet av foreldre til barn med diagnosen under et kurs på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i 2001.