Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom

Vi er en tverrfaglig poliklinikk for diagnostikk og oppfølging av personer med arvelige bindevevstilstander med arteriesykdom. Målet vårt er å få til bedre koordinering og logistikk i tilbudet til pasienter med de aktuelle bindevevstilstandene.

Den tverrfaglige klinikken er et samarbeid mellom flere avdelinger på Oslo universitetssykehus og Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas (Sjeldensenteret). I det kliniske arbeidet vil flere klinikker og spesialiteter bidra. 

Hvem er det for?

Klinikken er et tilbud for pasienter hvor det foreligger enten bekreftet eller sterk mistanke om arvelig bindevevstilstand med arteriesykdom. Tilbudet er for alle aldersgrupper. Det er utarbeidet en detaljert beskrivelse av hvem som er aktuelle for et tilbud i denne klinikken (inklusjonskriterier).

  1. Pasienter med bekreftet
    1. Marfans syndrom
    2. Loeys-Dietz' syndrom
    3. Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom
    4. Påvist antatt sykdomsgivende mutasjon i en av pr i dag 44 kjente gener relatert til torakalt aortaaneurisme/disseksjon
  2. Barn av personer med en av sykdommene nevnt over tilbys gentesting og klinisk oppfølging inkludert ekkokardiografi, og for Marfan syndrom også øyelegeundersøkelse. Dette kan gjøres i samarbeid med lokalsykehus.
  3. Andre nære slekninger skal tilbys genetisk veiledning og evt. gentesting.
  4. Alle med torakalt aneurisme/disseksjon under 50 år uavhenging av familieanamnese, og uavhengig av om mutasjon kan påvises.
  5.  Alle med torakalt aneurisme/disseksjon med familiær opphopning uavhengig av om mutasjon kan påvises.
  6. Ved funn på genundersøkelse av «VUS» (varianter av usikker betydning: mutasjon hvor det er usikkert om den har klinisk relevans, i.e. er sykdomsgivende). Disse pasienter følges opp basert på kliniske funn, alder og familieanamnese (punkt 4 og 5). 

Henvisning

Pasienter i den aktuelle målgruppen kan henvises til klinikken fra fastlegen eller fra spesialisthelsetjenesten. Henvisningen må inneholde en beskrivelse av relevant diagnose eller funn, som beskrevet i inklusjonskriteriene. Det må også komme frem hva som er gjort av undersøkelser og behandling av aktuelle problemområder for pasienten.

Pasienter med mulige symptomer på arvelig bindevevstilstand hvor diagnostisk utredning enda ikke er igangsatt. For disse pasientene anbefales at fastlege igangsetter primær utredning. Råd om diagnostikk finnes på Arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren - Sunnaas sykehus HF

Som pasient blir du innkalt til en konsultasjon på dagtid. Her får du informasjon om hva som skjer når du kommer.

Samtaler 

Når du kommer til Bindevevsklinikken møter du kontaktsykepleieren du har hatt kontakt med i forkant av konsultasjonen og et team bestående av leger fra Thoraxkirurgisk avdeling, Avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering,Avdeling for medisinsk genetikk og fra Sjeldensenteret.

Samtalen med legene som møter deg tar ca 50 minutter. De vil stille deg endel spørsmål knyttet til diagnosen og snakke om eventuelle svar på gentesting, om arvelighet og om mulighet for testing av familiemedlemmer.

Det vil også bli kartlagt hvilke andre symptomer og plager du har eller har hatt som følge av diagnosen, og om du tidligere har hatt operasjoner eller brudd. Du vil få informasjon om CT-bilder tatt av hovedpulsåren din sammenlignet med tidligere bilder.  

Det vil bli spurt om du bruker medisiner fra før, og det vil bli vurdert om du trenger å starte med nye medisiner nå. Det vil også bli snakket om fysisk aktivitet, og om det for deg er noen begrensninger  i hvor hardt du kan trene. 

For personer i fertil alder gis det også informasjon om samtale ved genetisk avdeling om fosterdiagnostikk og embryotesting, for de som ønsker det. 

Du vil få informasjon om Sjeldensenteret og få tilbud om samtale med andre fagpersoner fra Sjeldensenteret på bindevevsklinikken dag 2, som avholdes senere.

Fysiske undersøkelser

Under konsultasjonen vil kroppen din undersøkes. Da ser legen på dette: 

  • Leddbevegelse
  • Rygg og brystkasse
  • Hudelastitet og andre endringer i huden
  • Munnhule
  • Øyne 

Som del av undersøkelsene blir det for mange gjort ultralyd av hjertet og hjerteklaffene i etterkant av samtalen.

En tegning av en person med marfan iført badedrakt

Illustrasjon: Shutterstock

Illustrasjon: Shutterstock
Personer med Marfans syndrom er blant diagnosene som har et tilbud på Bindevevsklinikken.

Oppfølgingssamtaler på "Bindevevsklinikken - dag 2"

Før du drar får du tilbud om en oppfølgingssamtale med sosionom,psykolog, ergoterapeut eller fysioterapeut fra Sjeldensenteret om du ønsker dette. Dette tilbudet kalles "dag 2". Samtale med sosionom, psykolog eller ergoterapeut foregår som videokonsultasjon, mens fysioterapeut og lege har fysisk konsutlasjon på Ullevål sykehus, som regel ca en måned senere.

Kontakt

Kontaktsykepleier

  • Mandag STENGT
  • Tirsdag - Onsdag 10:00 - 12:00
  • Torsdag - Søndag STENGT

Henvisninger

Bindevevsklinikken, Thoraxkirurgisk avdeling

Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet

Postboks 4950, Nydalen

0424 Oslo

Prosjektleder: Kirsten Krohg-Sørensen

kisorens@ous-hf.no

Endre eller avbestille time

Endre eller avbestille time
Du kan endre eller avbestille time digitalt i Helsenorge-appen, på helsenorge.no eller ved å kontakte oss på telefon. Si i fra senest 24 timer før, slik at du slipper gebyr for ikke å møte til timen.

eDialog - sikker sending av sensitive dokumenter og vedlegg

Send sensitive sykdoms- og personopplysninger (dokumenter og vedlegg)
Vi svarer ikke på generelle spørsmål om feks ventetider og henvisningsrutiner via denne tjenesten.

Slik finner du fram

Oversiktsbilde av RIkshospitalet i snø

Rikshospitalet

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Finn frem
Ullevål hovedinngang i sol

Ullevål sykehus

Kirkeveien 166

0450 Oslo

Finn frem