Anbefalinger for oppfølging av personer med 22q11.2 delesjonssyndrom

Helsedirektoratets «Veileder for oppfølging ved velocardiofacialt syndrom» ble publisert i 2011. Mye av informasjonen i veilederen gjelder fortsatt, men enkelte anbefalinger har kommet til siden den gang. Blant annet er det nå internasjonal konsensus for å bruke benevnelsen 22q11.2 delesjonssyndrom (22q11.2DS).  

 Anbefalingene i inneværende dokument er basert på litteraturgjennomgangene «Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome” (Oskarsdottir et al. 2023), samt  “Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome” (Boot et al. 2023) .  

Anbefalingene er ment som et hjelpemiddel i den kliniske oppfølgingen av pasienter med 22q11.2DS. Vi ønsker å gi en kortfattet oversikt over ulike faktorer det er nyttig å huske på i oppfølgingen av pasientgruppen. Pasienter med 22q11.2DS har typisk en kompleks og sammensatt sykehistorie, derfor har vi forsøkt å gjøre anbefalingene oversiktlige slik at de kan brukes som et oppslagsverk i klinisk praksis. 

Dokumentet er utarbeidet av en arbeidsgruppe med representanter fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser enhet hjernesykdommer og enhet Frambu, Referansesenteret for 22q11.2 delesjonssyndrom ved barneklinikken Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet, Seksjon for nevrohabilitering – barn ved Oslo universitetssykehus Ullevål og Foreningen 22q11.  

Anbefalingene er primært tiltenkt helsepersonell innen primær- og spesialisthelsetjenesten som følger personer diagnostisert med 22q11.2DS. De kan imidlertid også være nyttige for pedagogisk personell, pasienter med diagnosen og deres pårørende.  

Målet med anbefalingene er å bidra til at personer med 22q11.2 DS skal kunne leve så gode og innholdsrike liv som mulig, tilpasset deres individuelle forutsetninger og funksjonsevne. Anbefalingene kan hjelpe til med at oppfølgingen for pasienter blir relativt lik, uavhengig av hvor i landet de bor. 

22q11.2DS er det vanligste mikrodelesjonssyndromet vi kjenner hos mennesker, med en estimert prevalens på rundt 1 per 2000 levende fødsler. Tilstanden oppstår som følge av en heterozygot mikrodelesjon på den lange armen (q) av kromosom 22, lokus 11.2. Delesjonen oppstår i 90% av tilfellene spontant (de novo), mens rundt 10% av tilfellene er nedarvet fra en forelder.  

22q11.2DS er en sammensatt tilstand, med et stort spenn i det kliniske bildet. Fenotypen og alvorlighetsgrad av symptomer varierer veldig, men kan inkludere blant annet medfødt hjertefeil, ganeavvik, utviklingsforstyrrelser, språk- og talevansker og psykiske utfordringer. Gitt det store spennet i det kliniske bildet, vet vi per i dag ikke hvor mange som faktisk har tilstanden, og det antas at tilstanden kan forekomme uoppdaget gjennom livsløpet. Imidlertid vil de fleste som får diagnosen i barne- og ungdomsalder ha behov for tverrfaglig oppfølging.  

Det finnes andre genetiske forandringer i området 22q11.2 som ikke må forveksles med 22q11.2DS. Hva som er den korrekte diagnosen for den enkelte vil framgå av svaret fra genetisk avdeling. 

For å ivareta forskjeller mellom barn og unge og voksne, er anbefalingene videre utdypet i egne aldersspesifikke dokumenter for de to gruppene. Disse dokumentene bygger på de samme faglige prinsippene fra Oscarsdottir (2023) og Boot (2023) , men konkretiserer anbefalingene i tråd med aldersrelaterte forhold og ulike rammer for klinisk praksis.