Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)

Navn på diagnosen/tilstanden

Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)

Kort beskrivelse av diagnosen/tilstanden

Infantilt epileptisk spasmesyndrom er en alvorlig form for epilepsi som opptrer i småbarnsalder. Anfallene starter vanligvis innen første leveår.

Hva er Infantilt epileptisk spasmesyndrom

Begrepet inkluderer alle barn med anfallstypen infantile spasmer.

Barna er vanligvis 3-12 mnd gamle ved debut, men anfallene kan opptre i alder 1-24 mnd. Om lag 30 av 100 000 levendefødte vil få Infantilt epileptisk spasmesyndrom.

Alternative navn kan være Wests syndrom eller infantile spasmer. 

Symptomer på Infantilt epileptisk spasmesyndrom

Typiske anfall består i at barnet bøyer hodet fremover, slår ut med armene og bøyer (eller sjeldnere strekker) i hofteleddene.

Noen anfall er svakere, for eksempel som et nikk med hodet. Anfallene kan opptre alene eller i serier. Ofte både starter og slutter anfallene med at barnet skriker/sutrer.

Barnet vil som regel stoppe opp i sin psykomotoriske utvikling, samtidig med at anfallene starter. Det kan også tape ferdigheter det allerede har.

Diagnosen Wests syndrom brukes når følgende symptomer og funn er til stede:

• Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall
• Forsinket/stagnasjon i psykomotorisk utvikling
• Typiske forandringer i EEG med hypsarytmi

Anfallstyper ved epilepsi

Epileptiske anfall deler vi inn i tre hovudgrupper; generaliserte anfall, fokale anfall og uklassifiserbare anfall. Inndelinga er basert på korleis anfalla artar seg og funn ved EEG-undersøkingar.

Årsaker til Infantilt epileptisk spasmesyndrom

Infantilt epileptisk spasmesyndrom kan ha genetisk årsak eller komme som følge av ulike typer skader av hjernen i fosterlivet eller nyfødtperioden.

Årsaken er ikke alltid kjent.

Utredning og diagnose

Det er viktig med rask diagnostikk og behandling av Infantilt epileptisk spasmesyndrom for å kunne gi barnet best mulige forutsetninger for en god psykomotorisk utvikling.

Undersøkelse med EEG vil vise epileptisk aktivitet, mest typisk med et bestemt mønster som kalles hypsarytmi.

Behandling for Infantilt epileptisk spasmesyndrom

Spasmene behandles med medisiner, enten med

• hormonterapi (ACTH eller prednisolon) eller
• epilepsimedisinen vigabatrin.

Prognose

De fleste barna som har Infantilt epileptisk spasmesyndrom vil utvikle andre former for epilepsi i løpet av barndommen.

En del av disse får epilepsitypen Lennox-Gastaut syndrom.

Å leve med 

På grunn av sykdommens alvorlige natur har familiene stort behov for informasjon om sykdommen, og om generell tilrettelegging og rettigheter. Fagpersoner som er i kontakt med familiene vil også ha behov for støtte og kunnskap.

Få hjelp og støtte

​Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Mer informasjon

I Akuttveileder for pediatri kan du lese mer detaljert informasjon om infantile spasmer (Helsebiblioteket.no). 

Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi

Retningslinjen gir helsepersonell, pasienter og pårørende råd og anbefalinger om hele epilepsiforløpet (epilepsibehandling.no)

Referanseliste

• Zuberi et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022 Jun;63 (6).