Register for personer med sjeldne arvelige netthinnesykdommer

Om studien

Arvelige netthinnesykdommer (retinale dystrofier) er øyesykdommer der de lysfølsomme cellene i netthinnen gradvis slutter å virke. Det fører til nedsatt syn og ofte blindhet. Sykdommene kan skyldes endringer (varianter) i flere hundre ulike gener. Mange av genene er så sjeldne at hver øyeklinikk bare ser noen få pasienter med samme gen, og det gjør det vanskelig å studere dem ett og ett. For de fleste av disse sykdommene finnes det ingen behandling i dag.

Uni-Rare løser dette ved å bruke én felles studie for alle de sjeldne genene. Studien drives av Foundation Fighting Blindness (FFB) Clinical Consortium, et internasjonalt forskningsnettverk av øyeklinikker, og koordineres av Jaeb Center for Health Research i USA. Alle deltakere undersøkes på samme måte, og bilder og testresultater vurderes sentralt.

Studien har to deler. I registeret møter deltakerne til én undersøkelse på øyeklinikken, og den genetiske testrapporten de allerede har, kontrolleres av en sentral genetikkekspert. Målet er å bygge opp en godt beskrevet pasientgruppe for hvert sjeldne gen. I naturhistoriestudien, som åpner gen for gen, følges deltakerne med årlige undersøkelser i fire år for å se hvordan sykdommen utvikler seg over tid.

Kunnskapen fra studien skal hjelpe forskere med å finne gode måter å måle sykdomsutvikling på, og gjøre det raskere å planlegge behandlingsstudier. Det er planlagt at rundt 1500 personer ved omtrent 40 sykehus i verden skal inkluderes i registeret, med maksimalt 100 per gen.

Du kan lese mer om studien på www.ClinicalTrials.gov

Vitenskapelig tittel

Universal Rare Gene Study: A Registry and Natural History Study of Retinal Dystrophies Associated with Rare Disease-Causing Genetic Variants.

Informasjon om deltakelse

Studien er åpen for rekruttering fra 01.09.2026 fram til 31.12.2028

Hvem kan delta?

Studien er for barn og voksne fra 8 år som har en arvelig netthinnesykdom på begge øyne, og som allerede har et bekreftet gentest som viser at sykdommen skyldes ett av de sjeldne genene på studiens genliste. Barn i alderen 4–7 år kan bare delta hvis genet deres er valgt ut til naturhistoriedelen av studien. Personer der sykdommen skyldes ett av de vanligere genene for netthinnesykdom, som ABCA4, RPGR eller USH2A, kan ikke delta, fordi disse genene undersøkes i andre prosjekter. Det tas ingen ny gentest i studien.

Du kan ikke delta hvis du har andre øyesykdommer som kan påvirke synet, som grønn stær (glaukom) eller netthinneløsning, hvis du er operert i øyet de siste tre månedene, eller hvis du tidligere har fått gen- eller stamcellebehandling i øyet. Langvarig bruk av enkelte legemidler som kan skade netthinnen, utelukker også deltakelse.

I Norge gjennomføres studien bare ved Oslo universitetssykehus. Pasienter fra alle helseregioner kan henvises. Deltakelse skjer ikke ved selvhenvisning. Du må henvises av øyelegen din eller en annen lege i spesialisthelsetjenesten. Hvis studien er aktuell for deg, vil legen din informere deg og vurdere om du kan henvises til studieteamet.

Hva innebærer studien?

Uni-Rare er en observasjonsstudie. Deltakerne får ingen behandling i studien, og det gis ingen legemidler eller placebo.

Samtykke

Før undersøkelsene i studien får du skriftlig informasjon og signerer et samtykkeskjema. For barn signerer en forelder eller foresatt. Samtykket kan gis på sykehuset eller, i noen tilfeller, på avstand.

Registerbesøk (ett fysisk besøk, ca. 4 timer)

Spørsmål om helsen din, legemidler og daglige aktiviteter, og en gjennomgang av journalen og den genetiske testrapporten du allerede har. Øyeundersøkelsene omfatter full øyeundersøkelse med pupillutvidende dråper, synstest med måling av brillestyrke, måling av øyetrykk, OCT-skanning (smertefrie bilder av netthinnen) og synsfeltundersøkelser. Barn i alderen 4–7 år har et kortere program. Undersøkelsene er de samme som brukes ved vanlig oppfølging av pasienter med netthinnesykdom.

Genetikk

Det tas ingen nye gentester eller blodprøver. En kopi av den genetiske rapporten du allerede har, uten navn og personopplysninger, vurderes av en sentral genetikkekspert. Du får beskjed om du kan inkluderes i registeret.

Årlige telefonsamtaler

Hvis du inkluderes i registeret, ringer studieteamet deg én gang i året i inntil 4 år (12, 24, 36 og 48 måneder etter besøket). Samtalene holder deg oppdatert om studien, blant annet om genet ditt er valgt ut til naturhistoriestudien, eller om andre studier kan være aktuelle for deg. Det gjøres ingen undersøkelser under disse samtalene.

Naturhistoriestudien (bare hvis genet ditt velges ut)

Du blir spurt om å gi et eget samtykke. Det innebærer et oppstartsbesøk (ca. 4 timer) og oppfølgingsbesøk (ca. 3 timer hver) én gang i året i 4 år, med mer detaljerte undersøkelser av syn og netthinnefunksjon og spørreskjemaer om syn og livskvalitet. Deltakere med mer alvorlig synstap har telefonsamtaler i år 1–3 og ett besøk etter 4 år.

Er det smertefullt?

Undersøkelsene er ikke smertefulle, men kan oppleves som lange, slitsomme eller kjedelige. Pupillutvidende dråper kan svi, gjøre deg lysømfintlig i noen timer og i sjeldne tilfeller gi en allergisk reaksjon. Det er en svært liten risiko for akutt trykkstigning i øyet etter pupilleutvidelse, og dette kan behandles. I sjeldne tilfeller kan overflaten av øyet bli ripet opp under måling av øyetrykk eller ved undersøkelser med kontaktlinseelektrode. Det kan være smertefullt, men leger raskt uten varige følger.

Opplysningene dine

Opplysningene dine lagres under et studienummer, ikke navnet ditt. Avidentifiserte data og øyebilder sendes til det koordinerende senteret og vurderingssentrene i USA for analyse, og etter studien arkiveres de for bruk i framtidig forskning, slik det er beskrevet i samtykkeskjemaet og godkjent av REK. Deltakelse er frivillig, og du kan trekke deg når som helst uten å oppgi grunn, og uten at det påvirker behandlingen din.

Kontaktinformasjon

Prosjektleder: Rachel Eilertsen, Øyeavdelingen, Oslo universitetssykehus
Telefon: +47 2303 4387
E-post: racei1@ous-hf.no