Risiko for leukemiutvikling hos pasienter med arvelige leukemimutasjoner
Studien undersøker risikoen for leukemi og andre sykdommer hos personer og familier med arvelige genforandringer som kan disponere for AML eller MDS. Målet er å gi sikrere risikovurdering, bedre oppfølging og mer presise råd til personer som kan være genetisk disponert.
Åpen for rekruttering
Om studien
Akutt myelogen leukemi (AML) og myelodysplastisk syndrom (MDS) skyldes genetiske forandringer i blodproduserende stamceller. Hos de fleste oppstår disse forandringene i løpet av livet, men hos enkelte finnes en medfødt genforandring som kan øke risikoen for sykdom. Slike arvelige forandringer antas å forekomme hos om lag 5–10 prosent av pasientene med AML eller MDS.
Risikoen varierer betydelig mellom ulike genforandringer. Noen personer utvikler sykdom i ung alder, mens andre først blir syke sent i livet eller aldri utvikler leukemi. Det er også usikkert hvordan faktorer som alder, kjønn, andre sykdommer og ytterligere ervervede genforandringer påvirker risikoen. Denne usikkerheten gjør det vanskelig å gi presise råd om oppfølging til personer og familier som har fått påvist en mulig arvelig leukemidisposisjon.
Formålet med studien er å undersøke hvor stor risiko personer med slike genforandringer har for å utvikle AML, MDS eller andre blod- og benmargssykdommer. Vi vil også kartlegge debutalder, andre sykdommer i familiene og hvilke genetiske eller kromosomale forandringer som kan oppstå før sykdom utvikles.
Studien omfatter personer med påvist arvelig predisposisjon, personer med sterk mistanke om familiær AML eller MDS, og enkelte familiemedlemmer. Opplysninger innhentes fra pasientjournaler, genetiske undersøkelser og relevante nasjonale helseregistre. Det kan også analyseres tidligere innsamlet biologisk materiale.
Målet er å utvikle bedre kunnskap om sykdomsrisiko og sykdomsutvikling. Resultatene kan på sikt bidra til mer presis genetisk veiledning, bedre tilpasset kontrollopplegg og tidligere oppdagelse av blod- og benmargssykdom.
Informasjon om deltakelse
Studien er åpen for rekruttering fra 23.07.2026 fram til 01.12.2035
Hvem kan delta?
Studien kan omfatte personer og familier der det er påvist eller foreligger sterk mistanke om en arvelig disposisjon for AML, MDS eller andre myeloide blod- og benmargssykdommer.
Aktuelle deltakere kan være:
personer med blod- eller benmargssykdom og påvist arvelig genforandring
friske personer som har fått påvist en arvelig genforandring etter genetisk veiledning
personer fra familier med sterk mistanke om arvelig AML eller MDS, selv om den genetiske årsaken ennå ikke er kjent
personer som har fått tilbud om genetisk veiledning og testing, men som ikke ønsker genetisk testing og likevel ønsker å bidra med kliniske opplysninger til studien
Sterk mistanke om arvelig sykdom kan blant annet foreligge når flere personer i samme familie har AML, MDS, langvarig lavt antall blodplater eller andre kjennetegn på en arvelig blodsykdom, særlig når sykdommen oppstår i ung alder.
Levende deltakere må gi skriftlig samtykke. Personer som ønsker å vite om de kan være aktuelle for studien, bør ta kontakt med sin behandlende hematolog eller avdeling for medisinsk genetikk. Det er ikke nødvendig med henvisning fra fastlege dersom personen allerede følges ved en slik avdeling. Andre vil vanligvis måtte henvises av fastlege eller spesialist.
Deltakelse forutsetter at nødvendig genetisk veiledning er gjennomført eller tilbys. Studien er ikke en generell genetisk testtjeneste for personer uten kjent sykdom eller familiær mistanke.
Hva innebærer studien?
Levende deltakere vil få informasjon om studien og må gi skriftlig samtykke før opplysninger eller prøver brukes.
Forskerne vil gjennomgå relevante opplysninger fra pasientjournalen. Dette kan omfatte familiehistorie, tidligere sykdommer, blod- og benmargsprøver, genetiske undersøkelser, behandling, komplikasjoner og oppfølging. Etter samtykke kan opplysningene også kobles med relevante nasjonale helseregistre, blant annet Kreftregisteret, Norsk pasientregister, Dødsårsaksregisteret og Reseptregisteret.
Studien vil hovedsakelig bruke opplysninger og biologisk materiale som allerede er samlet inn som en del av vanlig helsehjelp. I enkelte tilfeller kan det bli aktuelt med en ekstra blodprøve, prøve fra munnslimhinnen eller annen genetisk analyse. En blodprøve kan gi kortvarig ubehag, ømhet eller et lite blåmerke. Prøve fra munnslimhinnen tas vanligvis med en vattpinne og er ikke smertefull.
Deltakelse medfører normalt ikke mange ekstra sykehusbesøk eller spørreskjemaer. Noen deltakere kan bli innkalt til genetisk veiledning. Her får de informasjon om hva et genetisk funn kan bety for egen helse og eventuelt for slektninger.
Studien innebærer ingen utprøvende behandling og ingen bruk av placebo.
Genetiske undersøkelser kan avdekke informasjon som kan oppleves belastende eller skape bekymring. De kan også ha betydning for andre familiemedlemmer. Klinisk relevante funn vurderes derfor av en tverrfaglig gruppe. Deltakere som får påvist et funn med mulig betydning for helsen, vil få tilbud om genetisk veiledning og videre oppfølging.
Alle opplysninger behandles konfidensielt og lagres i sikre systemer ved Oslo universitetssykehus. Forskningsresultater publiseres på gruppenivå, slik at enkeltpersoner ikke kan identifiseres.
Kontaktinformasjon
Prosjektleder
Tor Henrik Anderson Tvedt, PhD, overlege
Avdeling for blodsykdommer
Oslo universitetssykehus
E-post: Totved@ous-hf.no
Personer som ønsker mer informasjon om studien, kan kontakte prosjektleder eller sin behandlende avdeling for blodsykdommer eller medisinsk genetikk.
Studien er ikke en åpen genetisk screeningundersøkelse. Personer som ikke allerede er under utredning eller oppfølging, vil vanligvis måtte vurderes og eventuelt henvises av fastlege eller spesialisthelsetjenesten.
Hvor gjennomføres studien?
- Oslo universitetssykehus