Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
RLY-studien:

Mutasjonsselektiv PI3KA-hemmer, RLY-2608, hos voksne og barn med PIK3CA-relatert overvekstspektrum og misdannelser drevet av PIK3CA-mutasjon

RLY-studien undersøker sikkerheten og effekten av utprøvingslegemiddelet RLY-2608 («studielegemiddelet») når det gis til deltakere som har fått diagnosen PIK3CA-relaterte overvekstsyndromer (PROS), en lymfatisk misdannelse eller en annen misdannelse forårsaket av en PIK3CA-mutasjon.

Om studien

Mutasjoner i genet (PIK3CA) gir en endring i et proteinet PI3K og kan føre til overvekstproblemer og misdannelser i det lymfatiske karsystemet. PROS og misdannelser drevet av PIK3CA‑mutasjoner utgjør et sjeldent, men potensielt svært alvorlig og invalidiserende sykdomsspekter som påvirker mange typer vev og fører til redusert livskvalitet.

Alvorlighetsgraden av symptomer og komplikasjoner hos pasientene er knyttet til størrelse, utbredelse, veksthastighet og lokalisasjon av lesjonene, inkludert nærhet til vitale organer. Den underliggende PIK3CA‑mutasjonen driver ukontrollert vekst i affisert vev, inkludert hjerne, fettvev, endotel, muskulatur, skjelett og nerver, noe som medfører massevirkning, påvirkning av organfunksjon og betydelige deformiteter, redusert livskvalitet, og som potensielt kan føre til alvorlige, livstruende komplikasjoner og dårlig prognose.

RLY-2608 ble utviklet for å begrense virkningen av disse endrede formene av PI3K.

Denne fase 2 studien gjennomføres for å finne ut hvilke endringer i lesjonsstørrelse og symptomer legemiddelet gir ved ulike doseringer og hvordan legemiddelet distribueres, metaboliseres og utskilles. Videre vil det undersøkes hvilke bivirkninger studielegemiddelet gir ved ulike doser.

Vitenskapelig tittel

A Phase 2 Study of Mutant-selective PI3Kα Inhibitor, RLY-2608, in Adults and Children with PIK3CA Related Overgrowth Spectrum and Malformations Driven by PIK3CA Mutation.

Informasjon om deltakelse

Studien er åpen for rekruttering fra 01.09.2026 fram til 31.10.2030

Hvem kan delta?

For at du skal bli vurdert som deltaker i en klinisk studie, må vanligvis din behandlende lege sende en forespørsel til det sykehuset som er ansvarlig for studien. Du må også passe inn i de kriteriene som forskerne har satt for å velge ut pasienter til sine studier.

Hva innebærer studien?

Etter at du har besluttet å delta i studien vil du inviteres inn i screeningperioden.

Under screening vil du ha én eller flere screeninger for å gjennomføre tester eller prosedyrer som avgjør om kravene for å delta er oppfylt. Et av kravene for inklusjon er å ha tatt en vevsprøve med en tynn nål. Dette gjøres vanligvis etter lokalbedøvelse.

Hvis du er kvalifisert og samtykker til å delta i studien, møter du opp på studiesenteret den første studiedagen (dag 1 i syklus 1). Dette besøket vil være et av de lengste i studien, ettersom mange prosedyrer gjennomføres på denne dagen.

En syklus er på 28 dager (4 uker) hver. Antallet sykluser du får vil avhenge av hvor godt studielegemiddelet tolereres og din generelle helsetilstand. Du kan fortsette å delta så lenge studielegens instrukser følges; og ikke uakseptable bivirkninger tilkommer.

Du møter på studiesenteret en gang/uke i første syklus, deretter ved start av hver syklus (dag 1) dvs hver 4. uke. Da vil man foreta fysisk undersøkelse, ta blodprøver og EKG. Kvinner i fertil alder må ta graviditetstest. Det tas MR før oppstart, etter 4 sykler og ved studieslutt.

På syklus 1, dag 1, og på dag 1 i hver påfølgende syklus frem til syklus 13, vil du få utdelt studielegemiddelet RLY-2608 (eller placebo), som tas hjemme på egen hånd. En doseringsdagbok for deltakere hvor man blir bedt om å skrive ned tidspunktet for hver dose, om du spiste da du tok dosen, endringer i eventuelle andre medisiner du tar, og eventuelle bivirkninger du måtte oppleve må fylles ut for hver syklus.


Vær oppmerksom

Informasjonen om mulige bivirkninger er basert på data fra kliniske studier gjennomført på voksne deltakere med tungt forbehandlet metastatisk brystkreft og andre solide svulster. Siden pasienter med PROS, lymfatiske misdannelser og andre misdannelser forårsaket av PIK3CA-mutasjon ennå ikke er blitt behandlet med RLY-2608, kan de mulige bivirkningene være annerledes.

De vanligste bivirkningene av RLY-2608 hos mennesker er:

  • Hodepine
  • Tretthet eller utmattelse
  • Redusert kaliumnivå, noe som kan gjøre at du føler deg svak, trett eller får muskelkramper. I mer alvorlige tilfeller kan det forårsake unormal hjerterytme, noe som kan være farlig.
  • Redusert appetitt
  • Problemer i fordøyelsessystemet, som kvalme, oppkast og diaré
  • Økte nivåer av kreatinin i blodet, som kan være assosiert med nedsatt nyrefunksjon
  • Høye blodsukkernivåer (hyperglykemi), som kan være assosiert med sterk tørste, tørr munn, hyppigere vannlating enn vanlig, eller økt appetitt med vekttap
  • Reduksjon i hvite blodceller og nøytrofiler, noe som kan føre til økt risiko for infeksjon.
  • Redusert antall blodplater, som kan føre til blåmerker og blødning
  • Anemi (redusert antall røde blodceller, noe som kan føre til tretthet og kortpustethet)
  • Hevelse i hender og bein

Mer sjeldent og alvorlig er følgende bivirkninger:

  • Hudproblemer som kløende hud og utslett kan oppstå med store væskefylte blemmer.
  • Noen pasienter kan ha unormal hjerterytme som kan være alvorlig (forlenget QTc-syndrom).
  • Betennelse i spiserøret

Vi vet ikke om studielegemiddelet RLY-2608 vil påvirke morsmelk eller et ufødt barn. Derfor kan ikke ammende og gravide kvinner delta i studien. På grunn av ukjente risikoer og potensiell skade på det ufødte barnet skal man ikke bli gravid eller amme mens man er med i denne studien. En negativ graviditetstest må foreligge før inklusjon. Hvis deltakeren blir gravid mens hun er med i denne studien, må hun umiddelbart slutte å ta studielegemiddelet og informere studielegen.

Kontaktinformasjon

Nina Haagenrud Schultz
Telefonnummer: 23070000
nischu@ous-hf.no

Samarbeidspartnere

Foregår ved

  • Oslo universitetssykehus
  • Relay Therapeutics