I overgangen april – mai ble årets forskerkonferanse om autisme – INSAR – International Society for Autism Research – arrangert i Seattle, Washington, USA. Dette året deltok 2,200 forskere, klinikere, studenter og representanter for interesseorganisasjoner og personer som selv har diagnose. Den første konferansen ble arrangert i San Diego i 2001, så neste år er det 25 års jubileum.
13. mars 2025 var det nøyaktig 10 år siden NevSom hadde sin offisielle åpning. Dagen ble markert med en jubileumskonferanse i Oslo. Temaene gjenspeilet NevSoms ansvarsområder; nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser og hypersomnier (narkolepsi og beslektede søvnsykdommer).
Verdens søvndag, som i år ble markert den 14. mars 2025, har som mål å øke alles bevissthet om at god søvn er like viktig som ernæring og trening for helsen din. Årets slagord er Prioriter egen søvnhelse! For helsepersonell er det i tillegg viktig å vite at uimotståelig søvntrang på dagtid kan være et symptom på søvn- og våkenhetssykdommen narkolepsi.
Det er fortsatt mulig å delta i forskningsprosjektet om Phelan McDermid syndrom (PHMDS) som NevSom gjennomfører. Vi har allerede kartlagt mange, og er takknemlige for deres deltagelse, men det er fremdeles åpent for flere deltagere. Vi håper å kartlegge flest mulig av de som har PHMDS i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.
I forlengelse av er brukerkurs for voksne med 22q11.2 og deres pårørende avholdt NevSom i samarbeid med Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser en fagdag om samme tematikk. Målgruppen for fagdagen var ansatte i primær- og spesialisthelsetjenesten samt innen utdanning og arbeid. Digital deltakelse ble muliggjort gjennom Frambu Medias streaming.
Springer forlag har nylig publisert en ny artikkelsamling om utviklingshemming og utviklingsforstyrrelser. Tittel på boken er "Intellectual and Developmental Disabilities. A Dynamic systems Approach" Redaktør for samlingen er Maria Gabriela Valdovinos.
22q11.2 delesjonssyndrom, tidligere kjent som DiGeorge syndrom eller velocardiofacialt syndrom (VCFS), representerer sammen med 22q11.2 duplikasjonssyndrom sjeldne genetiske syndromer. Felles for disse syndromene er en stor grad av variasjon i hvilke medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser hver enkelt person med syndromene erfarer. Personer med dette syndromet vil ha behov for grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i vitenskapelig litteratur fra de 10 siste år på 22q syndromene, og omfatter blant annet kommunikasjon og språk, atferd, søvn og enkelte medisinske forhold.
For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.
Autisme og psykisk helse er et forskningsprosjekt som undersøker hvordan tilleggsvansker som angst, depresjon og utfordrende atferd kan kartlegges best mulig. Man kan delta i prosjektet på de fire helseforetakene i Nord-Norge.
Forskere fra Universitetssykehuset i Nord-Norge i Tromsø og NevSom har i samarbeid med andre publisert en artikkel om kartlegging av angst og atferdsvansker hos barn og unge med autisme og utviklingsforstyrrelser. Artikkelen er basert på data fra et forskningsprosjekt i Helse Nord.
Aberrant Behavior Checklist er et spørreskjema som brukes for å kartlegge atferd som utfordrer hos barn, ungdom og voksne med utviklingshemming. Forskerne konkluderer med at validiteten til instrumentet er tilstrekkelig for fire av de fem delskalaene.
Når vi sover veksler hjernen og kroppen mellom ulike søvnstadier. I tradisjonell søvnanalyse deles søvn inn i 30-sekunders intervaller, men nye resultater viser at søvn kan endre seg på mye kortere tid. I en ny studie har forskere fra NevSom undersøkt om søvn kan analyseres mer presist og hurtigere ved å 1) bruke kortere intervaller på 5 sekunder – såkalte mini-epoker og 2) anvende automatiske metoder (kunstig intelligens). Resultatene viste at disse mini-epokene fanger opp flere skift i søvnstadiene, som ellers er skjult i 30-sekunders intervallene. Dette kan gi en mer presis beskrivelse av søvnens struktur og mulig forbedre diagnostisering av søvnforstyrrelser som narkolepsi og idiopatisk hypersomni. Ved å også anvende kunstig intelligens har man mulighet til å korte ned tiden det tar å få en diagnose.
Simen er 22 år, og bor sammen med sine foreldre i et tettsted utenfor Oslo. Han har (foreløpig) ikke førerkort, og på grunn av sin diagnose kan han ikke ta kollektiv trafikk, da han sovner på buss og tog, og sitter på for langt. Derfor tar...
Den 13. europeiske konferansen i regi av EAMHID ble i år avholdt i Berlin 23. -25. september. «The European Association for Mental Health in Intellectual Disability» (EAMHID) er en organisasjon for forskere, helsearbeidere og beslutningstak...
Springer forlag publiserte håndbok om doble diagnoser hos personer med utviklingshemming. Boken er en artikkelsamling og redaktør for boken er Johnny L. Matson.
Redaktør for NevSoms nettside: Marit Skram, e-post: Marit.Skram@ous-hf.no.
Ansvarlig redaktør: Martin Aker, seksjonsleder ved NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.